Abreviado SPMD y también llamado deleción 22q13.3, el síndrome de Phelan-McDermid cuenta con 1200 casos descritos alrededor del mundo, aproximadamente.
Esta enfermedad rara, de prevalencia desconocida, celebra hoy su día mundial, como cada 22 de octubre, reclamando más investigación especializada e invitando a solidarizarse con las poco más de mil personas documentadas a nivel mundial que la sufren.
¿Qué es el síndrome de Phelan-McDermid?
Causa frecuente de discapacidad intelectual y de desorden con espectro autista, consiste en una anomalía cromosómica que aparece cuando el cromosoma 22 sufre alguna deleción o pérdida de una de sus pequeñas porciones, justo en la región q13.3, más exactamente cerca del extremo del brazo largo.
Un tamaño de deleción que parece correlacionarse con el número y la gravedad de los signos y síntomas de la propia dolencia, dicho sea de paso; tanto es así que las personas con deleciones ubicadas más cerca de la punta del 22q, parecen poder conseguir con más facilidad una mejor evolución a la larga, según la creencia médica.
¿Cuál es su método de diagnóstico por excelencia?
Un estudio de microarreglos, por un lado, acompañado eso sí de una citogenética convencional. Una tecnología diagnóstica actual que permite que los pacientes que sean detectados a tiempo se beneficien de un diagnóstico más rápido y oportuno, igual que sus familiares, así como de un mejor manejo. En cualquier caso, ¿sabía que el 80 por ciento de sus casos son de novo?
Ahora bien… ¿Cuáles son los síntomas más comunes del síndrome de Phelan-McDermid?
Se trata de una enfermedad rara con una amplia gama de posibilidades en el espectro de sus síntomas y señales, lo que se manifiesta a simple vista en el colectivo de sus personas afectadas.
Hablamos de signos que en su faceta más común van del bajo tono muscular o hipotonía a la discapacidad intelectual, pasando por un crecimiento anormal, retraso o ausencia del habla, y una tendencia a calentarse demasiado.
Por ello, los expertos suelen identificar pacientes con Síndrome de Phelan-McDermid que tengan manos grandes y uñas anormales en los pies; y que reúnan en su rostro diversas marcas, como unas pestañas largas o barbilla puntiaguda, nariz bulbosa o u orejas grandes o prominentes.
Un abanico de señales habituales a las que también se suman otras características adicionales, como convulsiones y linfedema, anomalías cerebrales y problemas gastrointestinales, deficiencias motoras de movimiento y disminución de la percepción del dolor, retraso del desarrollo y problemas neurológicos, características dismórficas menores y dificultades en el habla, malformaciones en los riñones e infecciones repetidas.
El síndrome de Phelan-McDermid es genético, no tiene cura, dura de por vida, y coompleta el listín de sus manifestaciones con ciertas actitudes propias del autismo, y con comportamientos extraños como morder o masticar objetos que no son alimentos.
No obstante, y según la literatura médica de esta enfermedad rara, buena parte de los casos reportados responde generalmente a la afectación de otros genes, siendo la pérdida o las variantes del gen SHANK3, localizado en la región q13.3 del cromosoma 22, el responsable prioritario de la mayoría de las señales y los síntomas de este síndrome de Phelan-McDermid.
Se dice, asimismo, que la pérdida de esos otros genes ubicados en la misma región cromosómica explica el por qué se presentan esas características variables tan propias de este trastorno.
¡Conozca alguna de las organizaciones que ayudan a lidiar con el síndrome de Phelan-McDermid!
En España, la asociación 22Q13 actúa como el grupo de apoyo más importante para esta enfermedad rara, ya que ayuda a pacientes y familiares a conectarse con otros afectados por la causa, y hasta les aporta asesoramiento médico, poniéndoles en contacto con expertos y clínicas.
Una entidad de gran labor, indudablemente, que trabaja brindando recursos y servicios valiosos, recopilando estudios que han ahondado en la enfermedad, e impulsando la investigación en la medida de lo posible, a la caza de desarrollar mejores tratamientos y, si es factible, encontrar posibles curas en el futuro.
El mismo quehacer solidario realiza desde Méjico el grupo de Facebook de Phelan-McDermid, igual que en Reino Unido lo hace ‘Chromosome Disorder Outreach’. (CDO). Cualquiera con el síndrome de Phelan-McDermid o que esté interesado en el tema puede acudir a esas federaciones u organizaciones nacionales que, si bien de forma genérica, blanden como estandarte la lucha contra las enfermedades raras.
