Son enfermedades poco frecuentes y ellos no son raros, solamente son invisibles. Son los grandes olvidados de la medicina, de las farmacéuticas, de los médicos, del sistema sanitario. Cuando vas al médico y te dicen que tienes una enfermedad rara ya sabes que no es que sea rara (del inglés, rare), sino que apenas algunos pacientes son como tú.

En ese devenir han existido muchos desaires, algún que otro infortunio, casi siempre un diagnóstico inexacto y las pesquisas durante largos años contradictorias una tras otra.

Algunos creen, otros facultativos sospechan, la mayoría ignoran y no se atreven a decir nada porque dar un diagnóstico sin apenas datos, sin una prueba genética es tan complejo como acertar si no llevas boletos.

Stargardt es una enfermedad rara autosómica recesiva muta el gen ABCA4. Es una distrofia macular juvenil.

Y en ese ir y venir a las consultas acarreando la frustración, la incomprensión, el dolor y la resiliencia, se llega a aprehender la vida desde donde sucede que no es otro día que ese. Ese fatídico día en el que te dicen que tienes, (si tienes suerte), una o varias enfermedades raras que cursarán con discapacidad tarde o temprano y quién sabe si con dependencia y solo entonces, empiezas de nuevo.

Y en ese momento vuelves a nacer a pesar de todo porque eres agraciado, sabes cuál es la mutación que ha debutado y qué gen o genes son los responsables. Y además, ya puestos, puedes ponerle apellido a esa enfermedad poco frecuente y de paso, te dicen que no tiene cura, con lo cual no tienes que volver más al médico, solo esperas.

Entonces reconstruyes tu yo con esa «individua» que se ha sumado a tu carro sin pedir permiso y pasa a formar parte de ti y a ser parte de tu identidad. Eres tú con…lo que sea.

Eres tú con una enfermedad rara, uno de los cuatro millones de españoles que la tiene. Los cuarenta y cuatro millones restantes no son raros, son del montón, porque van a la consulta y tienen enfermedades vulgares y corrientes, les hacen una receta y andando.

¿Y por qué están olvidados? Porque estas enfermedades no se estudian y hay cerca de siete mil. Si no hay investigación ni financiación para algo tan conocido como el cáncer, ¿cómo es posible que alguien se interese por alguna de esas rarezas que apenas tienen pacientes?

Y en esa historia, cada 28 de febrero, todos los familiares de afectados; todas las asociaciones de enfermedades raras; todos los que no somos raros pedimos que se invierta, que se encuentre ese medicamento y esa cura.

No hay cura. Pónganse en el lugar de estos pacientes por un segundo.

A mis hijos, que tuvieron que rehacerse hace doce años siendo adolescentes de ese duro golpe que supone sobreponerse, reinventarse y seguir con lo que te ha tocado. Porque esto te toca; o no.

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