Esquizofrenia: identifican 120 genes vinculados al trastorno

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Investigadores españoles han participado en este estudio de talla internacional en el que han sido identificados 120 genes muy relacionados con la esquizofrenia.

No hace mucho, el Instituto de Investigación Sanitaria (INCLIVA), perteneciente al Hospital Clínico de Valencia, ha participado en un estudio internacional sobre la esquizofrenia, junto a la Universitat de Valéncia (UV), identificando en el proceso 120 genes relacionados directamente con este trastorno psiquiátrico de la salud mental.

Poniendo al descubierto la genética de la esquizofrenia

El trabajo en cuestión fue difundido públicamente por la revista científica ‘Nature’, irguiéndose como el mayor estudio genético sobre esta enfermedad realizado hasta la fecha; con razón, si se tiene en cuenta que ha incluido a 76.755 pacientes con diagnóstico confirmado de esquizofrenia, así como a 243.649 personas afectadas bajo controles sin enfermedad psiquiátrica.

Si bien es cierto que ya se habían encontrado algunos de estos genes en investigaciones anteriores, detectándolos en alteraciones del autismo y otros trastornos del desarrollo, los resultados de la nueva investigación ponen un plus de conocimiento sobre la enfermedad, y he ahí la importancia de su publicación, ya que buena parte de las asociaciones descubiertas sobre la esquizofrenia ya se han podido vincular a genes concretos y variantes genéticas comunes, tanto en una frecuencia poblacional mayor del 1 por ciento, como en 287 localizaciones cromosómicas.

Según apuntan los resultados del estudio, son genes que están implicados en procesos fundamentales de la función de las neuronas del sistema nervioso central, habiendo 106 de ellos que codifican para las proteínas; entre sus ocupaciones se encuentran la organización, la diferenciación y la transmisión sináptica, capacidades que señalan a estas células como las más importantes en la patología de la esquizofrenia.

Los hallazgos del trabajo sugieren, asimismo, que la función neuronal alterada en la esquizofrenia afecta a muchas áreas del cerebro, pudiendo explicar a través de ellos los diversos síntomas de la enfermedad, como la presencia de alucinaciones, delirios y problemas para pensar con claridad.

Al respecto, tanto Julio Sanjuán como Mª Dolores Moltó, comentaron al respecto de este hallazgo, en calidad de miembros integrantes ambos del CIBER de Salud Mental, por un lado, así como figuras de renombre dentro del Grupo de INCLIVA; él, como profesor de la UV, e investigador principal del Grupo de Investigación en Psiquiatría y Enfermedades Neurodegenerativas, y ella, como directora del Grupo de Genética Humana y Modelos de Enfermedad de la UV, donde también ejerce de profesora.

«Se ha dado un paso necesario hacia la comprensión de las causas de la esquizofrenia que permitirá, tras nuevos estudios, conocer los mecanismos fisiopatológicos implicados en la enfermedad. Esto es clave en la identificación de nuevos tratamientos que sean más eficaces».

¿Qué es la esquizofrenia?

Comienza en la adolescencia tardía o en la edad adulta temprana, y según la Organización Mundial de la Salud (OMS), es un trastorno que afecta a una de cada 300 personas en todo el mundo, aproximadamente.

Decir esquizofrenia es referirse a un trastorno cognitivo que definen una serie de pensamientos, comportamientos y emociones, según este consultorio médico. Las alucinaciones, las fantasías y/o el desorden del habla y del pensamiento y del comportamiento motor surgen como principales señales de la enfermedad, implicando una deficiente capacidad de vivir con la misma normalidad que el resto.

Hablamos pues de un grave trastorno psiquiátrico que pone en jaque la salud mental de quien la padece, empujándole a interpretar la realidad de una forma anormal. Aquí, las alucinaciones, confusiones y delirios desatan un cóctel de trastornos graves en el pensamiento de quien lo padece, condicionando también su comportamiento, afectando sin duda alguna y en conjunto el funcionamiento diario de la persona; se sabe, además, que la esquizofrenia puede llegar a ser una enfermedad incapacitante, incluso, si bien depende del caso y del cumplimiento del tratamiento prescrito.

Muchas de las personas con esquizofrenia no responden bien a los tratamientos actuales, desafortunadamente, lo que los lleva a experimentar problemas mentales y físicos a largo plazo, trastocando en el proceso la educación, el trabajo y las relaciones sociales.

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