La Sagrada Familia se iluminará hoy por la Enfermedad de Huntington

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MRI scan or magnetic resonance image of head and brain scan. The result is an MRI of the brain with values and numbers with yellow backlight.

Estamos en el mes de concienciación sobre la enfermedad de #Huntington y este año, en Barcelona, tendremos una oportunidad única de dar visibilidad a esta enfermedad.

Hoy viernes, 5 de mayo la emblemática Sagrada Familia se iluminará de 21 a 23h con los colores que representan a toda la comunidad Huntington.

¿Qué es la enfermedad de Huntington?

Autosómica y dominante, se trata de una patología hereditariapoco frecuente que progresivamente va provocando la degradación y degeneración de las células nerviosas ubicadas en el cerebro.

Una dolencia en la que el tratamiento solo alcanza a controlar sus síntomas, dicho sea de paso, mas no a frenarlos ni mucho menos curarlos; siendo del todo imposible que los fármacos que se suelen dispensar a este tipo de pacientes lleguen siquiera a prevenir el deterioro físico, mental y de comportamiento que tanto caracterizan a esta rara afección.

Según esta enciclopedia médica, los orígenes de la enfermedad de Huntington se remontan a una diferencia heredada en un solo gen; así, basta con que una persona tenga una copia del gen atípico en su organismo para que se enfrente a una alta posibilidad de que al final el trastorno se le acabe desarrollando.

¿Significa esto que un padre con un gen atípico de la enfermedad de Huntington podría trasmitir la copia atípica del gen? Sí, efectivamente; aunque existen las mismas posibilidades de legarlo como la de heredarle un gen con la copia sana, por lo que la posibilidad de adquirir el gen defectuoso que contiene este trastorno es realmente del 50 por ciento; es decir, un cara o cruz.

Asimismo, en esta clínica especializada apuntan que las capacidades funcionales de una persona con la enfermedad de Huntington va empeorando progresivamente con el tiempo; una degeneración cuya tasa de avance y duración varía según cada caso, eso sí, oscilando entre los 10 y los 30 años, si se empieza a contar desde que aparecen los primeros signos hasta que se produce la muerte.

Hablamos de síntomas que pueden presentarse en cualquier momento, no importa la edad, siendo lo más habitual que lo afronten adultos de entre 30 y 50 años. Así, se habla de enfermedad de Huntington juvenil cuando la afección se presenta de manera temprana, antes incluso de los 20 años, desatando unos síntomas algo diferentes al que muestran los adultos con la misma patología, así como una degradación sintomatológica mucho más rápida, habitualmente, llegando a provocar la muerte en un plazo de 10 años tras la manifestación de las primeras señales.

Entre las causas más frecuentes de fallecimiento por la enfermedad de Huntington destacan las complicaciones relacionadas con la imposibilidad de tragar, infecciones como la neumonía, y las lesiones relacionadas con las caídas.

Por otra parte, la fertilización in vitro constituye el máximo método preventivo contra esta enfermedad rara y a la que pueden apelar las personas con antecedentes familiares del trastorno que sí desean tener hijos, pero no desean transmitirle el gen defectuoso a su prole. Una medida médica en la que también se contempla someterse a análisis prenatales para detectar el gen, apostar por el diagnóstico genético preimplantacional, y recurrir a la fertilización in vitro con esperma u óvulos de donantes y no de la pareja.

¿Cuáles son los síntomas más comunes de la enfermedad de Huntington?

En esta gama de señales se suelen enumerar diversos trastornos cognitivos, motrices y psiquiátricos, como ya hemos indicado arriba, si bien los signos varían mucho de una persona a otra, sobre todo al principio, siendo que en algunos ciertos síntomas se muestran más dominantes que otros; algo que puede cambiar durante el curso de la enfermedad, por descontado, llegando a adquirir un mayor efecto sobre la capacidad funcional esos síntomas que antes apenas se dejaban sentir.

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