Descubren un gen fundamental en la formación del cerebro

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Un estudio del Hospital Infantil de Boston a partir del cerebro de cuatro pacientes con polimicrogiria, una anomalía en la corteza cerebral, ha desvelado el sorprendente papel de un gen en la formación temprana del cerebro.

En la investigación, el doctor Richard Smith de la División de Genética y Genómica del Hospital Infantil de Boston identificó mutaciones en un gen que le hicieron dudar.

Su curiosidad le llevó a investigar el papel de este gen, llamado ATP1A3, en el cerebro en desarrollo.

«El ATP1A3 es fundamental para muchos procesos biológicos celulares . Es uno de los genes más importantes que tenemos en el cerebro», señala el investigador.

Los pliegues en el cerebro o la polimicrogiria

Un estudio del Hospital Infantil de Boston a partir del cerebro de cuatro pacientes con polimicrogiria, una anomalía en la corteza cerebral, ha desvelado el sorprendente papel de un gen en la formación temprana del cerebro.
Polimicrogiria. Fotos cedidas por Richard Smith/Sebastian Stankiewicz©

Según explica el doctor Richard Smith, de la División de Genética y Genómica del Hospital Infantil de Boston en la polimicrogiria la corteza cerebral presenta muchos pliegues pequeños e irregulares (giros) y una desorganización de sus capas.

Muchos de los niños afectados presentan un grave retraso en el desarrollo, discapacidades intelectuales y epilepsia, y muchos necesitan utilizar una silla de ruedas.

Las mutaciones en varios genes diferentes pueden causar esta condición de «sobreplegado del cerebro».

El gen ATP1A3 puede contribuir

Un estudio del Hospital Infantil de Boston a partir del cerebro de cuatro pacientes con polimicrogiria, una anomalía en la corteza cerebral, ha desvelado el sorprendente papel de un gen en la formación temprana del cerebro.
Investigador al microscopio.Foto: luvqs©

Para conocer cuándo y dónde se activa la ATP1A3 en el cerebro típico en desarrollo, Smith, junto con el investigador principal Christopher Walsh, y colegas de otros centros, obtuvieron tejidos humanos donados de varios bancos de tejidos de hospitales y del NeuroBiobank de los NIH.

Analizaron muestras de dos momentos del desarrollo temprano del cerebro: alrededor de las 20 semanas de gestación, cuando la corteza fetal, inicialmente lisa, comienza a plegarse, y en bebés poco después del nacimiento.

«En los bebés, encontramos una mayor expresión del gen en las interneuronas, que son inhibidoras. Creemos que las mutaciones de ATP1A3 pueden alterar el equilibrio de la excitación y la inhibición en el cerebro, lo que podría contribuir a la epilepsia en otras condiciones relacionadas con ATP1A3», advierte el doctor Richard Smith.

El trabajo subraya cómo la investigación de enfermedades raras puede aportar conocimientos fundamentales en biología, en este caso, sobre cómo el cerebro desarrolla su contorno y su patrón de organización.

Proporciona un mapa para futuros estudios sobre cómo las mutaciones en ATP1A3 hacen que el cerebro se forme de manera anormal.

Las mutaciones de este gen y las enfermedades neurológicas asociadas

Los hallazgos también pueden informar a los científicos sobre otros trastornos conocidos relacionados con la ATP1A3. Mientras que los pacientes con polimicrogiria tenían mutaciones graves que causaban la pérdida de la función del gen, las mutaciones más leves causan un espectro de enfermedades neurológicas de aparición tardía.

Estas patologías pueden ser la hemiplejía alternante de la infancia, que causa episodios de parálisis temporal; un trastorno del movimiento conocido como parkinsonismo distónico de aparición rápida; y la esquizofrenia de inicio en la infancia.

Todos ellos trastornos de aparición tardía más susceptibles de intervención terapéutica.

La investigación concluye con la constatación de la «polimicrogiria, una malformación estructural es más difícil de revertir, pero los cerebros infantiles son increíblemente plásticos y capaces de reorganizarse».

De tal modo que si se pudiera disminuir el daño relacionado con la epilepsia desde el primer momento, se podría mejorar la calidad de vida.

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