Juan Carrión, presidente de Feder: la voz de los que no pueden elegir

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Juan Carrión es el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Comprender y ponerse en la piel de un paciente con una enfermedad rara supone adentrarse en un universo complejo, difícil de digerir, cuyo duelo no da tiempo a gestionar porque, mientras debuta la enfermedad y se encuentra el diagnóstico, muchas familias peregrinan con el paciente alegando que sucede algo pero nadie da con lo que es. 

Usted sabe el peaje que hay que pagar; sobre todo, el coste emocional que una persona —o personas, si hablamos de su entorno— deben asumir en poco tiempo. Son familias distintas, personas que crecen con la salvedad de ser únicas porque en su compromiso por salir adelante en la nueva vida que les toca manejar, se encuentra la resiliencia. Esa palabra que utilizamos mal y fuera de contexto. Solo el que sufre a diario sabe cómo continuar con esa pérdida, crear el nuevo mundo en donde vivir de por vida sin eso menos o con eso más.

Hablamos de calidad de vida, de apoyo psicológico, de educación, de trabajo; estas personas tienen que continuar sin muchos apoyos, con poco dinero, muchos gastos y un terrible esfuerzo que a diario hacen por ser como los demás, a pesar de la vida. 

Gracias, don Juan, por recibir a Prensa Social. Como madre de dos hijos con una enfermedad rara, conozco el peaje como usted. Vamos a hacer que nuestros lectores participen de ello también.

Prensa Social: Don Juan, ¿es consciente la sociedad de lo que supone vivir con una enfermedad poco frecuente que, en ocasiones, ni siquiera tiene nombre? 

Juan Carrión: Hasta hace apenas dos décadas, las enfermedades raras eran enfermedades desconocidas que hacían que las familias se sintieran invisibles en un sistema social que no conocía sus necesidades y, por ende, que no podía dar respuesta a su situación. 

Frente a ello, las familias decidieron cambiar esta realidad. 

Gracias a esta visibilidad, entre otros factores, desde entonces hasta ahora se han producido grandes avances en el conocimiento e investigación de las enfermedades raras, el desarrollo de la medicina genómica o la designación de nuevos tratamientos y terapias avanzadas.

P.S.: ¿Sabemos realmente cuántas enfermedades existen o solamente conocemos las menos raras?

J.C.: En Europa se han identificado 6.172 enfermedades raras, aunque se estima que existen más de 7.000.

P.S.: ¿Está Feder contenta con el apoyo institucional del Gobierno de España y del Ministerio de Sanidad en concreto?

J.C.: Precisamente fruto de la acción asociativa se ha impulsado un marco normativo cada vez más capacitado para abordar esta realidad. En términos generales, identificamos el impulso de marcos como la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud e incluso planes integrales en nueve CCAA, así como la generación de infraestructuras que permiten identificar profesionales y compartir conocimiento.

Pese a que hemos avanzado mucho, aún nos queda camino por recorrer, ya que la mitad de las familias con enfermedades poco frecuentes hemos esperado más de cuatro años para ponerle nombre a nuestra enfermedad; un 20 por ciento de nosotros ha esperado más de una década. E incluso hay personas que fallecen sin ni siquiera un diagnóstico.


P.S.: La pregunta es una obviedad, pero ¿por qué faltan ayudas y en cambio se destinan a otras cuestiones de menos interés que la salud?

J.C.: Principalmente porque las enfermedades raras son aquellas cuya prevalencia está por debajo de 5 por cada 10.000 habitantes.

Sin embargo, pese a que podría parecer un número muy reducido, atendiendo al número de enfermedades raras y que se estima que el 7 por ciento de la población mundial convive con estas patologías, en datos estimativos hablaríamos de más de 300 millones de personas en todo el mundo, 3 millones en España.

P.S.: ¿Alguna vez existirá en Sanidad un registro de Enfermedades Raras que permita cotejar cuántas existen en toda España? Muchos pacientes diagnosticados ni siquiera lo comunican porque no tienen tratamiento alguno.

J.C.: En España, de acuerdo con nuestras prioridades, se publicó el Real Decreto 1091/2015 por el que se crea y regula el Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR).  Dentro del mismo, los pacientes están representados a través de FEDER y Federación ASEM, que forma parte del grupo de trabajo del mismo.

Precisamente en 2021, cinco años después de su puesta en marcha, se publica el primer informe anual del Registro, un primer paso del Ministerio de Sanidad hacia la creación de un sistema de información propio que permita generar conocimiento sobre las propias patologías y quienes conviven con ellas.

