Una investigación llevada a cabo por la Universidad de Boston y la facultad de Salud pública de la UTHealth de Houston (Estados Unidos) ha utilizado la secuenciación del genoma completo de diecisiete variantes asociadas al Alzheimer en cinco regiones genómicas.

«Estudios previos de asociación genómica que utilizaban variantes comunes han identificado regiones del genoma, y a veces genes, que se asocian con la enfermedad de Alzheimer»,  afirma la doctora Anita DeStefano, coautora del estudio y profesora de bioestadística en BUSPH. «Los datos de la secuencia del genoma completo interrogan a cada par de bases del genoma humano y pueden proporcionar más información sobre qué cambio genético específico en una región puede estar contribuyendo al riesgo o a la protección de la enfermedad de Alzheimer».

«Consideramos que la variante KAT8 fue una de las más notables, ya que se asoció con la enfermedad tanto en el análisis de variantes únicas como en el de variantes raras. Los investigadores también hallaron asociaciones con varias variantes raras de TREM2».

«Al utilizar la secuenciación del genoma completo en una muestra diversa, pudimos no sólo identificar nuevas variantes genéticas asociadas con el riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer en regiones genéticas conocidas, sino también caracterizar si las asociaciones conocidas y nuevas se comparten entre poblaciones», afirma la doctora Chloé Sarnowski, codirectora y autora del estudio y profesora adjunta del Departamento de Epidemiología de la Facultad de Salud Pública de la UTHealth Houston.

La identificación de estas variantes genéticas permitirá determinar la predisposición a tener la enfermedad y ayudará a tratarla en un futuro. Actualmente no tiene cura alguna.

«Actualmente estamos trabajando en la ampliación de esta investigación para poder utilizar la secuenciación de todo el genoma con muestras de mayor tamaño en el ADSP y así poder examinar el conjunto completo de variantes genéticas, no sólo dentro de las regiones genéticas conocidas de la enfermedad de Alzheimer, sino en todo el genoma», concluye la doctora Gina Peloso, coautora principal y profesora asociada de bioestadística en BUSPH.

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