«61 enfermedades raras causan sordoceguera», afirma FESOCE

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En España existen más de 3 millones de personas con enfermedades minoritarias. Los diagnósticos de las enfermedades raras pueden ser largos y agotadores para las familias, ya que suelen necesitar innumerables visitas médicas, derivaciones, pruebas, intervenciones quirúrgicas, etc., hasta dar con el diagnóstico correcto. En ese proceso, las familias pueden verse sobrepasadas y desorientadas ante la avalancha de información de la nueva situación.

En este contexto de diagnósticos médicos largos y complicados, la detección de la discapacidad se puede retrasar o quedar en un segundo plano. Es una situación que debe evitarse porque retrasa la posibilidad de comenzar a trabajar las nuevas habilidades. En cuanto sea posible, las familias deben buscar una ayuda profesional especializada que pueda realizar una valoración funcional.

El objetivo de esta valoración es la detección precoz. Es decir, queremos saber si, a consecuencia de la enfermedad, se da alguna discapacidad específica, como la sordoceguera.


La sordoceguera

La sordoceguera es una discapacidad sensorial ocasionada por la pérdida combinada de visión y de audición.

La sordera y la ceguera no necesitan ser totales para provocar esta discapacidad. Si hay una pérdida significativa de ambos sentidos, ya tenemos un caso de sordoceguera. Esto es debido a que la combinación de restos visuales y auditivos de mala calidad proporciona información molesta y de escaso valor. Esas entradas confusas y de poca calidad afectan la capacidad de comunicarnos y de tomar decisiones adecuadas al estímulo. También reducen la capacidad de realizar actividades sin depender de la ayuda de otros.

En un niño pequeño o recién nacido, la sordoceguera puede dificultar la adquisición del lenguaje y el desarrollo cognitivo global. Esto es debido a la privación de estímulos y de socialización. En una infancia más tardía, o en una persona adulta, la sordoceguera puede afectar la capacidad de realizar las tareas cotidianas: trabajar, salir a la calle, hacer las compras, usar el transporte público, etc.

Tanto en personas adultas como en edad infantil, ante un caso de sordoceguera, siempre es necesaria una evaluación profesional lo más temprana posible.

Para más información diríjanse a Fesoce.

Fuente: Fesoce

Listado de enfermedades raras que causan sordoceguera

Síndrome de Aicardi
Síndrome de Alport
Síndrome de Alstrom
Amaurosis retiniana congénita de Leber
Síndrome de Apert
Síndrome de Bardet-Biedl
Síndrome de Batten
Síndrome de Behçet
Síndrome de CHARGE
Síndrome de Cockayne
Síndrome de Cogan
Síndrome de Cornelia de Lange
Síndrome de Cri du Chat
Síndrome de Crigler-Najjar
Cromosoma 18
Síndrome de Crouzon
Síndrome de Dandy Walker
Degeneración Optico-Cochleo-Dentate
Síndrome de Down
Encefalitis
Síndrome de Goldenhar
Síndrome de Hand-Schuller-Christian
Síndrome de Hallgren
Hidrocefalia
Síndrome de Hunter (MPS II)
Síndrome de Hurler (MPS I-H)
Síndrome de Kearns-Sayre
Síndrome de Klippel-Feil
Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber
Displasia de Kniest
Amaurosis congénita de Leber
Enfermedad de Leigh
Síndrome de Lowe
Síndrome de Marfan
Síndrome de Marshall
Síndrome de Maroteaux-Lamy (MPS VI)
Síndrome de Moebius
Síndrome de Noonan
Monosomia 10p
Síndrome de Morquio (MPS IV-B)
Neurofibromatosis tipo 1
Neurofibromatosis tipo 2
Enfermedad de Norrie
Síndrome Pallister Killian Mosaic
Síndrome de Pfeiffer
Síndrome de Pierre-Robin
Síndrome de Prader-Willi
Síndrome de Refsum
Síndrome de Rosenberg Chutorian
Síndrome de Scheie (MPSI-S)
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Síndrome de Stickler
Síndrome de Sturge-Weber
Síndrome de Treacher Collins
Trisomia 13
Trisomia 18
Síndrome de Turner
Síndrome de Usher I, II y III
Síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada
Síndrome de Waardenburg
Síndrome de Wildervanck
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Síndrome de Wolfram
Síndrome de Zelweger

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