Hemofilia, más allá de la sangre, el legado y los genes

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Hemorrágica y hereditaria, la hemofilia explica sus causas y síntomas y consecuencias hoy, en su Día Mundial, enseñando por qué se la tiene como trastorno.

Todo ser humano cuenta con sangre en su interior. Litros y litros que contienen factores de la coagulación que actúan como proteínas del organismo, mientras ayudan a detener cualquier hemorragia que suceda en algún momento puntual de la vida. Pero las personas con hemofilia suman muy bajos niveles de dicha proteína coagulante, y he ahí donde aparece el quid de su enfermedad. ¿Interesados en saber más? ¡Sigan leyendo!

¿Qué causa la hemofilia?

La hemofilia es única, aunque no así las personas que la sufren ni el nivel de gravedad que padecen. Es la cantidad del factor coagulante en la sangre la que determina, de hecho, el nivel de riesgo de la hemofilia de un individuo. A menor cantidad del factor, mayor exposición a la hemorragia; una pérdida de sangre que puede desembocar en serios problemas de salud.

Hablamos de una enfermedad que se localiza en los genes del cromosoma X, y que se genera a partir de un cambio o mutación en uno de los genes que influyen instructivamente en la producción de las proteínas coagulantes; una variación que causa que dichas proteínas no funcionen correctamente, o que sencillamente desaparezcan.

La hemofilia se puede heredar de padres a hijos, transmitiéndose en un legado genético originado en el cromosoma X.

¿Siempre es así? Resulta que no; hay veces en que la enfermedad se da por primera vez en una persona sin antecedentes hemofílicos familiares, siendo un bebé afectado por la mutación en el gen del factor de la coagulación que mencionamos anteriormente.

En otras ocasiones, de hecho, las mujeres se vuelven portadoras de la patología, unas veces afectadas por su sintomatología y otras no; en cualquier caso, la enfermedad da unos signos muy comunes y muy reconocibles a ojo experto, desde sangre en la orina o en las heces, hasta hemorragias en diferentes partes del cuerpo y difíciles de detener, ya sea en músculos y tejidos blandos, o bajo la piel, en boca o encías, tras una inyección o vacuna, o también en las zonas nasales.

¿Cómo afecta esta patología al colectivo de sus pacientes?

La hemofilia tiene una incidencia perceptible, ciertamente, afectando por igual a todos los grupos raciales y étnicos. Se presenta en 1 de cada 5000 bebés varones, siendo la “A” más común que la “B” (hasta cuatro veces mayor), lo que implica que en torno a la mitad de los hemofílicos padecen la forma grave de la enfermedad.

Ahora mismo en España residen más de 4.000 pacientes con hemofilia A y B, según datos recogidos en asociaciones, habiendo 1 por cada 5.000 nacidos con Hemofilia A en todo el mundo, y 1 de cada 30.000 personas con hemofilia B en la escala internacional.

La hemofilia suele presentarse comúnmente en una versión clásica o bien en una enfermedad de Christmas. En el primer caso, la hemofilia A, todo responde a una falta o disminución del factor de la coagulación VIII; en el segundo, conocido también como hemofilia B, las causas se deben a una disminución o carencia del factor de la coagulación IX.

Entre las calamidades sanitarias que puede causar esta ausencia o dificultad para coagular, destaca una enfermedad articular crónica y dolorosa, causada por una hemorragia dentro de las articulaciones; parálisis y convulsiones, azuzados por una hemorragia cerebral; y muerte final si el derrame del flujo sanguíneo se produce en un órgano interno y vital como el cerebro, o si no se detiene a tiempo, directamente.

Una buena noticia es que la hemofilia sí se puede tratar. La mejor respuesta médica a esta enfermedad es, de hecho, la reposición al paciente del factor de coagulación que falta, a fin de conseguir que la sangre coagule adecuadamente y a tiempo. ¿Cómo se hace? Mediante infusión de concentrados del factor, administrados después por vía intravenosa. Los hemofílicos suelen a aprender a hacerse tal infusión en casa; aplicándoselo regularmente, asimilan cómo prevenir y cómo detener los episodios hemorrágicos.

No obstante, la mejor opción para la atención médica de un hemofílico son los abreviados HTC, por sus siglas en inglés; es decir, centros de tratamiento integral para la hemofilia, los cuales brindan atención médica para tratar todos los problemas relacionados con ese trastorno contra la coagulación, a la par que proporcionan ayuda, orientación y educación sobre la salud, estrategia que sirve a los hemofílicos a la hora de mantenerse sanos.

Las terapias génicas también alcanzan a la hemofilia

La Federación Mundial de la Hemofilia (FMH) ha puesto como lema de campaña del Día Mundial de la hemofilia 2022 el mandamiento de «acceso para todos: Alianzas. Políticas públicas». Una consigna que hace un llamamiento al progreso médico de la hemofilia, instando a las asociaciones pertinentes a «involucrar a su gobierno», reivindicando en su nombre la importancia de «integrar los trastornos de la coagulación hereditarios», y hacerlo directamente «en las políticas públicas nacionales».

A fin de mejorar el acceso a los tratamientos para todos los pacientes de hemofilia, la campaña busca promover las alianzas selladas entre gobiernos e industrias farmacéuticas. ¿El objetivo? Llevar los tratamientos innovadores de la terapia génica a todas las personas, logrando así darle un giro notablemente mejor a su calidad de vida.

La planta biotecnológica de la compañía de Pfizer en San Sebastián de los Reyes, Madrid, es un claro ejemplo de esta apuesta al progreso en la lucha contra la hemofilia. Tan grandes han sido sus andanzas y hallazgos en este terreno, y tan buenos frutos han dado sus innovaciones científicas, que actualmente se ha convertido en la única planta de la compañía que distribuye globalmente los tratamientos de factores de coagulación recombinantes, todo un beneficio médico para pacientes con hemofilia A y B.

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