La distrofía muscular de Duchenne llamada mal de Duchenne, es una enfermedad rara bastante frecuente en la infancia.
Como toda enfermedad poco frecuente, la enfermedad de Duchenne no tiene cura y celebra los siete de septiembre, su día mundial. Cerca de doscientos cincuenta mil niños padecen esta enfermedad en el mundo que causa discapacidad física y muchos de ellos no han sido diagnosticados aún.
La pérdida de masa muscular y el debilitamiento de los músculos son los primeros síntomas que acusa el infante si bien puede notarlo pasados unos años.
La principal causa de esta enfermedad radica en la mutación de algunos genes que generarían proteínas que actúan como protectores de fibras musculares.
Al mutar aparece la distrofia porque dejan de cumplir su función. Esta enfermedad es genética y por tanto pasa de padres a hijos por dicha mutación autosómica recesiva.
La distrofia muscular la acusan los varones entre los tres y cinco años, aunque algunas niñas también pueden padecerla.
Caídas, torpeza al deambular, correr con dificultad y realizar movimientos con mucha rigidez son los primeros síntomas que refieren los pares.
Tras una exploración física y un análisis de sangre para determinar si existe o no una mutación genética, se practican pruebas de enzimas para comprobar si el nivel de creatinacinasa en sangre está elevado. Por otro lado, se pide una electromiografía (pinchar los músculos para ver si reaccionan tras una pequeña descarga eléctrica) y hacer pruebas para ver el estado general y también el corazón.
Una vez diagnosticada esta patología se buscará mejorar la vida del niño dado que no existe cura alguna. Aumentar su movilidad, hacer ejercicio de forma regular y nadar serán las primeras actividades que permitirían tener una mejor calidad de vida al paciente.
Por otro lado, la alimentación rica en proteínas y fibra, baja en grasas y azúcares evitará la obesidad y el sobrepeso del menor con el fin de que la distrofia no le cause problemas añadidos al sistema respiratorio y de esa forma se aparte de neumonías y otras complicaciones derivadas de esta.
