#22q11: un mes, un síndrome, una sola lucha y visibilidad

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Noviembre es su mes, el rojo es su color y el #22q11 su santo y seña. Cada año, la Asociación Síndrome 22q11 de España visibiliza la enfermedad el día 22 de noviembre. ¿Se suma?

Bajo el lema «crea conciencia, haz visible el 22q11», la Asociación Síndrome 22q11 de España, entidad de utilidad pública asentada en Madrid aunque de acción a nivel nacional, emprende cada noviembre una campaña de visibilidad de la alteración genética del síndrome de deleción de 22q11.

¿Con qué fin? Con el propósito de hacer comprender a la población la situación, bastante compleja, por cierto, en la que se hallan las personas que lo sufren, de modo que, a sabiendas, puedan apoyar las reivindicaciones que hacen los afectados y sus familias.

Síndrome 22q11: luchando por hacerse ver y entender

Con un censo de incidencia que afecta a 1 de cada 2.000-4.000 recién nacidos, según la Asociación Síndrome 22q11 de España, puede decirse, sin miedo a equívoco alguno, que a esta enfermedad aún le quedan mucho camino por recorrer para que sea muy conocida, socialmente, a pesar de que tenga una frecuencia mayor aún pendiente de registrar.

La iniciativa de la asociación que lo capitanea se expresa siempre en diferentes actividades repartidas a lo largo de noviembre. ¿Y por qué este mes, precisamente? Debido a que cada 22 de este mes se convoca el Día Internacional del Síndrome 22q11.

¿Cuáles suelen ser las iniciativas más usuales que emprende la asociación?

La campaña ‘Haz Visible el 22q’, que suele desarrollarse en redes sociales; el ‘Encuentro de Familias con Hijos/Hijas con Duplicación 22q11’, que este año celebrará su segunda edición; ‘¿nos tomamos un café?’, donde conocer a otras personas y familias aquejadas de la misma dolencia, compartir el día a día, resolver dudas e intercambiar experiencias.

Mención especial a ‘Luces por el 22q’, o ‘Lighting the 22q’, donde los monumentos y edificios más emblemáticos del país se iluminan en color rojo, rompiendo fronteras en su brillo e involucrando en su participación a otras regiones internacionales, como Alemania, Finlandia, Bélgica o la estadounidense Filadelfia.

Amén de varias charlas informativas sobre el síndrome en universidades, institutos, centros de primaria y otros centros educativos; y ponencias de profesionales expertos en la terapia ocupacional, hablando acerca de las dificultades sensoriales a las que se enfrentan las personas que padecen esta enfermedad.

Una fecha que, en suma, viene a decirle al mundo que el 22q11 es cosa de todos.

¿Y qué es exactamente el Síndrome 22q11?

Se trata, pues, de un síndrome que aparece ante la pérdida de un fragmento o región específica del cromosoma 22, acarreando un compendio de trastornos que al final presentan rasgos muy característicos, desde defectos cardiacos y anomalías en el paladar, hasta ciertos rasgos faciales muy concretos como la predisposición a infecciones en la infancia, , pasando por revelar un retraso en el desarrollo y una manifiesta inmunodeficiencia.

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