España ya puede presumir de contar con su propio estudio epidemiológico basado en las enfermedades mitocondriales y en los casos diagnosticados en el país.
De la mano de diversos grupos de investigadores pertenecientes al CIBERER, el primer estudio epidemiológico fundamentado en datos de casos de España, diagnosticados con enfermedades mitocondriales ha visto la luz, gracias a un estudio aplicado a nivel global por todo el territorio nacional.
¿Qué son las enfermedades mitocondriales?
Consisten en un grupo heterogéneo de enfermedades raras que aparecen a raíz de ciertas mutaciones genéticas, y que provocan que las mitocondrias, el corazón energético de las células, no funcionen correctamente.
Por ello, hablar de enfermedades mitocondriales es hacer alusión a una serie de enfermedades crónicas muy variables, que se presentan por vez primera durante la infancia, si bien tampoco es poco frecuente verlas aparecer en los adultos; en cualquier caso, este tipo de dolencias se caracteriza también por empujar muchas veces a quien las padece a un estado incapacitante.
¿Se sabe qué causa esta anomalía? La literatura científica coincide en apuntar hacia las mutaciones detectadas en algún gen del DNA del núcleo de las células como causa principal, es decir, el DNA nuclear, incluyendo en esta posibilidad al DNA que coexisten en las propias mitocondrias, el llamado DNA mitocondrial.
Desafortunadamente, las enfermedades mitocondriales están empadronadas en la lista de esos trastornos escasamente documentados por científicos e investigadores, habida cuenta de que, hoy en día, pocos son los estudios en todo el mundo que la han estudiado bajo diferentes y específicas áreas geográficas.
En este sentido, el nuevo estudio viene pisando fuerte y marcando la diferencia. Se trata de un trabajo realizado por 22 grupos del CIBERER, y que a golpe de 2.761 casos con enfermedades mitocondriales recorre el mapa del país, deteniéndose en 49 provincias españolas, y demostrando que, a nivel territorial, este tipo de enfermedades mitocondriales tiene en su haber una incidencia de 100 nuevos casos al año, aproximadamente.
Poniendo los cimientos hacia un mayor y profundo entendimiento de las enfermedades mitocondriales
Publicada en la revista Genes, esta es una investigación confeccionada con la participación de 39 hospitales de España y otros tantos centros de referencia diagnóstica, que ha precisado de la recolección de datos de 49 provincias españolas, mediante lo recopilado en hospitales y centros de referencia a nivel nacional entre los años 1990 al 2020.
Asimismo, ha contado con la coordinación de Rafael Artuch y Abraham Paredes, del Institut de Recerca Sant Joan de Déu de Barcelona, junto con Miguel Ángel Martín y Marcello Bellusci, del Hospital 12 de Octubre de Madrid; amén de Julio Montoya y Eduardo Ruiz Pesini, de la Universidad de Zaragoza.
Y si de entidades sociales se trata, el proyecto estuvo bien abrazado por instituciones interesadas en emprender un estudio epidemiológico de las dolencias mitocondriales, como fue el caso de la Fundación Ana Carolina Díez Mahou, y la Asociación de Pacientes con Enfermedades Mitocondriales (AEPMI), dos de las entidades españolas más volcadas en la investigación de las enfermedades mitocondriales durante los últimos años.
A través de 39 centros participantes y 2761 pacientes con mutaciones patogénicas, siendo niños el 57 por ciento de ellos, el estudio pudo precisar genes pertenecientes al DNA nuclear y al DNA mitocondrial, en un total de 140 genes propios de las enfermedades mitocondriales.
Fue una iniciativa que, en suma, cumplió con su objetivo fundamental, darse a conocer como el primer paso para consolidar el apartado de las enfermedades mitocondriales incluidas en el registro español del CIBERER, así como en su marco del Registro de Enfermedades Genéticas y de Baja Prevalencia.
¿Cuál fue el fin de tal registro?
Allanar el camino hacia una comunicación de datos, principalmente, así como facilitar la colaboración futura con otros registros de enfermedades mitocondriales, desde luego, consensuando tales variantes de España con otro registro internacional puesto en marcha. De hecho, los coordinadores del estudio destacaron al respecto que:
«Este es un trabajo muy interesante que se ha realizado en muy pocos países a nivel mundial. Por tanto, creemos que ha sido una experiencia francamente buena que merece ser continuada». A su juicio, «conocer la epidemiología regional de estas enfermedades y disponer de un registro de pacientes puede ayudar a las instituciones sanitarias a preparar respuestas adecuadas», dijeron, «fomentar la investigación y atraer ensayos clínicos».
