Con una incidencia inusual y una entidad en España que batalla por su causa, la acidemia metilmalónica es casi invisible y, justo por ello, también preocupante.
Enfermedades raras ya reconocidas hay un montón; más de 7.000 a nivel mundial, para ser exactos, según estimaciones de la Organización Mundial de la Salud (OMS). Genéticas en su mayoría, cada una de ellas acarrea consecuencias negativas en las capacidades físicas y de comportamiento de quienes las padecen, y eso incluye una caída tanto en sus cualidades sensoriales y/o como en sus habilidades mentales. Una erosión facultativa que quienes padecen de acidemia metilmalónica, mismamente, conocen en carne propia.
Ahora bien, ¿qué es la acidemia metilmalónica?
Con un diagnóstico que suele dictaminarse al año de vida, más o menos, y con una ristra de síntomas muy evidentes a la espalda que varían de un paciente a otro, evolucionando singularmente durante la infancia, la acidemia metilmalónica se presenta como una enfermedad rara de muy, muy poca prevalencia entre la población mundial.
Concretamente, hablamos de una anomalía congénita que recae en el metabolismo de la vitamina B12, dificultando que el organismo no pueda descomponer ciertas proteínas y grasas, por un lado, lo que a su vez da pie a una acumulación de ácido metilmalónico en sangre, por otra parte. Es más, ¿sabía que 1 de cada 25 000 a 48 000 bebés suelen nacer con esta afección? Según datos aproximados, claro está, visto que hay mucha invisibilidad en su entorno y, por consiguiente, también mucho infradiagnóstico.
En este sentido, se dice que un defecto en la síntesis del cofactor adenosil-cobalamina, el AdoCbl, es la causa principal de la acidemia metilmalónica; una EERR sensible a la vitamina B12, al parecer, y cuya aparición responde al desarrollo de alteraciones genéticas en los genes MMAA, MMAB y MMADHC, los llamados ‘4q31.1-2’, ‘12q24.1’ y ‘2q23.2’, respectivamente.
Desde esta enciclopedia médica matizan, más exactamente, que la acidemia metilmalónica se debe a un déficit completo o parcial producido en la actividad de la enzima mitocondrial metilmalonil-Coa mutasa, con mutaciones que surgen en el gen MUT, el llamado ‘6p21’. Una EERR que, en cualquier caso, se transmite por influencia de un patrón de herencia tan autosómico como recesivo.
La buena noticia es que esta enfermedad rara tiene tratamiento, el cual debe empezar al instante de recibir el diagnóstico, ya que ello promete una mejor evolución. La dieta es, en este sentido, la base del tratamiento para la acidemia metilmalónica. Un tratamiento de lo más dietético, por supuesto, cuyo objetivo no es otro que evitar la acumulación de los sustratos y metabolitos, sobre todo esos asociados a niveles tóxicos.
De esta manera, tomar L-carnitina y antibióticos por vía oral constituyen los tratamientos más recomendados y dispensados a los niños con esta dolencia poco frecuente, junto a las inyecciones de vitamina B12 y a una adicional glucosa intravenosa, administrada para prevenir la descomposición de la proteína, así como la grasa almacenada en el cuerpo.
Entonces, ¿qué ocurre con esos pacientes de la acidemia metilmalónica que no reciben tratamiento? Que pueden entrar en coma, directamente, e incluso llegar a morir.
Estos son los signos y síntomas de la acidemia metilmalónica
Se trata de una enfermedad rara con un espectro sintomático de lo más variado. Así, entre sus signos se cuentan el vómito y la fatiga, la hipotonía y la deshidratación, la hepatomegalia y hasta un retraso en el desarrollo… por mencionar solo unos cuantos.
Complicaciones que a largo plazo dan pie a otras manifestaciones aún más severas, cabe añadir, desde una discapacidad intelectual hasta ciertos problemas de alimentación, pasando por un daño ocular, una inflamación del páncreas y por la enfermedad crónica del riñón.
Con todo, esta EERR tiende a cambiar la gama de sus señales de advertencia en función de una categorización de la forma de su patología; así, cuando la acidemia metilmalónica se presenta aislada y en la infancia, siendo este el subtipo enzimático más común de esta dolencia, por cierto, los afectados nace como niños normales y sin patologías.
Menores que rápidamente empiezan a sufrir vómitos y letargo, sin embargo, aparte de deshidratación y de otros síntomas. Manifestaciones que enseguida hacen evidentes otros signos peores, véase la encefalopatía, la hipotonía y el aumento del tamaño del hígado.
No obstante, cuando la acidemia metilmalónica se presenta en su forma parcialmente deficiente, revelándose sensible a la vitamina B12 durante los primeros meses o años de vida, dicho sea de paso, hace que los menores afectados sufran de anorexia u otros problemas de alimentación, así como de hipotonía y vómitos y/o de un retraso en el desarrollo. Un subtipo que, por cierto, regala a sus pacientes un riesgo a sufrir una descompensación metabólica, siendo aún más urgente la detección temprana y el inicio del tratamiento de esta enfermedad.
Pero la acidemia metilmalónica tiene una tercera versión patológica cuyas causas aún no han sido plenamente establecidas; se trata de la forma benigna, también llamada la forma del adulto, donde los afectados están estables, si bien ello no les libra de la propensión de la enfermedad a tener una descompensación metabólica aguda.
Por último, cabe añadir que existen ciertas medidas de prevención a tomar cuando la acidemia metilmalónica está de por medio; medidas que, si bien no sirven para no tener la enfermedad, sí son útiles a la hora de aprender a convivir mejor con ella. Así, optar por un régimen dietético bajo en aminoácidos, con cantidades limitadas de proteína, además, es una de las recomendaciones principales a esgrimir contra esta enfermedad rara, siendo una dieta compuesta por pastas y cereales y otros hidratos de carbono, amén de frutas y vegetales.
Se dice, asimismo, que quienes padecen de acidemia metilmalónica deben evitar el contacto con personas que en esos momentos tenga alguna enfermedad contagiosa, véase gripe o resfriado común e incluso el Coronavirus, si realmente quiere evitarse complicaciones extra.
Acimet, la asociación que saca bandera de lucha contra la acidemia metilmalónica
Pese a que esta enfermedad rara se suele detectar en la prueba del talón que se aplica a los recién nacidos, no figura en el cribado neonatal de todas las comunidades y ciudades autónomas de España, desafortunadamente. En Castilla y León, sin ir más lejos, no suele detectarse a tiempo esta afección, lo que reivindica la labor de entidades como Acimet, que luchan en toda España porque termine esta desigualdad entre autonomías.
Así, la entidad se presenta como la asociación de afectados y familiares con Acidemia Metilmalónica en España, brindando apoyo e información a los aquejados de esta rareza y a su entorno social, mientras al mismo tiempo apuesta por la investigación y los recursos que giran en torno a un mal que padecen 1 de cada 60.000 nacidos, tal y como alistan en su página web; cifra que en el caso de España se convierte en 45 aquejados.
Con más de 120 socios en su cartera actual, Acimet batalla por dar visibilidad a los suyos, como enfermedad rara que es, buscando la aceptación social y la mejora de la calidad de vida de su colectivo, pacientes y familiares incluidos; e irguiéndose además como un puente de comunicación, entendimiento y apoyo entre los aquejados y los profesionales, lo que también incluye a la administración y a las empresas, pugnando en todo momento porque la sociedad haga un hueco a los suyos.
