Enfermedad de Andrade, la rareza que tiene a España como su quinto foco mundial

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En torno a 10.000 personas en el mundo conviven con la enfermedad de Andrade, según cálculos aproximados, y buena parte de ellos residen aquí, en España.

Objeto de las miradas de muchos especialistas sanitarios, sobre todo hoy, 10 de junio, la enfermedad de Andrade reafirma su posición entre las enfermedades raras, aprovechando que es su Día Mundial.

¿Qué es la enfermedad de Andrade?

Más conocida entre los círculos médicos como polineuropatía amiloidótica familiar (PAF) se trata de una patología hereditaria, multisistémica y endémica, al que las estimaciones le calculan 10.000 afectados a nivel mundial.

¿Su mayor peculiaridad diagnóstica? El depósito que crea de forma anormal en los tejidos y órganos del cuerpo, justo en el interior de la proteína transtiretina (TTR), induciendo con esta acción a un irregular funcionamiento anormal de tales zonas aquejadas.

Como causa principal de la enfermedad de Andrade se señala a la mutación del gen encargado de fabricar la proteína transtiretina, y la esperanza de vida de quienes la padecen oscila entre los 7 y los 11 años, a ojo cálculo de los especialistas de ASVEA, la Asociación Valverdeña de la Enfermedad de Andrade, empezando a contar desde que aparecen los primeros síntomas, eso sí.

Según explican desde dicha entidad, esta dolencia sólo puede transmitirse de padres a hijos en una proporción del 50 por ciento en cada embarazo, debido al gen dominante que lo transmite, convirtiendo al portador de la enfermedad en un paciente que acaba desarrollándola; «aunque existe también la posibilidad de ser portador sin padecerla temporalmente o de por vida», de modo que la persona lo transmite sin darse cuenta siquiera de que la acarrea.

Muchos de sus pacientes, de hecho, residen por estos lares, repartidos entre la isla de Mallorca, en Baleares, en el municipio onubense de Valverde del Camino, en Huelva, y en otros puntos de la geografía española, convirtiendo así al país en el quinto foco mundial de esta enfermedad rara; superado únicamente por Brasil, Japón, Suecia y Portugal, región que le da origen, según se cree.

Una patología con mucha progresión y variedad de síntomas

Al igual que ocurre con todos aquellos males multisistémicos cuyo toque se deja sentir en cualquier órgano o tejido del cuerpo, la enfermedad de Andrade genera unos síntomas bastante dispares, ciertamente. ¿Cuándo surgen?

No se sabe; es más, ni siquiera existe un momento en el que los especialistas concreten la aparición de tales signos diagnosticables, si bien el consenso profesional coincide en que el PAF hace su debut entre los 25 y 65 años.

En cualquier caso, la enfermedad de Andrade suele evolucionar progresivamente, tanto que los especialistas clasifican su avance en distintas fases, siempre en función de la capacidad de moverse por sí solo que el paciente vaya demostrando durante todo el desarrollo de la enfermedad.

De esta forma, se habla de una primera fase de la enfermedad de Andrade cuando la persona afectada presenta polineuropatía sensorial; la segunda fase inicia al detectarse los primeros problemas para caminar; la última fase, la tercera, se distingue porque la enfermedad está tan avanzada que impide al paciente moverse sin la ayuda de una silla de ruedas o, peor aún, le obliga a permanecer postrado en la cama.

Casi siempre la escalera de síntomas inicia en el peldaño de los hormigueos y de la percepción de entumecimiento en las extremidades inferiores, seguido de una pérdida de fuerza y de sensibilidad en tales miembros.

El dolor y la sensación de frío llegan después, llegando a adoptar descargas eléctricas.

A juzgar por lo que describe la Asociación Balear de la Enfermedad de Andrade (ABEA), tanto el dolor de cabeza y la pérdida de peso y visión, como el deterioro cognitivo y la ataxia, la incapacidad de controlar los movimientos, constituyen las principales huellas del despertar de esta afección por el organismo.

Pruebas entre las que también cuentan las náuseas, los vómitos, las infecciones de orina, el estreñimiento severo, ciertas dificultades para tragar y la disfunción sexual.

Otras manifestaciones de la enfermedad de Andrade es la opacidad del vítreo, la insuficiencia renal, la sensación de saciedad, la neuropatía sensorial o motora, las miocardiopatías, las alteraciones en la sudoración e incluso la aparición del síndrome del túnel carpiano. El resumen de estos síntomas se traduce, por tanto, en diversas manifestaciones gastrointestinales, oculares, del sistema cardiovascular, del sistema nervioso central y etc.

¿Cómo se trata la enfermedad de Andrade?

Las soluciones médicas para esta afección van desde el trasplante de hígado a los estabilizadores de la proteína, siendo el trasplante hepático la única opción viable y efectiva para este tipo de pacientes.

Pero con el avance de la tecnología y de la ciencia han ido apareciendo en el mapa más opciones terapéuticas contra la enfermedad de Andrade, todas ellas pensadas y puestas en práctica para mejorar las perspectivas y la calidad de vida de quienes conviven con esta patología poco frecuente.

Es el caso del uso de bloqueadores de la síntesis de la transtiretina, por ejemplo, capaces de detener la producción de esta proteína; o la utilización de estabilizadores de la TTR, los cuales evitan que dicha proteína cree depósitos en el organismo.

Está claro, sin embargo, que el mayor tratamiento contra esta afección pasa por la prevención; algo que exige que los padres se sometan a un test genético cuando decidan tener descendencia, a fin de que los médicos confirmen o desmientan la existencia de esta mutación en alguno de los dos. ¿Qué ocurre si da positivo?

En tal caso, los especialistas recomiendan someterse a un diagnóstico genético preimplantacional, es decir, a un proceso de fecundación in vitro, a fin de seleccionar aquellos embriones libres de la mutación que contiene la enfermedad de Andrade.

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