¿Sabes qué es el síndrome del cromosoma X frágil? ¿Cómo puedes ayudar a las personas con discapacidad intelectual que lo tienen? Aprende todo sobre ello abajo.
De entre los cromosomas que guardan en su información genética una discapacidad intelectual hereditaria, el síndrome del cromosoma X frágil es uno de los más comunes, una afección discapacitante que se mantiene en el plano del seno familiar, heredándose con la carga genética y trasmitiéndose de padres a hijos. ¿Quieres saber más?
¿Cómo se origina?
El síndrome del cromosoma X frágil se produce por un cambio en el material genético de cada célula del cuerpo, dificultando a las células el producir poco o nada de una proteína que es necesaria para el normal desarrollo y funcionamiento del cerebro. Su irregularidad se concentra especialmente en el gen FMR1, mediante alteraciones, cambios y mutaciones.
Algunos de los síntomas más característicos que personalizan esta afección con discapacidad intelectual involucran los problemas de inteligencia, los problemas sociales y emocionales, y los problemas con el habla y el lenguaje.
Hablamos entonces de síntomas dispares como el sufrir de frecuentes infecciones en los oídos, presentar autismo, experimentar crisis convulsivas, tener problemas para dormir y para establecer contacto visual.
A ello se suma también el presentar problemas en el aprendizaje, caminar o hablar o aprender a ir al baño más tarde que otros niños de la misma edad; y tener dificultades sensoriales, en el sentido de que padece problemas con la información que le llega de los cinco sentidos, unas dificultades que aparece con lo que ve, escucha, huele, degusta y toca.
¿Se puede tratar?
Si bien no existe una cura hoy en día para el síndrome del cromosoma X frágil, como ocurre con otras tantas enfermedades, ello no significa que no haya otras soluciones y ayudas. Un diagnóstico precoz suele ayudar, y bastante, a la hora de conseguir con prontitud los tratamientos y servicios adecuados para el niño o niña que sea diagnosticado con esta afección discapacitante del SXF, ayudas terapéuticas que pueden venir bien incluso a otros integrantes de la familia.
Usando los beneficios y las ventajas de la terapia educativa, de la conducta o física e incluso de la medicina, según apunta esta enciclopedia médica, el niño que nazca con esta afección encontrará mayor facilidad para entender su entorno y sumarse a su ritmo al carro de la sociedad.
¿Puede detectarse el SXF durante el embarazo?
Para detectar el síndrome del cromosoma X frágil es necesario un análisis de sangre, no el acostumbrado, sino uno especial que generalmente no está en la lista de análisis genéticos que se le realizan a una mujer embarazada, ni tampoco están incluidos en los que se realizan inmediatamente después del nacimiento del bebé. Por ello, la única manera de diagnosticar correctamente el SXF es mediante el análisis de sangre especial llamado «prueba de ADN de detección del gen FMR1 del cromosoma X frágil».
En lo que se refiere al reparto de este síndrome entre los géneros masculino y femenino, cabe decir que tanto los niños como las niñas pueden tener el síndrome del cromosoma X frágil. Y si bien los síntomas alcanzan un nivel más grave en los niños que en las niñas, esto es lo general, lo que significa que puede haber una excepción; que la hay, de hecho, y que ambos pueden tener por tanto síntomas que varían de leves a graves.
¿Las personas con el SXF tienen algunos rasgos característicos?
Aunque la bibliografía del SXF le atribuye un pequeño compendio de características físicas, lo cierto es que muchos de quienes presentan esta afección con discapacidad intelectual no presentan todas las señaladas a la vez; algunos, de hecho, hasta carecen de ellas. En cualquier caso, pueden observarse en los niños más pequeños, aunque hay casos donde estas características (orejas grandes, cara angosta y alargada) no se manifiestan hasta alcanzar la pubertad.
¿Para qué sirve un diagnóstico en el SXF?
A falta de cura, los diagnósticos de esta afección ayudan a elegir correctamente los servicios educacionales, conductuales y terapéuticos que van a ser claves al final para la educación del niño con esta discapacidad intelectual. Así mismo, el diagnóstico puede ayudar a la planificación familiar, como motivar el contacto con grupos de apoyo de otras familias afectadas por el mismo síndrome.
¿Todos los niños con SXF han heredado la afección de forma biológica?
El SXF es la consecuencia de un cambio en el material genético que produce una variación en el tamaño del gen afectado, como ya hemos indicado antes; un cambio que puede incrementarse de una generación a la siguiente. En este sentido, los cambios leves en el tamaño típicamente no causan el SXF, pero los cambios grandes generalmente sí lo causan. ¿Traducción? Una persona puede tener el SXF sin tener antecedentes familiares, sí, pero siempre y cuando esa persona haya heredado un cambio grande del tamaño del material genético, aun cuando todos los demás integrantes de la familia han resultado tener cambios de menor tamaño.
Las familias que no tienen el SXF, pero no obstante tienen cambios de tamaño leves, pueden tener otros signos que indiquen que el SXF podría manifestarse en generaciones futuras.
¿Qué ocurre con ellas? Que tienen integrantes que perfectamente pueden tener síntomas de afecciones asociadas al cromosoma X frágil, desde temblores hasta menopausia precoz; síntomas que en suma se pueden identificar a través de una evaluación más minuciosa de los antecedentes familiares.
¿Qué hacer si se sospecha que un hijo puede tener el SXF?
Si su hijo no se sienta, no camina ni habla durante el mismo periodo que otros niños de su misma edad caminan y hablan y eso le lleva a sospechar que puede tener el SXF, ya que hay antecedentes en su familia, hable con su médico.
Esto es lo primero que se debe hacer ante todo, siempre, incluso en el caso en que el pequeño se enfrenta a dificultades para aprender nuevas destrezas, o tiene problemas sociales y de comportamiento como dificultades para establecer contacto visual, ansiedad, déficit de atención, o si aletea las manos, actúa y habla sin pensar, y es hiperactivo.
Hacer un estudio en el árbol genealógico también puede ayudar a descartar esta afección. ¿Buscando el qué? Para averiguar si alguien (un hombre) de la rama materna tuvo temblores similares a los del párkinson cuando fue mayor, o si una mujer presentó menopausia precoz o infertilidad. Todas estas señales rastreadas sugieren que el SXF puede estar presente en la familia, aun cuando haya pasado imperceptiblemente, pues los síntomas de afección antes descritos están fuertemente asociados al cromosoma X frágil.
¿Qué hacer si al final se le ha diagnosticado SXF al hijo o hija?
Recurrir a los servicios de intervención temprana. Ellos son capaces de evaluar el tipo de síndrome del cromosoma X frágil que tenga el niño en cuestión (según la gravedad de los síntomas) y ayudarles a partir de ahí a aprender destrezas importantes desde el nacimiento hasta los 3 años, y hacerlo de un modo tan efectivo como accesible y adaptado a su discapacidad intelectual.
También ayuda ponerse en contacto con las organizaciones que trabajan continuamente con familias con el SXF, como la Asociación Síndrome X Frágil de Madrid, por ejemplo, pues con su experiencia son en sí mismo un incalculable cojín de apoyo moral, y una rica fuente de información muy valiosa sobre la afección, y sobre el modo en que la adaptación y la inclusión deberán adoptarse para facilitarle la incorporación de estas personas a la sociedad.
