Enfermedad de Gaucher: las consecuencias de acumular mucha grasa

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Rara pero existente, la Enfermedad de Gaucher demanda más que nunca un diagnóstico precoz y médico con el que empezar a tratar lo antes posible su patología.

Además de contribuir a difundir información sobre un trastorno genético del que poco se sabe, el Día Mundial de la Enfermedad de Gaucher, hoy, 1 de octubre, también sirve para visibilizar una de las enfermedades raras más desconocidas por investigar entre la población y los profesionales sociosanitarios.

Pero también para concienciar sobre la labor que realizan entidades como la Asociación española de enfermos y familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFEG), que brindan apoyo continuo a pacientes y familiares y demás personas obligadas a convivir directa o indirectamente con esta patología.

Pero ¿qué es la enfermedad de Gaucher?

Tal y como pasa con las enfermedades raras, esta dolencia acusa en la avalancha de efectos que provoca la necesidad e importancia de ser detectada a tiempo, recibir un diagnóstico justo y preciso, y abrazarse al tratamiento médico correcto lo antes posible para tener una mínima oportunidad de combatirla y sobrevivir.

Resultado de la acumulación de grasa en el bazo, el hígado, los pulmones y/u otros órganos determinantes o tejidos óseos, esta enfermedad causa el agrandamiento forzoso de los órganos afectados por dicho almacenamiento grasiento, afectando así al buen funcionamiento de tales partes internas del cuerpo.

¿Qué ocurre cuando estas sustancias grasas se acumulan en el tejido óseo?

Que el hueso se acaba debilitando, disparando el consiguiente riesgo de sufrir fracturas a posteriori. Un peligro que cuando toca la médula ósea, por ejemplo, acaba interfiriendo las más de las veces en la capacidad de coagulación del cuerpo.

Y que cuando trastoca al cerebro, mismamente, empuja a los ojos a realizar involuntariamente movimientos anormales, desatando asimismo rigidez muscular, convulsiones y hasta dificultades para tragar.

La enfermedad de Gaucher es genética, pero sus síntomas y consecuencias no tienen por qué manifestarse nada más nacer; pueden aparecer más tarde, de hecho, en cualquier momento de la vida, ya sea en la infancia o en la adolescencia, en la juventud o en la madurez, en la edad avanzada o en la vejez.

Se trata, en suma, de una dolencia transitiva poco frecuente que conserva un patrón hereditario bastante autosómico y recesivo en el modo de legarse a los hijos, donde ambos progenitores deben ser portadores de la modificación o mutación genética que despierta la patología en los genes.

Esta enfermedad se da a conocer en forma de carencia e insuficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, con el consiguiente efecto de no descomponer debidamente las sustancias grasas, y que los especialistas clasifican en tres niveles, según el grado y gravedad de su afectación.

En el tipo 1, por ejemplo, llamado así por ser el más común entre los pacientes, la enfermedad de Gaucher causa un agrandamiento del hígado y el bazo, además de regalarle a la persona aquejada una vida de huesos rotos a la mínima, dolor constante por las fracturas sufridas, e incluso problemas en los pulmones y riñones. Pese a que puede ocurrir a cualquier edad, tiene una cosa buena, empero, y es que al menos no afecta al cerebro.

El tipo 2, en cambio, aparece en recién nacidos y les provoca un daño cerebral grave, con la mayoría de ellos falleciendo finalmente antes incluso de cumplir los dos años, al tanto que el tipo 3 genera las más de las veces un agrandamiento del hígado y el bazo, comenzando en la niñez o en la adolescencia, generalmente, y afectando poco a poco al cerebro.

Cabe decir, por último, que la enfermedad de Gaucher no tiene cura, por ahora; con todo, tanto las medicinas como la terapia de sustitución de las hormonas constituyen las opciones terapéuticas más eficaces contra su dolencia, o al menos así ocurre en el tipo 1 y 3, si bien hay que matizar que no existe un buen tratamiento para el daño cerebral que tanto se da en los tipos 2 y 3.

¿Cuáles son los síntomas más comunes?

Según la Fundación Mayo para la Educación y la Investigación Médica, las señales de esta patología varían ampliamente incluso dentro del tipo que se sufre, con algunas personas presentando signos leves o ninguno, y con otros pacientes teniendo que lidiar con diversos grados de anomalías esqueléticas, con una mala irrigación sanguínea hacia los huesos, con la pérdida de partes del hueso, con problemas abdominales causados por el agrandamiento del abdomen, e incluso con trastornos de la sangre, como anemia, sangrado nasal o la rápida formación de hematomas.

Y si bien cualquier persona puede acabar conviviendo con este mal de grasas no eliminadas en su organismo, el consenso especializado asegura que los askenazí, es decir, aquellos con ascendencia judía de Europa oriental o central, tienen un mayor riesgo de padecer la variedad más frecuente de esta enfermedad rara.

Con o sin este factor de riesgo de por medio, las complicaciones médicas que suele generar esta condición clínica también son muy variables, en cualquier caso, de nuevo según los especialistas; desde problemas ginecológicos y obstétricos y ciertos retrasos en el crecimiento y la pubertad, por ejemplo, hasta la aparición del Párkinson y de algunos tipos de cáncer de la talla de la leucemia, el mieloma o el linfoma.

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