El síndrome de Down trae consigo un material cromosómico adicional, cuyo paquete genético contiene una autoinmunidad cuyos mecanismos se han podido identificar, por fin.
En una posible inspiración a nuevas terapias, el síndrome de Down, reconocido por ser ese trastorno genético que produce una copia total o parcial pero siempre adicional y triple del cromosoma 21, causando así esos característicos rasgos físicos y del desarrollo de quienes lo padecen, ha identificado qué partes del sistema inmunitario se desajustan en sus pacientes, contribuyendo así a que estos padezcan esas enfermedades autoinmunes tan comunes entre ellos, como problemas cutáneos, caída del cabello, complicaciones intestinales y tiroideos.
Síndrome de Down y su tendencia a la autoinmunidad
Se trata de un descubrimiento versado sobre la afección genética más frecuente diagnosticada al nacer, cabe matizar, y publicado recientemente en la edición en línea de la revista ‘Nature’, dicho sea de paso; y que por cierto ha corrido a cargo de un equipo de científicos de la Escuela Icahn de Medicina del Mount Sinaí, en Nueva York, Estados Unidos.
El ensayo, que se suma a los hallazgos de una investigación anterior difundido en octubre del 2022 por la revista ‘Immunity’, cuyos datos mostraban que las personas con síndrome de Down padecen infecciones víricas más graves aunque menos frecuentes, por cierto, viene a ratificar que tanto las citocinas como un subtipo de células B son los responsables de buena parte de la autoinmunidad que presentan quienes tienen este trastorno, posiblemente.
«Las personas con síndrome de Down constituyen una población desatendida en todo el mundo», tal y como aseguró Louise Malle, primera autora del estudio y candidata a doctorado en el Icahn Mount Sinai.
«Requieren el mismo nivel de dedicación que todos nosotros», aseguró, apostillando a renglón siguiente que «ahora conocemos mejor su salud y estamos sentando las bases para utilizar potencialmente los fármacos existentes y desarrollar otros nuevos, lo que podría ser transformador para su salud».
Para esta investigadora, también debemos que «tener en cuenta que, al igual que en la población general, no todos los individuos con el trastorno son iguales, y hay una variabilidad significativa».
Basándose en un estudio de muestras de laboratorio extraídas de voluntarios con síndrome de Down, los investigadores se percataron de que muchos de quienes tienen este trastorno viven en un estado perpetuo de inflamación, solo comparable al de las personas sin este tipo de discapacidad intelectual que se encuentran en cuidados intensivos por una infección aguda.
¿Qué implica todo esto, entonces?
Una puerta que conduce directamente a la ruptura de la tolerancia inmunitaria, básicamente, siendo esto lo que da lugar a la autoinmunidad, según sugiere Dusan Bogunovic, coautor principal del estudio y profesor del Instituto de Inmunología de Precisión Marc y Jennifer Lipschultz, cargo que también ejerce en el Centro de Errores Innatos de la Inmunidad del Icahn Mount Sinai.
«Nuestros hallazgos podrían servir para probar terapias existentes que no se utilizan habitualmente en personas con síndrome de Down», aseguró, pero también «para desarrollar posibles terapias que alivien los síntomas de autoinmunidad en individuos con este trastorno».
Entretanto, el mismo equipo de científicos ya tiene previsto profundizar en las causas de la autoinmunidad tan propias del síndrome de Down, así como ayudar a impulsar un ensayo clínico formal aleatorizado y controlado que incluya placebo, y en el que los medicamentos disponibles podrían llegar a probarse mejor en el ámbito clínico. Un proyecto que aprovecharán para también ampliar de paso el conocimiento de la enfermedad, por cierto.
Para Dusan Bogunovic, «los fármacos disponibles, como el tocilizumab y diversos inhibidores de JAK, podrían controlar esta inflamación; y en los pacientes que tienen elevados linfocitos B propensos a la autoinmunidad, existe la oportunidad de desarrollar terapias dirigidas específicamente a este tipo celular».
Hablamos de un síndrome de Down causado por la triplicación del cromosoma número 21, y que está presente en todas las razas del mundo, después de todo, inmune a las clases socioeconómicas, sexos y países; y acumulando una incidencia actual de 1 de cada 700 nacidos vivos, aproximadamente, si bien es cierto que existe una variación considerable a nivel global.
