Si bien el nombre de enfermedades raras responde a la baja prevalencia que tienen en la población mundial, no deberían entrañar una escasa concienciación social.
Que se las llame «enfermedades raras» no debería implicar un nulo (o casi) desconocimiento social, reiterado además a nivel global. Y es que es preciso empezar a ser consciente de lo que hay realmente detrás del colectivo de patologías que engloban la terminología de enfermedades raras, denominadas así por su poca frecuencia de aparición en la población y su limitado número de personas afectadas, es decir, a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
Enfermedades raras: si al sol no se lo tapa con un dedo, las EERR no dejan de existir al callarlas
Una similar idea de concienciación social debía de estar rondando por la Asamblea General de la Organización de Naciones Unidas (ONU), ya que ha sido dicha entidad quien recientemente ha aprobado por unanimidad unas nuevas medidas de concienciación de las enfermedades raras. Históricamente es la primera en su estilo, de hecho, emitida públicamente el 16 de diciembre de 2021, estableciendo las primeras pautas para saber «cómo abordar los desafíos de las personas que viven con una enfermedad rara y sus familias», en palabras de la organización.
Hablamos de patologías que acumulan entre todas unos 300 millones de pacientes en todo el mundo, que tienen más de 6.000 patologías a nivel global, y que en España afectan actualmente a menos del 5 por ciento de la población.
La acción de la resolución de la ONU se ha llevado asimismo el aplauso entusiasta de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), entidad que no ha vacilado en recordar que si bien la prevalencia de las enfermedades raras, llamadas EERR en su abreviación, es muy baja, el colectivo de este tipo de pacientes convive diariamente con una problemática de retos comunes.
En su aplauso a dicha resolución de la ONU, FEDER ha llegado a destacar incluso que «la mentada resolución se centra en la importancia de la no discriminación», por un lado, mientras por otra parte «promueve las bases fundamentales de los Objetivos de Desarrollo Sostenible (ODS), incluido el acceso a la educación y a un trabajo decente, la reducción de la pobreza, la lucha contra la desigualdad de género y el apoyo a la participación plena y efectiva en la sociedad».
¿Qué recoge el nuevo informe de la ONU sobre las enfermedades raras?
La mencionada resolución de las enfermedades raras instigada por la Asamblea General de la Organización de Naciones Unidas ha visto la luz a nivel mundial, siendo Brasil, Qatar, España y otros 54 países más las regiones donde ha debutado su presentación internacional.
Lo que no ha variado, en cualquier caso, es la intención de la ONU de pelear porque las enfermedades raras no se dejen atrás, ni su intención de conseguir más bien que estén siempre presentes en el día a día mediático, y en el despacho de gobiernos y entidades y autoridades parecidas.
Por ello y a lo largo de su documento, la Asamblea ha enviado un reclamo a los países miembros, pidiéndoles que respeten los Derechos Humanos, que aborden las causas profundas de la discriminación del colectivo de las EERR mediante la divulgación, instándoles asimismo a recoger, compilar y difundir datos sobre dichas patologías.
«Las personas que viven con una enfermedad rara corren un mayor riesgo de verse afectadas de forma desproporcionada por el estigma y las múltiples e interrelacionadas formas de discriminación, que constituyen importantes barreras para su participación en la sociedad», según ha indicado María Bassols, embajadora permanente de España ante la ONU; «por lo que es imprescindible dar visibilidad a esta población vulnerable», aseveró.
Por su parte, Juan Carrión, presidente de FEDER, señaló que «ningún país cuenta por sí mismo con la experiencia o un número de pacientes de una enfermedad poco frecuente como para entenderla epidemiológicamente y poder abordarla».
Por ello determinó que la única manera de abordar la patología de las EERR es aprobar una resolución como la aprobada por la Asamblea de la ONU, siendo éste un respaldo que para ellos es clave.
¿Cuáles son, en suma, las peticiones finales de la ONU a los Estados firmantes de esta resolución de concienciación de las enfermedades raras?
En ese sentido de abordaje de las enfermedades raras, entre las líneas de la resolución de la Asamblea de la ONU se contempla que cada país desarrolle políticas y legislaciones nacionales con las que abordar los desafíos de desarrollo social que vayan apareciendo en el panorama.
¿Cómo? Con normativas efectivas que además deben llevar integradas en el paquete la especificación de medidas previstas a asegurar que las personas con una enfermedad rara no se queden atrás; el documento exige, en otras palabras, que los Gobiernos y las autoridades pertinentes se comprometan a trabajar en la integración social de los pacientes con EERR.
Puede resumirse, entonces, que entre las grandes demandas de la Asamblea General de la ONU a los países firmantes de la resolución sobre el entorno de las Enfermedades Raras destaca su petición principal de reforzar la Atención Primaria en provecho de las EERR.
Un respaldo que en España debería ejecutarse de manera inmediata, dicho sea de paso, ya que el incremento en la incidencia y en el número de contagios puede ser vital a la hora de reforzar este servicio.
En este sentido, la Asamblea General también ha instado a los Estados que tengan claras las estrategias y los planes de acción, a fin de que estas situaciones no afecten al bienestar de las personas.
