Enfermedad de Huntington, esa gran culpable de los trastornos funcionales

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Mal de Huntington, imagen cortesía Unsplash.

Hereditaria, degenerativa y absolutamente mala para el cerebro, la enfermedad de Huntington se identifica en ciertos síntomas y causas que abajo les explicamos.

Existen muchas enfermedades raras, cierto, aunque pocas de ellas son tan alarmantemente desbaratadoras como la enfermedad de Huntington, que presume de repercutir muy negativamente en las capacidades funcionales de quien la padece, llegando a ocasionar en ellos diversos trastornos cognitivos, psiquiátricos y del pensamiento; y hasta regalándoles unos indeseados lotes de problemas del movimiento. Pero vayamos poco a poco.

¿Qué es la enfermedad de Huntington?

Autosómica y dominante, se trata de una patología hereditaria poco frecuente que progresivamente va provocando la degradación y degeneración de las células nerviosas ubicadas en el cerebro.

Una dolencia en la que el tratamiento solo alcanza a controlar sus síntomas, dicho sea de paso, mas no a frenarlos ni mucho menos curarlos; siendo del todo imposible que los fármacos que se suelen dispensar a este tipo de pacientes llegue siquiera a prevenir el deterioro físico, mental y de comportamiento que tanto caracteriza a esta rara afección.

Según esta enciclopedia médica, los orígenes de la enfermedad de Huntington se remontan a una diferencia heredada en un solo gen; así, basta con que una persona tenga una copia del gen atípico en su organismo para que se enfrente a una alta posibilidad de que al final el trastorno se le acabe desarrollando.

¿Significa esto que un padre con un gen atípico de la enfermedad de Huntington podría trasmitir la copia atípica del gen? Sí, efectivamente; aunque existen las mismas posibilidades de legarlo como la de heredarle un gen con la copia sana, por lo que la posibilidad de adquirir el gen defectuoso que contiene este trastorno es realmente del 50 por ciento; es decir, un cara o cruz.

Asimismo, en esta clínica especializada apuntan que las capacidades funcionales de una persona con la enfermedad de Huntington va empeorando progresivamente con el tiempo; una degeneración cuya tasa de avance y duración varía según cada caso, eso sí, oscilando entre los 10 y los 30 años, si se empieza a contar desde que aparecen los primeros signos hasta que se produce la muerte.

Hablamos de síntomas que pueden presentarse en cualquier momento, no importa la edad, siendo lo más habitual que lo afronten adultos de entre 30 y 50 años. Así, se habla de enfermedad de Huntington juvenil cuando la afección se presenta de manera temprana, antes incluso de los 20 años, desatando unos síntomas algo diferentes al que muestran los adultos con la misma patología, así como una degradación sintomatológica mucho más rápida, habitualmente, llegando a provocar la muerte en un plazo de 10 años tras la manifestación de las primeras señales.

Entre las causas más frecuentes de fallecimiento por la enfermedad de Huntington destacan las complicaciones relacionadas con la imposibilidad de tragar, infecciones como la neumonía, y las lesiones relacionadas con las caídas.

Por otra parte, la fertilización in vitro constituye el máximo método preventivo contra esta enfermedad rara y a la que pueden apelar las personas con antecedentes familiares del trastorno que sí desean tener hijos, pero no desean transmitirle el gen defectuoso a su prole. Una medida médica en la que también se contempla someterse a análisis prenatales para detectar el gen, apostar por el diagnóstico genético preimplantacional, y recurrir a la fertilización in vitro con esperma u óvulos de donantes y no de la pareja.

¿Cuáles son los síntomas más comunes de la enfermedad de Huntington?

En esta gama de señales se suelen enumerar diversos trastornos cognitivos, motrices y psiquiátricos, como ya hemos indicado arriba, si bien los signos varían mucho de una persona a otra, sobre todo al principio, siendo que en algunos ciertos síntomas se muestran más dominantes que otros; algo que puede cambiar durante el curso de la enfermedad, por descontado, llegando a adquirir un mayor efecto sobre la capacidad funcional esos síntomas que antes apenas se dejaban sentir.

En cualquier caso, hay que distinguir entre las señales habituales de la enfermedad de Huntington entre los adultos y entre los jóvenes, ya que las huellas que deja el trastorno varían de un caso temprano a uno más maduro.

Así, dentro de los trastornos del movimiento entre los adultos figuran los problemas de movimiento involuntario y las dificultades causadas por el deterioro de los movimientos voluntarios, alteración en la marcha, la postura y el equilibrio, y dificultades para hablar o tragar. En el abanico de trastornos cognitivos figura una lentitud para procesar pensamientos o dar con las palabras indicadas, apuro para aprender información nueva, e incluso una falta de conciencia sobre las conductas y aptitudes propias… y eso por mencionar unos cuantos.

La depresión es, por su parte, el trastorno psiquiátrico más vinculado a la enfermedad de Huntington, sobre todo por su alta frecuencia entre estos pacientes. Contrario a lo que se pueda pensar, se trata de una depresión que surge por las lesiones que aparecen en el cerebro, más que por una reacción al recibir el diagnóstico, generándose también ante los cambios que se producen en el funcionamiento cerebral.

La pérdida de peso conforme la enfermedad avanza es otra huella de esta dolencia genética en el organismo, así como el trastorno obsesivo compulsivo y/o el trastorno bipolar.

¿Y cuáles son los síntomas de la enfermedad de Huntington en jóvenes?

Tanto los cambios en la conducta como una manifiesta dificultad para prestar atención constituyen las pruebas más claras que suelen sufrir los jóvenes con esta afección cuando la dolencia apenas ha comenzado a desarrollarse y manifestarse.

Una lista de señales en la que también se subrayan los Problemas de conducta, las convulsiones, caídas frecuentes o torpeza, disminución rápida y significativa del desempeño escolar general, cambios físicos, temblores o movimientos involuntarios leves, y músculos contraídos y rígidos que afectan la marcha, algo que suele ser aún más notorio en los niños pequeños.

Cabe añadir, por último, que los pacientes con la enfermedad de Huntington acaban requiriendo ayuda externa y cuidados médicos tarde o temprano, especialmente para hacer las actividades más cotidianas, y esta es una variable que comparten jóvenes y adultos con la enfermedad.

Se dice, de hecho, que en las etapas finales del síndrome la persona aquejada suele terminar postrada en una cama, generalmente sin poder hablar. ¿Conserva la capacidad de comprensión de lo que se le dice, y de reconocimiento de su entorno? Sí, las más de las veces; aunque lo cierto es que son muchos los que acaban sin poder identificar siquiera a sus propios familiares y allegados.

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