El cribado neonatal permite la detección temprana de la atrofia muscular espinal (AME), reduciendo el tiempo de inicio de tratamiento antes de que los síntomas aparezcan.
Los programas de cribado neonatal para AME tienen un enorme potencial para permitir el inicio del tratamiento presintomático; reducir el daño neuronal irreversible de la función motora; aumentar el coste-beneficio de los tratamientos y reducir sustancialmente el coste de las medidas de soporte.
La AME aboga por la implantación generalizada del cribado neonatal. Casi 8 de cada 10 miembros de la comunidad de la AME y población general están de acuerdo con el cribado neonatal de esta patología.
Los programas piloto de cribado neonatal han identificado con precisión a pacientes con AME presintomática en todo el mundo.
SMA Europe ha establecido la alianza europea para el cribado neonatal de la AME con el propósito de abogar por su implantación generalizada.
Por tanto, preste atención a las señales de alerta de la AME. Si sospecha, actúe de inmediato y llame a emergencias sanitarias para que lo derive urgentemente a un neuropediatra.
¿Qué es la AME?
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética rara en la que se ven afectadas algunas células nerviosas de la médula espinal, provocando debilidad muscular. Esto ocurre porque las células nerviosas específicas del organismo que controlan el movimiento muscular, denominadas neuronas motoras, se deterioran y dejan de funcionar.
¿Qué causa la AME?
- Una proteína llamada proteína de supervivencia de motoneuronas (SMN), vital para que las neuronas motoras puedan funcionar correctamente. Sin esta proteína SMN, las neuronas motoras en la médula espinal dejan de funcionar y los músculos se debilitan.
- Ésta la genera el organismo a partir del gen SMN.
- En AME, el principal gen SMN, conocido como SMN1, es defectuoso o ausente.
- Hay un segundo gen SMN, conocido como SMN2, que actúa más bien como un «refuerzo» y solo produce pequeñas cantidades de proteína SMN.
- En AME, no se produce suficiente proteína SMN y las neuronas motoras dejan de funcionar, haciendo que los músculos se vuelvan más débiles.
