Esclerosis Tuberosa, el trastorno que planta racimos de tumores por el cuerpo

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Vestida de afección médica, la esclerosis tuberosa celebra un año más su Día Mundial, como cada 15 de mayo. ¿Pero de qué trata la enfermedad y qué lo provoca?

Cada 15 de mayo se celebra a nivel internacional el día Mundial de la Esclerosis Tuberosa, una afección con síntomas y diagnósticos y perfil clínico propio, pese a su categoría de enfermedad rara con poca frecuencia e incidencia entre la población.

El motivo de esta efeméride anual no es otro que pedir una mayor visibilidad y atención en el alistamiento de investigaciones que se adentren en la patología. Y, de igual forma, apoyar las iniciativas que se yerguen como posibles ensayos clínicos que descubran sus debilidades, así como ampliar el escaso abanico de opciones que hacen terapia con la innovación de sus tratamientos.

¿Pero qué es la esclerosis tuberosa?

Llamada también complejo esclerosis tuberosa o Tuberous Sclerosis Complex (CET o TSC, por sus siglas en español e inglés, respectivamente), la esclerosis tuberosa es un trastorno genético raro que siembra tumores en diversos órganos.

Crónica, genética, incurable, de por vida y de nacimiento, esta dolencia se presenta a ojo especializado como una afección médica que suele generar tumores benignos en el organismo, es decir, excrecencias no cancerígenas, debido principalmente al crecimiento descontrolado de las células, que además empiezan a dividirse más de la cuenta.

Se conoce como hamartomas a los tumores benignos que provoca la esclerosis tuberosa; son tumores capaces de crecer en muchas partes del cuerpo, mientras afectan al cerebro y al corazón, a los riñones y a los pulmones, a la piel y a los ojos.

En cuanto a sus signos y síntomas, la esclerosis tuberosa tiene unos signos iniciales bastante elocuentes, al menos para los especialistas que saben traducirlos; estos pueden ir desde convulsiones e incontrolables sacudidas del cuerpo, hasta en un retraso para desarrollarse, andar, hablar o para adquirir otras destrezas evolutivas.

Una ecografía prenatal durante el embarazo puede revelar la presencia de la enfermedad antes incluso de que el bebé nazca, diagnóstico que suele confirmarse tras detectar rabdomioma o tumor, justo en el corazón del neonato.

En cualquier caso, los síntomas de esta dolencia infantil pueden ir de leves a graves cuando el niño ya está en vida, siempre en función de en qué parte del organismo se encuentren ubicados los tumores. Por ello, mientras algunos pacientes presentan leves cambios en la piel, únicamente, ya sean sarpullidos en la cara que se parecen al acné, una piel engrosada o varias zonas claras, otros muestran convulsiones, ansiedad, retrasos en el desarrollo, problemas de conducta, discapacidad intelectual, TDAH y autismo.

Los tumores de la esclerosis tuberosa pueden localizarse en el cerebro, en cuyo caso se llaman hamartomas cerebrales; pueden ser hamartomas renales, hamartomas cardíacos, hamartomas pulmonares e incluso hay hamartomas en las retinas.

Cada una de estas subcategorías tienen sus propias señales sintomáticas, como es el caso de la insuficiencia renal a la que conducen los hamartomas renales, o el ejemplo de obstrucción del riego sanguíneo o la alteración de la frecuencia cardíaca que provocan los hamartomas localizados en el corazón. Lo bueno de estos últimos es que suelen disminuir con la edad.

Los hamartomas en la retina, por ejemplo, pueden afectar a la visión; mientras que los pulmonares pueden provocar tos, dificultades para respirar o acumulación de líquido alrededor del pulmón. Según los especialistas, son las niñas las que más tienden a presentar más dificultades graves en este órgano respiratorio, al menos en comparación con los niños; es un tipo de afección de la esclerosis tuberosa que no se convierte en un problema hasta llegar a la adultez, generalmente.

¿Cuáles son las causas y diagnósticos de esta afección?

La gran mayoría de los casos de esclerosis tuberosa suele detectarse cuando los niños tienen compulsiones y sus padres o tutores los llevan al médico. Los cambios en la piel es el método más recurrente de los profesionales a la hora de diagnosticar esta enfermedad, aunque las pruebas de imagen como las resonancias magnéticas, las radiografías de huesos y músculos o las tomografías axiales computadas (TAC) también son importantes a la hora de esclarecer el dictamen.

Por otra parte, el consenso médico de la esclerosis tuberosa señala que esta afección puede ser hereditaria, siendo ésta buena parte de los casos, debido a una mutación genética o a un cambio en el ADN en uno de dos de los genes del afectado. O puede ocurrir de forma aleatoria, producido cuando los padres del pequeño con esclerosis tuberosa tienen un ADN completamente normal, sin rastro del gen que origina la enfermedad.

Decir, por último, que, aunque la esclerosis tuberosa carece de cura actualmente, muchos de sus síntomas mejoran con tratamiento, ya sea a base de medicinas, cirugía para la afección o para resolver complicaciones específicas, e incluso con terapia educacional y ocupacional. Tratamientos que, en suma, mejoran la calidad de vida de sus pequeños pacientes.

Y dado que este tipo de esclerosis es crónico y suele afectar a diversas partes del organismo, su tratamiento suele demandar la atención médica de muchos especialistas, como nefrólogos o urólogos, dermatólogos o neurólogos, oftalmólogos o neumólogos, psicólogos y psiquiatras incluso la fisioterapia, la logopedia y la terapia ocupacional pueden ayudar en esta enfermedad, sobre todo cuando hay indicios de retrasos en el desarrollo.

De todos modos, el diagnóstico precoz de la esclerosis tuberosa es sumamente importante. No solo porque al recibir la atención que se necesita se facilita el poder llevar vidas activas e independientes, que también; sino además porque la enfermedad demanda una continua atención médica regular, una vigilancia que permitirá a los médicos detectar cómo crecen y evolucionan los tumores, atentos asimismo a la eficacia del tratamiento prescrito. La mejor noticia de esta enfermedad es que, por norma general, no suele afectar a la esperanza de vida.

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