Tras este primer informe, se recogen casos de veintidós patologías para el 70 por ciento de las Comunidades. Se establece como prioritario que sus datos abarquen la totalidad de las enfermedades raras diagnosticadas en España y que los mismos sean de calidad.

P.S.: ¿Tiene Feder conexión con el resto de las entidades y organizaciones de este ámbito que están en Europa, como Eurordis o Rare Connect?

J.C.: Desde el inicio, la comunidad de personas con enfermedades raras entendió el valor de trabajar en red como una fórmula para hacer frente a la deslocalización geográfica y afrontar los retos comunes.

En concreto, su trabajo a nivel internacional se divide en tres niveles, destacando principalmente el trabajo con EURORDIS, la Organización Europea de Enfermedades Raras, ALIBER, la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras; y la RDI, la Red Internacional de Enfermedades Raras.

P.S.: ¿Por qué no existe un protocolo especial para las familias que tienen una persona con una patología rara en los hospitales españoles?

J.C.: Efectivamente. A día de hoy sabemos que el diagnóstico y tratamiento son, probablemente, las cuestiones más urgentes para el colectivo. El hecho de que, además, el 27 por ciento de las familias se hayan visto obligadas a desplazarse fuera de su provincia de residencia para acceder a los mismos condiciona también la percepción de su atención sanitaria. En concreto, más del 40 por ciento de las personas señalan insatisfacción con la misma. 

En España contamos con la infraestructura de Centros, Servicios y Unidades de Referencia, desde donde se prestan los servicios especializados para el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras. Actualmente, contamos con un total de 291 CSUR, según datos del Ministerio. Un marco de referencia para muchas familias, especialmente las que conviven con enfermedades raras, al aglutinar la experiencia donde apenas existe información.

Es necesario establecer una hoja de ruta clara para garantizar las derivaciones a CSUR y continuar fomentando, hoy más que nunca, que sea el conocimiento el que viaje, ya que si algo ha puesto de relieve la crisis de la COVID-19, es el valor del trabajo colaborativo y la incorporación sistemas de información compartidos con estructuras que compartan datos y atender telemáticamente.

P.S.: Existe un gran desconocimiento de algunas de ellas, si bien, como he comentado antes, salvo que algún científico o investigador las bautice porque haya encontrado la causa, se engloban dentro de las diversas enfermedades de ese órgano u órganos. ¿Qué falla aquí?

J.C.: En términos globales, es cierto que la investigación en enfermedades de baja prevalencia ha experimentado un crecimiento notable en la última década. Esto se traduce en el descubrimiento de más de 3.000 genes vinculados a enfermedades raras o el desarrollo de 200 nuevas terapias para estas patologías.

Sin embargo, hay un menor número de proyectos de investigación clínica y terapéutica en marcha en comparación con otras ramas de la medicina. De hecho, se estima que esta investigación se ha centrado sólo en el 20% de las enfermedades raras que existen.

Entre las principales dificultades de investigar en enfermedades raras, destacan cinco retos:

1. El impulso de la formación especializada, para contar con expertos en enfermedades raras capaces de abordarlas y, además, suplir el cambio generacional de los principales investigadores en la materia en la actualidad.

2. La fragmentación de la investigación, que pone de relieve la importancia de coordinar esfuerzos público-privados, así como nacionales e internacionales para trabajar en red.

3. El fomento del atractivo comercial, ya que, si bien es cierto que lo raro normalmente se considera que tiene menos impacto en la sociedad (y por ende menos interés para ser estudiado y financiado), también constituye un grupo diferenciado y de gran interés científico.

4. La necesidad de centros especializados en los que se concentre la experiencia y que, a su vez, estén lo suficientemente coordinados para compartirla.

5. La dotación de recursos para impulsar la investigación, así como dar continuidad a los proyectos en curso.

P.S.: Siempre hablamos de investigar pero no es posible encontrar fondos para las más de siete mil enfermedades raras que nos rodean. ¿Por qué no existen otras ayudas si, además de no disponer de tratamiento, tampoco se contemplan el resto de las necesidades de ese paciente?

J.C.: Efectivamente, sólo el 5% de las enfermedades raras cuentan con tratamiento, de forma que abordarlas es posible gracias a una atención integral, terapias y productos de apoyo que se ofrecen desde el tejido asociativo y que complementan la acción de la administración a través del sistema sociosanitario.

Frente a ello, la iniciativa de FEDER es integrar dentro de la Cartera Básica las prestaciones necesarias para cubrir estas necesidades, contemplando rehabilitación, fisioterapia o logopedia; servicios que actualmente se prestan desde el propio tejido asociativo.

