Con datos de 400.000 células de pacientes, la endometriosis se ha hecho con su propio atlas médico y científico previendo hacer bien al 15% de las mujeres.
Reconocida por ser una afección donde las células del revestimiento uterino se desarrollan en los lugares equivocados, haciendo otro propio con las células similares al tejido endometrial, la endometriosis aún es bastante desconocida, aunque se le pronostica una incidencia de entre el 10 y el 15 por ciento de la población femenina en edad fértil.
Hablamos de una enfermedad que empuja a las células del revestimiento uterino o similares a que se desarrollen equivocadamente en los ovarios y las trompas de Falopio y en la cavidad abdominal, fundamentalmente, habiendo casos en los que a veces se ha llegado a atrincherar en otras localizaciones extrapélvicas.
¿Recuerda qué es la endometriosis?
Se trata de una patología que tiende a aquejar a mujeres que se hallan en su edad reproductiva, normalmente, regalándolas una batería de molestos síntomas, desde dolor crónico hasta dolores de cabeza, pasando por fatiga e infertilidad y disfunción intestinal y vesical.
Único y detallado. Así es el perfil molecular de la endometriosis que han creado los investigadores del Centro Médico Cedars-Sinai, en los Ángeles de EEUU. ¿Su objetivo? Ayudar a mejorar las opciones terapéuticas para millones de mujeres que padecen esta enfermedad, y así lo difunden los propios autores en la revista ‘Nature Genetic’.
«La endometriosis ha sido una enfermedad poco estudiada; en parte debido a los datos celulares limitados que han obstaculizado el desarrollo de tratamientos efectivos», tal y como explicó Kate Lawrenson, coautora de este análisis y profesora asociada en el Departamento de Obstetricia y Ginecología de Cedars-Sinai.
«En este trabajo, aplicamos una nueva tecnología llamada genómica unicelular, que permitió perfilar los diferentes tipos de células que contribuyen a la enfermedad».
Con la ayuda de todos los datos adquiridos de 400.000 células individuales, el equipo pudo perfilar la afección de la endometriosis, recurriendo para ello a la tecnología de última generación; y esta, a su vez, les permitió recopilar una inmensa cantidad de datos de las células, y eso que solo procedían de 21 pacientes, únicamente, si bien algunos de ellos solo tenían el trastorno ginecológico, mientras que otros pocos tenían la enfermedad ya instalada.
Puede decirse, por tanto, que uno de los principales logros de la presente investigación es que sus autores han podido crear un atlas celular de la endometriosis, gracias a haber analizado a casi 400.000 células individuales de varias pacientes. Un estudio genómico en el que se identificaron las diferencias moleculares entre los principales subtipos de endometriosis, por un lado, incluida la enfermedad peritoneal, así como el endometrioma ovárico, por otra parte.
Cuando la endometriosis hace un mapa celular de su afección
Todo un avance en forma de atlas celular para una dolencia que aún acumula muy pocas opciones terapéuticas adecuadas; y así lo hizo ver Lawrenson, quien también ejerce como profesora en el Departamento de Ciencias Biomédicas, y codirectora del Programa de Investigación del Cáncer de la Mujer en dicha institución médica.
«La endometriosis se visualiza cuando la lesión ya está establecida, pero ignoramos qué factores la impulsan», aclaró al respecto Graciela González Hernández, vicepresidenta del Departamento de Biomedicina Computacional de Cedars-Sinai, afirmando asimismo que las aproximaciones en los factores de crecimiento del endotelio vascular «no han cuajado en la clínica».
Según explica, esta es la razón por la que «ahora se indaga en la influencia de posibles alteraciones inmunológicas y genéticas» de la afección. Los investigadores esperan, de hecho, que esta nueva base de datos conduzca a una mejor atención, máxime cuando la endometriosis sigue alardeando de una etiopatogenia muy desconocida, pese a la alta prevalencia de la enfermedad entre las mujeres, algo que los autores consideran crítico.
«La enfermedad puede viajar por todo el cuerpo, así que en muchos aspectos se comporta como el cáncer», tal y como observó Lawrenson.
Ahora bien, ¿por qué la endometriosis se comporta como un cáncer, pese a que rara vez se convierte en un tumor maligno? «Los proyectos de secuenciación de nueva generación a gran escala han sido increíblemente útiles para entender cómo funciona el cáncer y diseñar terapias específicas», aclaró a este respecto la facultativa. «Esperamos que pueda hacer lo mismo con la endometriosis».
Pero por no disponer, hoy en día también se carece de marcadores biológicos de la endometriosis; y el hecho de que la dismenorrea, el síntoma común de quienes padecen de este mal ginecológico siga resultando un tanto inespecífico, lo que dificulta el diagnóstico diferencial entre los pacientes, no ha contribuido precisamente a que haya mucha ayuda en el diagnóstico preciso de la enfermedad, ciertamente; tanto es así que actualmente su detección tiene un retraso de siete u ocho años como media.
«Identificar estas diferencias celulares a un nivel tan detallado debería permitirnos comprender mejor los orígenes, la progresión natural y los posibles objetivos terapéuticos para el abordaje», en palabras de Matthew Siedhoff, coautor del estudio y vicepresidente del Departamento de Ginecología en el Cedars-Sinai.
A ojos de este experto, las lagunas actuales que impregnan el conocimiento de la endometriosis limitan mucho a los clínicos, empujándolos «a la terapia hormonal y a la escisión quirúrgica, con éxito variable y recurrencia frecuente de la enfermedad».
No es de extrañar, por tanto, que las esperanzas de los investigadores estén puestas en este proyecto, una nueva base de datos de importancia crítica que podría ayudar a mejorar la asistencia médica de la endometriosis. Así que los autores ya han empezado a utilizar el nuevo atlas celular, probando sus dianas terapéuticas en un modelo de ratón de la enfermedad.
«Este recurso puede ser utilizado ahora por investigadores de todo el mundo para estudiar tipos celulares específicos en los que están especializados, lo que esperamos que conduzca a un diagnóstico y un tratamiento más eficientes y eficaces para las pacientes con endometriosis», caviló Lawrenson, añadiendo a renglón siguiente que «realmente es un cambio radical».
