Por numerosas que sean y por baja incidencia que tengan, las enfermedades raras comparten una misma necesidad: lograr una mayor integración política y social.
Hoy es 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras; un conglomerado de patologías que abarca entre 6.000 y 8.000 dolencias, según el conteo de la Organización Mundial de la Salud (OMS) y, pese a ello, actualmente se dispone de un conocimiento científico detallado de unas 1.000 de todas esas rarezas, únicamente. De hecho y según señala es te organismo sanitario, el 80 por ciento de ellas son de origen genético; a ello se suma que más de la mitad aparecen durante la adultez, siendo una carga que deben soportar entre el 3 y el 4 por ciento de todos los nacidos vivos.
¿Sabía que la mitad de los pacientes con enfermedades raras ha sufrido retraso en el diagnóstico de su EERR?
Así lo ha denunciado Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), durante su comparecencia ante los medios de comunicación del pasado 22, con motivo del lanzamiento de la campaña del Día Mundial de las Enfermedades Raras, efeméride anual de cada 28 de febrero.
Bajo el lema ‘Haz que el tiempo vaya a nuestro favor’, y representada por Celia y sus padres en tributo a esos 3 millones de personas que en España conviven con una enfermedad poco frecuente, se trata de una iniciativa cuyo objetivo no es otro que poner de manifiesto la necesidad de contrarrestar la «odisea diagnóstica», en palabras de Carrión, así como protestar por el «peregrinaje» que empuja a las familias en una búsqueda del diagnóstico correcto.
Y es que el tiempo medio para el dictamen médico de una enfermedad rara ronda los cuatro años, al menos en España, mientras que el 20 por ciento de los afectados «espera incluso una década para conocer el diagnóstico». Por supuesto, «esto es algo que tenemos que tener muy presente, porque es clave para mejorar la entrada al tratamiento», y así lo recalcó el líder de FEDER. Después de todo, «sin diagnóstico, hay agravamiento de la enfermedad y, por supuesto, no hay tratamiento».
Por otra parte, este retraso en el diagnóstico «supone graves consecuencias para el paciente y su familia», tal y como ha lamentado el portavoz nacional de las enfermedades raras, añadiendo que ello «se debe en gran medida al desconocimiento que rodea a la enfermedad, según percibe un 73 por ciento de los pacientes, y tiene consecuencias muy importantes. En concreto, el agravamiento de la enfermedad para más de un 30 por ciento o la recepción de un tratamiento inadecuado en un 18 por ciento».
¿Qué es lo peor, sin embargo? Que aún ahora existe un «empeoramiento global» de la calidad de vida de quien vive con una EERR, algo que por descontado y por rebote también afecta a su familia, manifestándose como consecuencia de las «secuelas emocionales, familiares y laborales, repercutiendo de manera global en la economía familiar al tener que afrontar duros y largos peregrinajes médicos, fruto de la odisea diagnóstica al que se ven sometidas las personas».
Todos estos presagios y pronósticos tardíos vienen a respaldar la opinión de Carrión al declarar que, si bien «no podemos retroceder en el tiempo», sí es posible hacer «que el tiempo vaya a nuestro favor». A su juicio, el alto índice de retrasos «es un dato que nos tiene que ayudar a reflexionar para habilitar procedimientos que mejoren el diagnóstico de las enfermedades raras».
Es importante recalcar, en este punto, que el no obtener un diagnóstico correcto y a tiempo acarrea unas consecuencias que «impactan gravemente en las personas que conviven con la sospecha de padecer una enfermedad rara», tal y como hizo ver el portavoz de FEDER, «ya que la persona no cuenta con tratamientos ni terapias adecuadas».
Por esta razón, Carrión ha denunciado que el Sistema nacional de Salud de España (el SNS) únicamente financia un cuarto de los medicamentos huérfanos aprobados en todo el continente por el organismo regulador europeo, lo que actualmente equivale al respaldo económico de 58 de los 132 medicamentos huérfanos autorizados.
Por un cribado neonatal más equitativo
Asimismo, la Federación Española de Enfermedades Raras aprovechó el evento de la presentación de su campaña de este año ante los medios para subrayar la necesidad de contar con un cribado neonatal mucho más equitativo. Y es que mientras regiones como Murcia rastrean un total de 40 EERR en la prueba del talón, autonomías como la comunidad Valenciana solo hacen el test para ocho.
Hablamos de un país que tiene el dudoso honor de ser el único del viejo continente que carece de la especialidad de genética médica, por cierto; y que a nivel europeo ocupa el décimo puesto en la incorporación de las patologías poco frecuentes en la prueba del cribado.
«Tenemos que lograr la homogeneización en el número de enfermedades raras que se incluyen en las pruebas de cribado neonatal», instó Carrión a este respecto. «Queremos que en todas las CCAA, independientemente del código postal, se pueda acceder en condiciones de equidad al diagnóstico», siendo algo «en lo que tenemos que trabajar».
El presidente de FEDER también hizo hincapié en la importancia de que el Registro Estatal de Enfermedades Raras incorpore todos los datos de los más de 3 millones de españoles que tienen diagnosticada una de estas patologías.
«A día de hoy, la situación real es que el registro tan solo ha podido incorporar 28.000 casos referidos a 22 enfermedades», reclamó Carrión, criticando que aún hay comunidades que no han volcado en el registro toda la información que tienen sobre sus dolencias poco frecuentes. Así, conseguir una homogeneidad informativa es un reto por delante a resolver, dado que «si no se comparte el conocimiento, es imposible avanzar en este sentido. Nos ayudaría en prevención y también en la investigación».
Por último, desde FEDER han hecho notar lo fundamental que es, para el futuro de las EERR en España, actualizar la Estrategia en Enfermedades Raras del SNS, que lleva sin renovarse desde el 2014; impulsar los estudios científicos sobre estas patologías, máxime cuando actualmente «solo el 20 por ciento de las enfermedades raras están siendo investigadas»; y lograr que todas las autonomías del país cuenten con un Plan de Acción Integral de cara a las EERR.
Así, garantizar tanto la derivación de los pacientes a los organismos pertinentes es otro de los desafíos que plantean desde FEDER, junto con «el acceso de las personas que pueden actuar como apoyo para confirmación diagnóstica, definición de las estrategias terapéuticas y de seguimiento». Después de todo, por algo se hace imprescindible «reactivar y actualizar con los recursos necesarios», en palabras de Carrión, «garantizando la coordinación en todo el territorio», tras lo cual remachó que «tenemos que homogeneizar para que todas las comunidades autónomas tengan un Plan de Acción Integral con dotación presupuestaria».
