Si algo define a la Fundación Mencía es su empeño por encontrar la cura de las más de 8.000 enfermedades raras. En pos de esta meta, presentemos a la asociación.
Centrada en impulsar el estudio de las enfermedades raras, la Fundación Mencía renueva proyecto a proyecto su compromiso con el conocimiento científico y la lucha contra éstas desde 2015.
Trabajando por la investigación de las enfermedades raras
Más de 3 millones de personas que residen en España padecen algún tipo de enfermedad poco frecuente, según la estimación de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Una clasificación que se otorga a aquellas enfermedades que afectan a un número limitado de la población total, siendo el margen delimitado en Europa una de cada 2.000 personas como máximo.
Actualmente —y de nuevo según estimaciones—, hoy en día existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras; distintas y muy variadas entre sí, por no hablar de su rasgo incurable y de su diagnóstico altamente discapacitante. Estas enfermedades afectan a las capacidades físicas de quienes las padecen, o bien influye en sus habilidades mentales y/o en sus cualidades sensoriales y de comportamiento y son de origen genético.
Esto ha permitido que la investigación biomédica en este campo haya ido cobrando importancia hasta ser hoy una variante determinante en la búsqueda de terapias y medicamentos para el tratamiento de estas dolencias.
¿Cuál es su modus operandi?
Impulsar todas las investigaciones que le sea posible, a fin de curar la mayor cantidad de enfermedades mitocondriales posibles. ¿De qué manera? Recaudando fondos para dotar a esos proyectos de una posibilidad de realización y práctica, encontrando antes a los científicos adecuados que puedan sacarlos adelante.
Pionera en el campo del “corta y pega genético”, la Fundación Mencía es actualmente la única entidad sin ánimo de lucro que dedica sus esfuerzos a promover esos proyectos de investigación científica que esgrimen la terapia génica dado que estas enfermedades pueden estar causadas por la mutación de uno o varios genes
Visibilidad, sensibilización y colaboración; tales son los pilares básicos que fundamentan los cimientos de la obtención de recursos de la Fundación Mencía, un trabajo orientado a saciar el hambre de evidencias científicas y ayudas sociales que atormentan a tantos pacientes en España.
Una sonrisa para Mencía
Isabel Lavín Cavada es el cerebro pensante y fundador de esta asociación, entidad bautizada con el nombre de su hija Mencía, quien sufre una enfermedad rara que le impide andar y hablar, sembrando dudas sobre el grado y modo en que capta y comprende todo cuanto sucede a su alrededor.
Mencía es única en el mundo, desafortunadamente para sus padres, porque es, literalmente, la única persona en todo el mundo que sufre esta patología que de tan rara y degenerativa y «horrorosa», en palabras de Lavín, ni siquiera tiene nombre técnico, aunque sí una clasificación como dolencia enigmática, mitocondrial, grave y de afectación neurológica.
Como viene siendo casi habitual y a la vista de esta extraña patología, los médicos tiraron la toalla enseguida y le dieron a la niña una esperanza de vida de un año al nacer, asegurando que moriría antes incluso de contar su primera primavera.
«Si tú sonríes, yo te curo». Tal fue la promesa de Isabel a su hija. Un pacto que la niña selló, sonriendo por primera vez a sus 9 años, y que la madre lleva trabajando incansablemente desde entonces para cumplirlo, tragándose su dolor a diario, vistiéndose de orgullo materno y esperanza latente, y saltando al ruedo de la vida para sortear los obstáculos convencionales, y capturar un rayo de esperanza que ayude a prolongar la vida de su hija, que ya cuenta con 13 años, y a mejorar su bienestar y calidad, manteniendo viva la fe, la ilusión… y la confianza en la ciencia.
La esencia de la fundación Mencía puede resumirse, de hecho, en este objetivo tan alentador, el de «dar esperanza a los que no se la dan», y recordarle a pacientes y familiares con enfermedades raras que, aunque hoy no hay respuesta, la esperanza no debe perderse porque mañana todo puede cambiar.
El patronato de la Fundación Mencía se asentó en el pequeño pueblo de Medjugorje, en Bosnia, pese a lo cual ya tiene voz y voto también aquí, en España, con presencia activa en los más altos ámbitos científicos del país, desde el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) hasta el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
Su presidencia la ocupa Isabel, por supuesto, pero su cuerpo especializado lo componen destacados miembros de la ciencia y lo encabeza un Comité Científico formado por tres expertos en enfermedades genéticas; una tríada decidida a juntarse y unir fuerzas en lo que es a todas luces una causa solidaria.
La ilusión es lo que da fuerza y determinación a las acciones de la Fundación Mencía; la fe por devolver la ESPERANZA a los afectados de estas rarezas patológicas, lo que mueve el motor de sus investigaciones y acciones solidarias. ¿El incentivo? Derrotar al tiempo, el «peor enemigo de la enfermedad de nuestros hijos», en palabras de Lavín. «Sólo podemos contar con los mejores para desarrollar nuestros proyectos».
El organismo, por tanto, trabaja en la búsqueda de fondos que impulsen los ensayos sobre las llamadas enfermedades raras, mientras apuesta por la puesta en marcha de proyectos de investigación científica sobre este grupo de patologías abandonadas generalmente por las sociedades médicas, e invisibles al reconocimiento popular de la sociedad.
Mientras, la enfermedad de Mencía avanza, sin dar tregua ni cuartel a la niña, con una ciencia que progresa mucho más lenta de lo deseable, pero Lavín no se rinde; y su Fundación Mencía, tampoco, trabajando día a día por lograr hacer realidad ese sueño de cura eficaz.
Porque «todos debemos dejar este mundo mejor de como lo encontramos, sea de la forma que sea; debemos dejar nuestro granito de arena y mi misión es esta». Un granito de arena, en suma, para una montaña que puede cambiar positivamente todo el horizonte del mañana.
