Enfermedad de Pompe, esa debilidad muscular que va a más

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¿Qué es la enfermedad de Pompe? Ésa es la pregunta que se hacen los padres cuyos niños presentan este trastorno. ¿Cómo les afecta? ¿Se puede curar?

Ya es 15 de abril y, como viene siendo habitual en esta fecha, la Organización Mundial de la Salud conmemora el Día Mundial de la Enfermedad de Pompe, un trastorno genético bastante raro y con tendencia a descargar una enorme debilidad muscular en el cuerpo de sus afectados.

Conocer qué ocurre en el cuadro clínico de esta patología es fundamental para entender la realidad de sus pacientes, igual que el saber cómo se transmite y cuáles son los órganos que más se ven afectados en su desarrollo resulta fundamental para brindarles apoyo, visibilidad y comprensión en este día tan señalado.

¿Cómo se genera esta enfermedad?

Ocurre ante una carencia o ausencia total de la encima glucosidasa-alfa, precisamente la proteína que causa un cambio químico en el organismo y rompe los azúcares complejos almacenados en el cuerpo, tal y como informan desde esta clínica especializada.

Ante una inadecuada producción de esta enzima, el glucógeno se acumula en las células del cuerpo, lo que impide que las células de músculos funcionen correctamente, incluido el órgano del corazón.

Esta dolencia figura en la lista de enfermedades raras, y con razón, si se tiene en cuenta que el número de sus afectados se contabilizan entre 1 persona de 40,000, aproximadamente, identificándoles médicamente porque en ellos el azúcar se acumula en los músculos, causando así que éstos acaben dañados.

Se trata de un trastorno genético que afecta por igual a hombres y mujeres, si bien es tan complejo que afecta de manera diferente a cada persona;

muchos también la denominan enfermedad de almacenamiento del glucógeno tipo II, o deficiencia de maltasa ácida, o glucogenosis tipo II, o deficiencia GAA (por sus siglas en inglés).

Sea cual sea su nombre, el carácter de esta patología es genético, meramente, de modo que solo la contraen quienes la han heredado mediante genes de sus progenitores, aun cuando éstos no la exterioricen con los síntomas, los cuales, dicho sea de paso, pueden aparecer en la infancia, la niñez o la vida adulta.

Y es que la enfermedad de pompe puede presentarse de tres formas diversas: infantil clásica, apareciendo unos meses después de nacer; infantil no clásica, manifestada en torno a un año, aproximadamente; o la de comienzo tardío, revelándose años más tarde, bien en la niñez o en la adolescencia e incluso a veces más adelante aún, en la madurez típica de los adultos.

¿Qué supone convivir con esta dolencia muscular?

La enfermedad de pompe no solo provoca debilidad muscular; a veces esa debilidad empeora con el tiempo, afectando en el proceso a muchos de los sistemas del cuerpo. En este sentido, se dice que, a menor edad del diagnóstico, mayor gravedad de sus síntomas; los niños que la padecen, por ejemplo, pueden llegar a tener problemas cardíacos y respiratorios, mismamente, y dificultad para caminar, debido fundamentalmente a los problemas musculares.

Los bebés, por su parte, desarrollan un corazón demasiado agrandado para su edad, lo que hace peligrar su vida, planteando además complicaciones para aumentar de peso, comer o respirar.

En cuanto a su tratamiento, tanto la terapia física como la ocupacional han demostrado tener buenos resultados, igual que los grupos de apoyo, que con su oferta de información y consejos ayudan a los padres a no combatir solos contra esta patología.

En la atención especializada de esta patología influyen mucho la atención de cardiólogos, neurólogos, nutricionistas y terapeutas respiratorios, tal y como hacen constar en esta guía clínica de inicio tardío de la Enfermedad de Pompe, ya que el tratamiento que dispensen puede marcar la diferencia, ayudando a muchos niños a llegar a alcanzar la madurez, más aún si se les ha diagnosticado en la adolescencia o juventud.

No obstante, la terapia de reemplazo de enzimas constituye la mejor oferta para esta enfermedad de Pompe, ya que logra aumentar la esperanza de vida de sus pacientes, ya reciban el diagnóstico en la lactancia o más adelante, años después.

De hecho, actualmente la investigación científica concentrada en esta enfermedad está volcando esfuerzos y estudios y demostraciones de pares para traer la terapia genética al umbral de esta patología. ¿El objetivo? Reemplazar al tratamiento actual o mejorarlo, como mínimo.

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