Grave, neuromuscular y progresiva; así se deja reconocer a ojo médico la atrofia muscular espinal, mientras afecta a la autonomía de las funciones más básicas.
La atrofia muscular espinal (AME) es una condena a una gran dependencia; el estar sujeto de por vida a la asistencia de una tercera persona para todo, incluso para la realización de las funciones más elementales. Un mal que en España padecen unas 800 o 1.000 personas, por cierto, pero que en la última semana ha recibido un pequeño rayo de esperanza por parte del Ministerio de Sanidad, tras la decisión de este organismo de financiar para toda España un nuevo y primer compuesto oral contra esta patología.
¿Qué es la atrofia muscular espinal?
Hablamos de una enfermedad rara que encuentra su razón de origen en la mutación del gen SMN1, la neurona motora de supervivencia 1, como resultado de una deficiencia de la proteína SMN; existente en todo el organismo, dicha proteína es esencial para la función de los nervios, los cuales a su vez son vitales en el control de los músculos y el movimiento. La AME no solo puede llegar a ser mortal, por cierto; también tiene la capacidad de provocar la pérdida gradual de la fuerza muscular de quien la padece, interfiriendo drástica y negativamente en sus actividades básicas.
Puede decirse, por tanto, que esta nueva opción terapéutica, aprobada inicialmente en marzo de 2021 por la Agencia Europea del Medicamento (AEM o EMA, por sus siglas en español e inglés, respectivamente), y presentada hace unos días por el laboratorio Roche busca combatir a una enfermedad que le arrebata a sus pacientes la capacidad de hablar, respirar o caminar o tragar de manera autónoma, especialmente a aquellos con AME que ya no pueden ser tratados con otro método médico o farmacológico.
Según cuentan desde el laboratorio responsable, este compuesto químico, bautizado como Evrysdi o Risdiplam, se alza como el primero que los pacientes con atrofia muscular espinal pueden recibir por vía oral, lo que les evita tanto las punciones lumbares como posteriores ingresos hospitalarios; y ello se debe en parte a su efecto sistémico, con un mecanismo de acción que pasa por todo el Sistema Nervioso Central en su proceso de abarcar a todo el organismo.
«Está dirigido a pacientes a partir de los dos meses de edad con AME tipo 1, 2 y 3, o que tienen entre 1 y 4 copias del gen SMN2», tal y como matizan desde la farmacéutica, el cual realizó los ensayos del medicamento sobre una amplia muestra de población, recaudando así más información, sobre todo a la hora de tomar decisiones.
Para Andrés Nascimento, neuropediatra y coordinador de la Unidad de Patología Neuromuscular del Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona, en Cataluña, a la lista de ventajas del nuevo fármaco se suma otra muy significativa. Y es que «una fortaleza importantísima [respecto a los tratamientos existentes] es que es oral, en forma de jarabe; y se toma una vez al día; además su efecto se distribuye por todo el cuerpo», lo que implica que «también va a ir hacia el músculo, no sólo en las motoneuronas», facilitando así el «no tener que ir al hospital».
Atrofia muscular espinal, una afección con un panorama devastador
La atrofia muscular espinal carece de cura, actualmente, y hasta hace pocos años también andaba falto de tratamiento. Se suele diagnosticar en los primeros meses de vida, habitualmente, tras detectar en el primer medio año diversos síntomas muy elocuentes y esclarecedores.
«Se trata de niños que tienen hipotonía, que no controlan la cabeza cuando toca», tal y como describió el neuropediatra catalán. «Que cuando tienen tres meses no lo hacen cuando están boca abajo; que tienen un retraso motor; que de repente, a los cinco o seis meses, se sentaban y dejaron de hacerlo; o que dejan de mover las piernas».
Esta edad precoz de los aquejados de AME permite que los lactantes se sometan a terapia génica; una administración endovenosa única que, no obstante, está restringida a una población muy pequeña. Estos bebés fallecían a los dos años, razón por la que «no hay un censo de pacientes tipo 1», según cuenta Andrés Nascimento. Pero «a partir de los últimos cinco años que tenemos terapias, muchos de ellos ya van sobreviviendo».
Hoy en día las opciones terapéuticas a administrar a estos pacientes son tres, y pese a implicar un cambio espectacular en la evolución de la AME, en absoluto la acaban de resolver del todo. Por lo que el nuevo tratamiento representa una noticia muy positiva para los pacientes y sus familiares, máxime cuando es oral.
¿Cuál es el gran bache de esta patología?
Que el mayor grupo de sus enfermos no lo copan los neonatales, sino los pacientes de tipo 2, cuya atrofia muscular espinal empieza a manifestarse pocos meses después.
«Son aquellos que empiezan con los síntomas entre los seis y los 18 meses», especificó a este respecto el doctor Nascimento. «No van a caminar nunca, por historia natural, pero son capaces de sentarse. Si los tratamos muy pronto, empiezan a dar pasos, a mantenerse de pie y a caminar, no perfectamente, pero a tener cierta autonomía. Con los tratamientos tardíos, lo que se consigue es estabilizar».
Por tanto y a su juicio, la ventaja más trascendental que promete aportar este nuevo fármaco es que «ya no habrá pacientes con AME que se queden sin tratamiento», al menos en teoría; «pues en aquellos casos en los que ya no se puedan abordar con las anteriores terapias, como es el caso de los aquejados de escoliosis grave, ahora dispondrán de este medicamento oral».
Problemas en el paraíso que no acaban de resolverse
No obstante, desde la FundAME o Fundación Atrofia Muscular Espinal, una de las que más involucradas estuvo en el seguimiento de todo el proceso de evaluación y de negociación del fármaco a nivel nacional, por cierto, temen que el compuesto químico no llegue realmente a todos los pacientes de la AME.
- «Una cosa es que a nivel nacional se autorice y se financie, y otra, que se articule en cada comunidad autónoma», y así expresó su preocupación María Dumont, directora general de la entidad.
«Y ahora mismo estamos pendientes de ver qué pasa, porque el acceso no está siendo nada ágil». Lo que, para una enfermedad progresiva e impaciente que no espera a nada ni a nadie como lo es la atrofia muscular espinal, no resulta una buena perspectiva, precisamente.