Y es que se traslada que aproximadamente la mitad de las personas con enfermedades poco frecuentes no tiene totalmente cubiertos los costes de los productos que necesita para su enfermedad. 

Además, el impacto de una enfermedad poco frecuente tiene graves consecuencias para el paciente,  pero también para la familia. En concreto, el 44% de ellas tienen que invertir parte de la economía familiar en pagar medicamentos, pero también para cubrir fisioterapia (35%), tratamientos médicos (34%), transporte (28%) y productos de ortopedia (27%).

P.S.: ¿Estamos preparados para un diagnóstico tan complejo?

J.C.: En FEDER tenemos la esperanza puesta en iniciativas como la recién creada Infraestructura de Medicina de Precisión, asociada a la Ciencia y Tecnología (Convocatoria IMPaCT), o la puesta en marcha del Plan de Inversiones en Equipos de Alta Tecnología (INVEAT) por parte del Gobierno y el Ministerio de Sanidad: suponen una esperanza para dar respuesta a estos retos desde España.

A ello se unen también iniciativas históricas, como la red compuesta por 291 Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR), 110 de los cuales están ya trabajando en coordinación con veinticuatro Redes Europeas de Referencia, modelo europeo dirigido a mejorar el acceso al diagnóstico, al tratamiento y a la asistencia sanitaria.

P.S.: En el decálogo de prioridades de Feder se promueven las EERR y se favorece la viabilidad y sostenibilidad de las entidades e instituciones q se dedican a investigarlas. ¿Qué papel desempeña Feder aquí? ¿Cómo lo hace?

J.C.: En 2006 creamos nuestra Fundación para la investigación para contribuir al desarrollo y mejora de las condiciones de vida de las personas que conviven enfermedades raras, a través de la promoción y apoyo, en cualquiera de sus formas, de programas de investigación y la divulgación de cuanta información exista en torno a estas enfermedades. Para ello desarrollamos acciones de:

  • Divulgación y sensibilización sobre la importancia de investigar en enfermedades raras.
  • Apoyo a proyectos de investigación a través de iniciativas como nuestra Convocatoria Anual de Ayudas a la Investigación.
  • Impulso de sinergias y alianzas, promoviendo la participación y el papel de los pacientes en el proceso de investigación.

Desde entonces hasta ahora, hemos impulsado seis convocatorias a través de las cuales hemos apoyado veinticuatro proyectos de investigación sobre diagnóstico y tratamiento impulsados por nuestro tejido asociativo en centros de investigación de nuestro país.

P.S.: Muchos pacientes deambulan por hospitales y diversas consultas a lo largo de una década en ocasiones, ¿es esto soportable? ¿Por qué no existen departamentos de EERR que aceleren las pruebas diagnósticas?

J.C.: Esta demora diagnóstica deriva en que más de un 30% de las personas afirman que este retraso había producido un agravamiento de la enfermedad; un 29%, no recibir ningún apoyo ni tratamiento; e incluso un 18% que recibieron un tratamiento inadecuado. A ello se sumarían, además, las consecuencias psicosociales de recibir el diagnóstico de una enfermedad, rara o no, con años de retraso.

Respecto al porqué, se constatan diferencias en el acceso a las pruebas de diagnóstico. En el caso de los programas de cribado neonatal, sabemos que en España las diferencias se incrementan según el territorio entre el mínimo de 7 establecido por el Ministerio, comprometido con ampliar 3 más, hasta 40, según la cartera complementaria de algunas Comunidades.

P.S.: La genética ha jugado un papel importante en el conocimiento de la enfermedad y su transmisión, ¿es cierto que es complicado acceder a un estudio genético en España?

J.C.: La genética desempeña un papel fundamental en las enfermedades raras, dado que el 70 por ciento son de origen genético. 

El acceso a pruebas genéticas varía, en muchos casos por el desconocimiento de la propia enfermedad rara, además de que España continúa siendo el único país de Europa sin reconocer la especialidad de genética clínica. 

P.S.: Otro de los problemas habituales es el que se plantea a una familia cuando no puede acceder a un tratamiento. ¿Cómo les ayuda Feder?

J.C.: Al igual que en el caso del diagnóstico, existen diferentes fórmulas de acceso a medicamentos de alto impacto, donde a las dificultades de comercialización nacionales se suma que cada Autonomía tiene una política diferente al respecto.

Frente a ello, es necesario alinear los criterios de evaluación y acceso a medicamentos entre los diferentes países y las Comunidades Autónomas. 

