I JORNADA DE GENÉTICA
FORMULARIO DE MATRÍCULA:
– Ficha del curso: aquí
COORDINACIÓN:
Dra. Isabel López Expósito. Directora del Centro de Bioquímica y Genética Clínica del Servicio Murciano de Salud y Vicedecana del Ilustre Colegio Oficial de Biólogos Región de Murcia.
Dra. Mª Luisa Cayuela Fuentes. Investigadora del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras.
PROGRAMA (provisional):
Martes, 17 de octubre:
16.00: Inauguración. Apertura por parte de las autoridades
16.30-17.00: Movimiento asociativo. D. Juan Carrión Tudela. Presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras
17.00-17.30: Atención clínica al paciente en la consulta especializada de Genética Médica. Dra. Inés Hernando Acero. Jefa del Servicio de Genética del Hospital Universitario Central de Asturias (Oviedo)
17.30-18.00: Abordaje del diagnóstico e investigación de las enfermedades genéticas en la Región de Murcia. Dra. Isabel López Expósito. Directora del CBGC
18.00-18.30: pausa-café
18.30-19.00: Programa de Cribado Neonatal en la Región de Murcia. Diagnóstico de enfermedades metabólicas. Dña. Inmaculada González Gallego. Responsable del Laboratorio de Metabolopatías del CBGC
19.00h-19.30: Diagnóstico de anomalías cromosómicas: cariotipo y array. D. Juan Antonio Bafallíu Vidal.
Responsable del laboratorio de Citogenética del CBGC
Miércoles, 18 de octubre:
16.00-16.30: Diagnóstico genético molecular. Enfermedades de impronta. Dra. Mª Carmen Martinez Romero Facultativo del Laboratorio de Genética Molecular del CBGC
16.30-17.00: Diagnóstico genómico. Tecnologías de secuenciación masiva. Clasificación e interpretación de variantes genéticas. Dr. Pablo Carbonell Meseguer /Dra. Liliana Galbis Martinez. Facultativos del Laboratorio de Genética Molecular del CBGC.
17.00h-17:30h: Reposicionamiento de medicamentos y desarrollo de terapias avanzadas para enfermedades raras. Dra .Mª Luisa Cayuela Fuentes/Dra. Francisca Alcaraz Pérez (IMIB-CIBERER)
17:30h-18:30: NETWORKING Asociaciones de pacientes/ clínicos/ investigadores. Café
18.30h-19.00h: Ensayos funcionales para la identificación de nuevos genes o de variantes patogénicas en enfermedades raras. Dr. Víctor Mulero Méndez/Dra. Diana García Moreno (UMU-IMIB-CIBERER).
19.00h-19.40h: Mesa redonda: “Unidos en la búsqueda de un futuro mejor»
19.40 h. Clausura
Todos los campos son obligatorios.
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