Un Hospital de Cataluña gana renombre al ser el primero en recurrir a una terapia génica en adultos, y evitar la ceguera causada por una enfermedad hereditaria.
La ceguera hereditaria ha encontrado su primera terapia en Cataluña. O al menos eso ha intentado el barcelonés Hospital Universitario de Bellvitge, al recurrir por primera vez a una terapia génica en adultos, y utilizarla como un antídoto contra la ceguera generada a partir de una enfermedad hereditaria.
Éxito con una terapia española que intenta poner fin a cierto tipo de ceguera de nacimiento
Las DHR, o distrofias hereditarias de retina, son una serie de enfermedades minoritarias que afectan a los fotorreceptores oculares de unas 15.000 personas en toda España, aproximadamente, así como a determinadas células de la retina de este grupo de personas, causando en quienes las padecen una degeneración progresiva que deriva las más de las veces en una pérdida total de la visión o, en el mejor de los casos, los sentencia a convivir con un elevado grado de discapacidad visual.
Sabedores de este índice de ceguera en la población, los especialistas de la Unidad de Distrofias Hereditarias, trabajadores del Servicio de Oftalmología del Hospital de Bellvitge, en Barcelona, se embarcaron en la tarea de realizar tres intervenciones de la terapia génica Luxturna de la compañía Novartis en adultos con ceguera, las primeras de este tipo en toda Catalunya, aplicándolo a tres de sus pacientes con edades comprendidas entre los 20 y los 30 años.
¿Qué resultó de todo ello? Unas consecuencias bastante satisfactorias, ciertamente, según declaraciones de los expertos involucrados, véase el doctor Luis Arias, la doctora Estefanía Cobos y el doctor Josep Caminal; es decir, el jefe de la Sección de Retina, la responsable de la Unidad de Distrofias y el jefe del Servicio de Oftalmología, respectivamente, todos adscritos al Hospital de Bellvitge de Cataluña.
«Los pacientes han experimentado una enorme mejora en su capacidad visual, tanto diurna como nocturna», aseguraron.
Una terapia que representa el principio del fin de algunas cegueras
La práctica de esta técnica contra la ceguera ha sido recibida con los brazos abiertos, en un campo científico marcado por la inexistencia de ningún tratamiento efectivo para las Distrofias Hereditarias de Retina… hasta ahora.
Desarrollado como Luxturna, el principio activo voretigén neparvovec, lleva desde el pasado noviembre del 2018 irguiéndose como la única terapia génica autorizada para el tratamiento de unos determinados tipos de distrofias de retina secundarias, dirigida a aquellas que conllevan mutaciones en el gen RPE65, estrechamente vinculadas a ciertas amaurosis congénitas de Leber, así como a algunos tipos de retinosis pigmentaria.
Para entender mejor la problemática resuelta por esta técnica contra la ceguera, cabe aclarar que las mutaciones en el gen antes señalado impiden a la zona ocular realizar su función correctamente; pero la nueva técnica implica la modificación de una proteína que facilita la conversión de la luz que entra en el ojo, transformándola en señales eléctricas en el cerebro, completando así el ciclo visual.
Así, puede presentarse a la terapia génica Luxturna como un adenovirus con secuencia genética con forma de copia correcta del gen RPE65. ¿Cómo se coloca? Mediante una intervención quirúrgica y con la ayuda de un microscopio 3D y la involucración de una tomografía de coherencia óptica (OCT) intraoperatoria. Se deposita debajo de la retina, a fin de que llegue a todas las células, y codifique correctamente la proteína del gen RPE65 añadida. ¿Cuáles son las ventajas que aporta? Acaba con la ceguera causada por las DHR, desactivando para ello los efectos nocivos de la mutación; así, el gen recupera su funcionalidad, a la par que el ciclo visual vuelve a ponerse en marcha.
Los hospitales de Barcelona también saben ser pioneros en la lucha contra la ceguera hereditaria en adultos
Unos tres tratamientos contra la ceguera intervenidos quirúrgicamente por el Dr. Lluís Arias y la Dra. Estefanía Cobos, gracias a los cuales el Servicio de Oftalmología del Hospital Universitario de Bellvitge se convierte en pionero a la hora de liderar las terapias génicas para estas enfermedades de la ceguera hereditaria localizada en adultos.
«A pesar de tratarse de un virus no patógeno, deben seguirse unas estrictas medidas de bioseguridad para todas las personas que lo manipularán desde la recepción hasta su administración», tal y como explica la doctora Elisabet Leiva, del Servicio de Farmacia del Hospital de Bellvitge, refiriéndose a la aplicación de la terapia génica de la ceguera.
En este sentido, la doctora abunda que esta terapia génica se prepara en una cabina de seguridad biológica perteneciente al Servicio de Farmacia, requiriendo una estabilidad de 4 horas, para inocularse después en la retina del paciente, primero en un ojo y, tras una semana de espera, en el otro.
Sólo resta añadir que el Hospital de Bellvitge cuenta con cinco Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) para su Servicio de Oftalmología, un reconocimiento otorgado por el Ministerio de Sanidad, reforzando así su imagen de centro de referencia en la atención oftalmológica de alta complejidad.
Una acreditación que Sanidad concede a fin de garantizar la equidad en el acceso a una atención sanitaria de calidad, segura y eficiente para personas con patologías minoritarias o de muy baja prevalencia.
