*Concha Moreno para Prensa Social

La idic15 afecta a uno de cada 30.000 niños que nacen y la consecuencia es que les produce múltiples trastornos para toda la vida. Actualmente solo hay cien personas afectadas en España. 

Se llama síndrome de inversión-duplicación del cromosoma 15q, que es un síndrome identificable clínicamente. Está relacionado con trastornos de espectro autista, retraso madurativo, dificultades en el aprendizaje, trastornos del desarrollo y convulsiones-epilepsia.

Las manifestaciones iniciales de este síndrome son hipotonía (disminución del tono muscular) central temprana, pequeñas características físicas, trastorno significativo del desarrollo, comportamientos autísticos, convulsiones infantiles o epilepsias de difícil control. Es decir, un auténtico cóctel molotov: déficit de atención (TDA), hiperactividad (TDAH), Trastorno del Espectro Autista (TEA), Hipotonía, Retraso psicomotor e intelectual, crisis epilépticas, convulsiones, problemas de comportamiento… 

A pesar de que existe una alta variabilidad clínica, son comunes algunos aspectos relevantes, como los siguientes:

El síndrome tiene una prevalencia de uno cada 30.000 nacidos vivos, quienes tienen una esperanza de vida absolutamente normal.

Retraso evolutivo generalizado o TGD (psicomotor) que suele observarse a partir de los seis meses, aproximadamente.

Sin antecedentes familiares de interés.

Embarazo normalmente sin complicaciones.

El peso al nacer suele ser inferior a tres kilos.

Presentan una alteración del tono muscular, como hipotonía generalizada (bajo tono muscular, como si el niño estuviera “blandito”), aunque se ha dado algún caso de hipertonía (exceso de fuerza muscular) que ha mejorado en el tiempo.

Con la evolución suelen presentan trastorno con déficit de atención (TDA) y se asocia a hiperactividad (TDAH).

Comprensión limitada y variable en diferentes individuos.

Afectación en la expresión comunicativa acompañada de discapacidad intelectual, grave en la mayoría de casos, y moderada en menor medida.

Problemas motrices y en el comportamiento, por lo que dependen de terceras personas para la vida cotidiana.

Aunque actualmente existen unos cien casos en España y estudios accesibles en la literatura científica, la información disponible acerca del síndrome de inversión/duplicación del cromosoma 15 es muy limitada, especialmente en adultos.

Aprovechando la entrada de fondos europeos, no estaría mal dedicar algo, ‘algo’, un poquito… a profundizar en esta enfermedad. También sería (muy) interesante que los planes educativos contemplaran, mínimamente, la problemática que supone para estos niños aprender a leer y escribir. Por eso, no suelen tener problemas hasta que comienzan la primaria, por lo que pueden asistir a las escuelas infantiles convencionales. Es ese curso donde requieren clases de apoyo que no están reguladas, lo que puede traducirse en que, en la mayoría de los casos, los padres se ven abocados a inscribirlos en centros de educación especial, porque los convencionales no suelen brindar la ayuda. 

Por desgracia, no se puede decir que la Idic15 es una enfermedad ‘conocida como’, porque muy poca gente sabe de ella; sólo los que la padecen, y su familia.

Vídeo documental realizado con motivo de la «II Gala Sonrisas Solidarias IDIC 15», celebrada en Peñaranda de Bracamonte, el 24 de febrero de 2019.
https://vimeo.com/317795221?ref=fb-share&fbclid=IwAR3p-nHFyaELw0mCRlrvYyvJcBXu7OLzTAFetGJePqOMgFK8J8MNmaaamRk 

*Concha Moreno es periodista.

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