Tras dar a conocer qué es el síndrome de Coffin-Siris, su colectivo se ha pronunciado, reclamando que siguen huérfanos de una atención médica eficaz y adecuada.
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, este 28 de febrero, la AESCS o Asociación Española del Síndrome de Coffin-Siris se ha pronunciado para pedir más conciencia mediática, visibilidad social, entendimiento médico e investigación científica para una patología que está considerada una rareza muy poco frecuente incluso dentro de las propias enfermedades raras. Y el hecho de que no tenga cura solo empeora las previsiones del diagnóstico.
¿Sabía que en España hay unos 60 niños que padecen del síndrome de Coffin-Siris?
Una cantidad mínima, cierto, pero no por ello menos demoledora, que empeora al saber que en el país puede haber un 10 por ciento de menores afectados cuya enfermedad aún no ha sido detectada médicamente, tal y como denuncia Alejandra Paredes Vila, presidenta de la AESCS. Una enfermedad que, en suma, exige un cuidado «diario y permanente», empujando a alguno de los miembros de la familia a que se dedique a atenderle, únicamente.
Ultrarrara de por sí y aún sin tratamiento de cura, el síndrome de Coffin Siris encuentra en la genética la causa de su despertar, momento a partir del cual regala a quien lo tiene una amplia sintomatología y un grado importante de deficiencia, ciertos rasgos faciales de lo más distintivos, una discapacidad intelectual, un retraso en el desarrollo, e incluso a veces hasta unas cuantas anomalías en la uña del quinto dedo, ya sea de manos o de pies, o en la falange distal.
Una lluvia de síntomas a la que también se suma la hipotonía y la epilepsia, las convulsiones y alteraciones neurológicas similares, así como anomalías cardiacas como una tetralogía de Fallo, ciertos defectos del tabique ventricular o en el tabique auricular, o un conducto arterioso persistente, cómo no.
Amén de posibles malformaciones en el aparato digestivo, las cuales generan alteraciones en el normal proceso de alimentación. Hablamos en este caso concreto de hernias, disfagia o reflujo gastroesofágico; todo ello sin olvidar las malformaciones asociadas al aparato locomotor, por supuesto, véase hipotonías o escoliosis, talla baja o pies planos o debilidad general.
Síndrome de Coffin-Siris, un trastorno que demanda más amparo político y legal
El panorama que pinta esta enfermedad es tan arrollador y dependiente, que desde la asociación llevan tiempo esforzándose y trabajando y moviendo hilos y peticiones para que se incorpore al listado de enfermedades graves, las cuales figuran en el Boletín Oficial del Estado (BOE), justo en el Real Decreto 1148/2011, de 29 de julio, en el sistema de la Seguridad Social, para la aplicación y desarrollo de la prestación económica por cuidado de menores afectados por cáncer u otra enfermedad grave.
Hablamos de un síndrome de Coffin-Siris que anda muy escaso de estudios científicos centrados en su patología, tal y como ha lamentado Paredes Vila, matizando que la investigación que rodea a la enfermedad «aún es insuficiente», sobre todo de cara a comprender elementos sobre cómo y por qué se produce el trastorno, y para disponer de abordajes adecuados, por otra parte.
Un desamparo que, en suma, no hace sino justificar y acuciar la importancia de visibilizar esta enfermedad rara, a fin de ganar más apoyo que, a su vez, conduzca a cosechar más fondos; inversiones que se puedan destinar a emprender una investigación básica. Por ahora, lo que más se acerca a este objetivo indagador es la investigación del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona, en Cataluña.
¿Cuál es el problema?
Que, si bien es reconfortante saber que ya hay un estudio trabajando en ello, solo es uno, por ahora; uno que además anda falto de suficientes fondos para ello, dicho sea de paso.
