Distrofias de retina: varios hospitales administrarán la 1ª terapia génica

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Las distrofias de retina provocan ceguera legal en niños y adultos jóvenes; empero, el Hospital Doce de Octubre administrará la primera terapia génica aprobada en varios hospitales de España.

A fin de tratar la distrofia hereditaria de la retina producida por la mutación del gen RPE65, la cual afecta a niños y a adultos jóvenes, la Comunidad de Madrid ha notificado que administrará la primera terapia génica aprobada en toda España.

Y a la cabeza de este acto pionero se encuentra el hospital público Doce de Octubre, único centro sanitario de la región designado (por ahora) para este cometido, si bien existen otros tres centros sanitarios españoles en total confirmados para aventurarse en esta nueva técnica con fármaco innovador.

Madrid estrena en todo el país el uso del tratamiento de la terapia génica para esta distrofia macular

Varias son las formas patológicas que se agrupan en el conjunto de las DHR, las llamadas distrofias hereditarias de la retina. Entre ellas se encuentran algunos casos de retinosis pigmentaria, así como la distrofia retiniana grave de inicio en la temprana infancia.

Y, cómo no, la amaurosis congénita de Leber, la cual supone la forma más temprana y la más severa de todas las DHR, al ser responsable mayoritariamente de los casos de ceguera en los primeros diez años de vida. Hablamos de una enfermedad ocular cuya incidencia varía entre 2 y 3 casos por 100.000 nacimientos; es decir, entre el 10% y 18% de los casos de ceguera infantil o la enfermedad de Stargardt.

De los síntomas clínicos que padecen los pacientes afectados por este tipo de distrofias hereditarias de la retina cabe precisar que tienden a toparse con dificultades para ver cuando hay baja luminosidad; a ello se suma que pierden tanto campo visual periférico que al final sólo conservan uno muy reducido.

Una visión central que más tarde, frecuentemente, degenera en una pérdida total de ese pequeño reducto de vista, dando paso a una ceguera completa que se presenta sobre todo en la edad juvenil.

Son consecuencias que representan por sí solas un montón de cambios dramáticos sufridos en la infancia y adolescencia, así que se puede afirmar que esta primera terapia génica supone un gran avance médico que abre las puertas a la mejora de la calidad de vida de estos enfermos con DHR.

¿Y por qué? Dado que este fármaco innovador les permite incrementar su capacidad para manejarse en ambientes con poca luz, por un lado, mientras a su vez ayuda a ralentizar o frenar la progresión de la enfermedad en sí.

¿En qué consiste exactamente esta terapia génica aprobada?

Bajo el nombre fármaco de Voretigen Neparvovec, y una denominación comercial de Luxturna®, se trata de un tratamiento de reemplazo que se caracteriza por la introducción en un virus de una copia del gen sano.

El virus no llega a producir ninguna enfermedad, si bien actúa como vehículo transportador del gen modificado en cuestión. ¿Cómo? Porque el fármaco que personaliza la terapia génica se deposita en el espacio que se ubica debajo de la retina, a fin de conseguir infectar el epitelio pigmentario de ésta, primeramente, y producir además la proteína RPE65, precisamente la responsable del ciclo visual.

El 12 de Octubre abre la caja de posibilidades de la terapia génica en los centros sanitarios de Madrid y España

Dentro del marco de la Estrategia Regional de Terapias Avanzadas de la Consejería de Sanidad, la Comunidad Autónoma de Madrid ha nombrado al hospital público universitario Doce de Octubre como pionero oficial en la región y en el país de la primera intervención de la terapia génica, designándolo así como un centro referente para administrar la nueva técnica médica; la cual, por cierto, cuenta con la aprobación oficial de la Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios (AEMPS).

Hablamos de una estrategia regional de Terapias Avanzadas que, bajo el respaldo de la Consejería de Sanidad, tiene como objetivo principal optimizar la utilización de las nuevas terapias que vayan apareciendo en el panorama, basándose para ello en la coordinación y el apoyo de los ámbitos de investigación, formación, asistencia sanitaria y gestión, tal y como informan desde la propia comunidad.