Desde FEDER, en coordinación con el tejido asociativo, trabajamos a nivel de incidencia política con todos los agentes implicados para darle la vuelta a esta realidad. 

Pero también con casos particulares trabajamos con casos particulares a través de nuestro Servicio de Información y Orientación y Atención de Consultas Jurídicas para abordar cada caso de forma individual y especializada.

P.S.: Los tratamientos llamados off-label o huérfanos, son aproximadamente una centena aprobados por la Agencia Española de Medicamentos Huérfanos (AELMHU), explique por favor esto a nuestros lectores.

J.C.: Los medicamentos huérfanos son aquellos destinados a enfermedades raras por su baja prevalencia.

En el caso concreto de los medicamentos huérfanos existen países como Alemania que comercializan prácticamente el cien por cien de los autorizados por la EMA, seguido de Países Bajos, Finlandia e incluso Portugal. 

Pero también otras realidades como Rumanía o España, donde aun habiéndose incrementado en los últimos años, sólo el 43 por ciento de los 129 medicamentos huérfanos con autorización de la EMA son accesibles.

P.S.: Aunque pasen los años, se sigue teniendo una información imprecisa, poco clara, de ninguna ayuda para las familias. Se estima que todas deben saber medicina y no siempre es fácil comprender qué le sucede a un hijo con una enfermedad rara. Se dice siempre que hay que mejorar esto: ¿a qué esperamos?

J.C.: Desde FEDER llevamos años impulsando iniciativas de sensibilización para toda la sociedad y para la comunidad profesional en concreto para que conozcan la causa y cuenten con los recursos para poder abordarlas.

P.S.: ¿De qué manera puede ayudar Feder a una familia que acaba de recibir un diagnóstico de enfermedad rara? ¿Por dónde deben empezar?

J.C.: Desde FEDER llevamos trabajando más de veinte años.

En concreto, desde la atención directa, FEDER dispone de un Servicio de Información y Orientación, que actualmente es una de las Líneas de Atención Integral en Enfermedades Raras de referencia en Europa.

En el último año, hemos dado respuesta a más 5.010 personas a través de 9.264 consultas.

P.S.: En muchas ocasiones es la familia, el padre, la madre o todos, los q promueven acciones, gestionan información y dan a conocer la enfermedad de su hijo. Esa fuerza con la q los allegados luchan no les corresponde y no se ve amparada por el Gobierno. ¿Es justo?

J.C.: Efectivamente, el impacto de una enfermedad poco frecuente tiene graves consecuencias para el paciente, pero también para las familia. En concreto, el 44 por ciento de ellas tienen que invertir parte de la economía familiar para pagar medicamentos, pero también para cubrir fisioterapia (35%), tratamientos médicos (34%), transporte (28%) y productos de ortopedia (27%).

Muchas familias se ven obligadas a reducir su jornada laboral o dejar de trabajar para dedicarse a los cuidados de la enfermedad. A este respecto, recientemente el colectivo de personas con enfermedades poco frecuentes hemos conseguido la ampliación de la prestación por hijo a cargo con cáncer u enfermedad grave hasta los 23 años; una prioridad que FEDER ha venido defendiendo en los últimos años.

P.S.: ¿Qué mensaje quiere trasladarles a nuestros lectores, mayores, dependientes o con discapacidad que pueden o no, tener una enfermedad rara?

J.C.: Que desde FEDER llevamos más de veinte años trabajando para representar y defender los derechos de las personas con EERR y sospecha diagnóstica, favoreciendo su inclusión y generando estrategias que contribuyan a mejorar su calidad de vida. 

Para ello, nuestra organización representa la fuerza de 393 organizaciones de pacientes comprometidas con la investigación de estas patologías, unidas para ofrecer los servicios que las familias necesitan y luchando para garantizar una transformación social que mejore nuestro sistema sociosanitario y permita el acceso en EQUIDAD a los recursos.

Juntos, en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, coordinamos e impulsamos en España una red de solidaridad formada por organizaciones de pacientes, sociedades profesionales y científicas, plataformas afines y entidades solidarias. 

Gracias a campañas como la de este año, ‘¿Cómo te ves en 2030?’, logramos posicionar cada vez más la realidad de las enfermedades raras en la agenda pública. Sólo el año pasado, éstas generaron 4.361 impactos en medios de comunicación, nuestras redes sociales sumaron 5.000 nuevos seguidores, además de la iluminación de más de 50 edificios emblemáticos por toda la geografía española o la adhesión de más de 10 cámaras parlamentarias.

P.S: Muchas gracias don Juan por sus palabras de aliento, por su conocimiento y por su gran labor al frente de Feder.

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