De trastorno genético a un legado heterogéneo. El albinismo renueva en esta jornada su efeméride anual, llamando a la visibilidad y a la concienciación social.
Presente tanto en los seres humanos como en otros animales, el albinismo aparece por mutación de ciertos genes, y se manifiesta en forma de una reducción o ausencia total del pigmento de la melanina en la piel, los cabellos e incluso en los ojos. Lo que despierta algunos problemas oculares, causa ciertas complicaciones en las zonas afectadas, e implica enfrentarse a otros desafíos sociales y emocionales. Pero veamos primero cómo se detecta en sí este trastorno.
¿Qué es el albinismo?
Conocido bajo el término de albinismo oculocutáneo, se trata de un grupo de trastornos hereditarios en los que la poca o nula producción del pigmento de la melanina brilla por su inusual y significativa escasez o ausencia, haciendo visiblemente visibles sus síntomas en la piel, que adquiere un color blanco, literalmente, y en el pelo y en los ojos, que cobran la misma tonalidad, con diferencias sutiles, si acaso.
Se sabe que de la cantidad y tipo de melanina que produce el cuerpo depende el color final de la piel, ojos y cabellos de una persona; pero es que la melanina también influye, y mucho, en el desarrollo de los nervios ópticos, razón por la cual quienes conviven con albinismo sufren problemas de visión, y tienen un riesgo mayor de contraer cáncer de piel, debido a que también son sensibles a los efectos del sol.
El albinismo no tiene cura, pero no es mortal, desde luego, y ni siquiera plantea serias dificultades de salud. Quienes se ven afectados por este trastorno pueden seguir algunos pasos para fortalecer los puntos débiles que les da este síndrome, empezando por protegerse la piel y los ojos, por ejemplo, y continuando por maximizar la agudeza de su vista, sin ir más lejos.
Se dice que el albinismo lo causa una mutación genética porque cobra forma de alteración en aquellos genes que proporcionan instrucciones fundamentales a la hora de engendrar una de las diversas proteínas que reaccionan en la producción de la melanina. Así, y en función del tipo de mutación genética que ha fomentado el trastorno, se habla de diferentes clases de albinismo, tomando en cuenta el barómetro que marcan la forma en la que se heredó, por un lado, y el gen exacto que se ve afectado, por otra parte.
Es por ello por lo que se habla de albinismo oculocutáneo, el más común; de albinismo ocular, exclusivo casi en los hombres y limitado a los ojos, principalmente; y de albinismo colateral, el causado por otras enfermedades muy poco frecuentes y de predisposición genética, como el síndrome de Hermansky-Pudlak o el síndrome de Chédiak-Higashi.
¿Cuáles son los síntomas más frecuentes del albinismo?
Las diversas manifestaciones de este trastorno heterogéneo se presentan en la piel y en el pelo, en el color de los ojos y en la propia visión. Así, el cabello blanco y la piel pálida y de una tonalidad muy clara representan la forma de albinismo más identificativa, si bien es cierto que la pigmentación de ambas zonas puede variar de blanco a castaño, mostrándose casi iguales a los de los padres o hermanos que no sufren de este síndrome genético.
En esta clínica médica apuntan, asimismo, que algunas personas con albinismo nunca llegan a presentar cambios de pigmentación en la piel, mientras otras comienzan a producir melanina o aumentan su cantidad a lo largo de la infancia o durante la adolescencia.
De igual forma, muchos de los albinos lucen pecas, lunares y lentigos, es decir, manchas grandes que casi calcan a las pecas; todas estas marcas surgen con una exposición al sol, a la que a veces las siguen unas quemaduras solares, o incluso una incapacidad para broncearse.
En cuanto al pelo, se dice que el color del cabello de las personas con albinismo puede variar de muy blanco al marrón, incluso entre quienes tienen ascendencia africana o asiática, llegando a presentar unos mechones amarillos, rojizos o marrones. Unas hebras capilares que también pueden oscurecerse con el tiempo, por cierto, ya sea al inicio de la adultez o debido a una exposición prolongada a ciertos minerales, aquellos localizados por norma general en el ambiente y en el agua.
De igual forma, tanto las pestañas como las cejas muestran una tonalidad pálida, habitualmente, mientras que el color de los ojos, por su parte, puede variar de un azul muy claro a marrón, llegando incluso a cambiar con la edad.
Debido a la falta de pigmento en el iris, los albinos con ojos claros lucen un iris algo traslúcido y a veces hasta rojizo, a causa de la dificultad del propio iris a la hora de bloquear completamente la luz que reciben los globos oculares.
Otra característica clave del albinismo es el deterioro de la visión, independientemente del tipo de trastorno albino que se sufra, con problemas que afectan al ojo y que van desde la fotofobia o sensibilidad a la luz y la miopía o hipermetropía extrema, hasta el movimiento de la cabeza para ver mejor y el nistagmo o movimiento lateral rápido e involuntario de los ojos; pasando por el estrabismo, es decir, la incapacidad de ambos ojos de moverse al mismo tiempo o enfocarse en el mismo punto, y por el astigmatismo, la curvatura anormal de la lente interna o de la superficie frontal del ojo, lo que causa visión borrosa.
Sin olvidar la decusación anómala del nervio óptico, traducido en señales nerviosas que el cerebro recibe desde la retina, y que no siguen los trayectos nerviosos normales; amén de una revisión reducida provocada por un desarrollo anormal de la retina, la percepción pobre de la profundidad, y una visión de menos del 20 por ciento que a veces implica una ceguera total.
Las complicaciones que causa el albinismo
Las personas con este trastorno genético tienen una piel muy sensible a la exposición de la luz solar, como ya hemos señalado; algo que acaba en quemadura, generalmente, y que no solo aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de piel, que también, sino que además puede provocar engrosamiento de este órgano dermatológico, debido precisamente al daño solar.
En la lista de las consecuencias de los problemas en la vista generados por el albinismo destaca el modo en que este trastorno afecta al aprendizaje de la persona, así como a su empleo y a su capacidad visual para conducir.
Por otra parte, son muchos los albinos que han llegado a experimentar discriminación en su entorno, recibiendo reacciones adversas de otras personas, lo que, por supuesto, les ha afectado negativamente.
Hablamos de burlas y hostigamiento, tristemente, o de preguntas insistentes sobre su apariencia, por ejemplo, tan diferente a la de quienes le rodean; las gafas que llevan o los dispositivos de ayuda visual que muchos están obligados a utilizar también suele ser foco de discriminación, lo que contribuye, en suma, a que mucha gente con albinismo acabe sintiéndose excluido de su círculo habitual, empujándoles poco a poco a los brazos del estrés, la baja autoestima y el aislamiento social.