Lo que baraja esta estrategia regional es la utilización, en suma, de pioneras resoluciones médicas como la terapia génica; es decir, aquellas técnicas que en su abordaje de las enfermedades para las que no existen medicamentos tradicionales, recurren al uso de genes, células o tejidos.

De hecho, la CCAA madrileña ha diseñado asimismo una Ruta Asistencial con la que cimienta las pautas para establecer cómo se accede a este medicamento de terapia avanzada. ¿con qué objetivo? A fin de facilitar el acceso a dicha terapia génica a los pacientes de la región madrileña, e igualmente a los enfermos de otras comunidades autónomas.

Es una acreditación que, en el fondo, viene a avalar la capacitación de los sanitarios empleados en el Hospital 12 de Octubre, aplaudiendo su destreza a la hora tanto de manejar como de preparar el fármaco que conforma esta terapia génica, para luego utilizarlo en el quirófano.

Una habilidad aprendida, bien es cierto, ya que el centro madrileño tuvo que someterse y superar en su día una fase de formación y entrenamiento, el cual fue después certificado por el laboratorio fabricante.

La lista de centros sanitarios españoles autorizados y designados hoy en día para suministrar esta terapia génica la completan el Hospital Universitario de Donosti, en el País Vasco, junto al Hospital Sant Joan de Deu y el Hospital Universitari de Bellvitge, ubicados ambos en Cataluña.

Un compromiso firmante

Así, tanto el Doce de Octubre como el resto de los hospitales mencionados se comprometen, al administrar esta terapia génica, a asumir la responsabilidad del suministro, por un lado, y a seleccionar a los candidatos, decisión que debe ir precedida de numerosas pruebas.

En este sentido, se ha optado por constituir un Grupo de Expertos en la Consejería de Sanidad de Madrid, a fin de garantizar un acceso equitativo a este tratamiento y buscando, por ende, una opción igualitaria a todos los pacientes que lo puedan precisar. Por ello, el cometido del Grupo de Expertos no es otro que valorar centralizadamente cada una de las solicitudes recibidas en el 12 de octubre (a los que se les puede aplicar una terapia génica, se entiende); una lista de espera que actualmente la componen diez candidatos.

Por otra parte, el centro sanitario público de Madrid se ha revestido de todos los recursos y equipamientos, a decir verdad; al menos de los necesarios para realizar un exhaustivo proceso de revisión y tratamiento de los afectados, a los que, a su vez, se somete a la realización de numerosas pruebas complementarias.

Incluyendo en esta última lista al Test de Movilidad Funcional de Luminancia Múltiple (MLMT) confeccionado en el propio hospital Doce de Octubre, bajo las pautas del prototipo aprobado por la Agencia de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA).

Se trata de una prueba que ayuda a valorar la mejoría constatada tras la administración del tratamiento, entre ellos la terapia génica, ya que mide la capacidad del paciente para recorrer un circuito con precisión y a un ritmo razonable en diferentes niveles de luz ambiental; una táctica que, por supuesto, ayuda a confirmar si el paciente ha mejorado en su capacidad de deambular y manejarse en condiciones de menor iluminación tras haber recibido la terapia.

Cabe aclarar, de todas formas, que los resultados esperados tras el tratamiento son limitados, de modo que no hay que esperar algo espectacular que recuerde a un milagro. La agudeza visual objetivada no suele mostrar cambios tras la terapia génica, a decir verdad, y si lo hace suele ser en forma de pequeñas mejorías, tal y como han constatado la mitad de los enfermos que ya lo han recibido en otras zonas.

Y si bien también se le achaca diferentes mejorías discretas en el campo visual a esta terapia génica, lo cierto es que la mejora de la capacidad para deambular y manejarse en ambientes de poca luminosidad representa la mejor y mayor de las ventajas aportadas por este tipo de tratamiento, teniendo en cuenta, además, que ello contribuye a cambiar notablemente su calidad de vida.

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