Esta es la historia de Lucía una niña con una enfermedad rara (EERR) denominada linfangioma quístico cervical.
Vivimos en una sociedad donde existen multitud de enfermedades. Algunas de ellas son muy comunes, y por tanto conocidas entre la población. Pero hay otras que afectan a muy pocas personas que necesitan visibilizarse para lograr avances hacia un mejor tratamiento.
EERR: Linfangioma quístico cervical
Las entidades que trabajan a favor de las Enfermedades Raras (EERR) aprovechan el Día Mundial para concienciar sobre esta problemática que afecta a muchas personas a nivel internacional. Además, hay personas que de manera individual utilizan los medios tecnológicos para dar voz a aquella que les toca más de cerca.
Es el caso de Patricia Fernández, la madre de Lucía, una niña de dos años y un mes que tiene una enfermedad rara que se denomina linfangioma quístico cervical. Esta patología es muy poco común y en el 90 por ciento de los casos se detectan antes de los dos años de vida. Además, en un 50 por ciento de las veces se reconoce en el momento del nacimiento.
En el 95 por ciento de los casos, como le ocurre a Lucía, el tumor se sitúa en el cuello
Por norma general, esta EERR se presenta como pequeños quistes o tumores benignos que suelen crecer después del nacimiento y que nacen del sistema linfático del cuello, la axila, el mediastino (centro del tórax) y en el retro peritoneo. Suele ser de crecimiento lento y consistencia blanda, pudiendo causar problemas funcionales como disfagia o disnea.
Experiencia de Patricia, madre de Lucía
Para conocer un poco más en qué consiste esta EERR, vamos a trasladar algunas de las claves que explica Patricia Fernández, madre de Lucía, en el vídeo que ha publicado en su canal de YouTube (‘Lucía guerrera con tráqueo’) con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras.
«En el caso de Lucía, es una malformación del sistema linfático que le produce un tumor y se detectó en la edad embrionaria. Más concretamente en la ecografía de la semana 20 del embarazo. Desde su nacimiento presenta este quiste en la parte del cuello », explica la madre.
«Al principio, cuando te lo explica el ginecólogo, como no has oído hablar nunca de ello, no eres capaz de asimilarlo»
Patricia Fernández, madre de Lucía
Además, señala: «cuando vamos a la ecografía para confirmar el diagnóstico, nos dicen que efectivamente nuestro bebé tiene un linfangioma quístico cervical. Entonces, que lo más importante era conocer el sexo ya que los hombres tienen mejor pronóstico que si es niña».
«Los especialistas nos explicaron que las niñas que tienen un linfangioma quístico cervical suele venir asociado al Síndrome de Turner»
Patricia Fernández, madre de Lucía
Pertenece al 10 por ciento de los casos
También comenta la particularidad del caso de su hija: «tras las pruebas pertinentes, los médicos confirmaron que Lucía era una niña sin ningún problema genético, ni tenía ningún síndrome, ni ninguna enfermedad. Esto solo sucede en el 10 por ciento de los casos de personas que padecen un linfangioma quístico cervical».
«El líquido que hay en el tumor se puede filtrar en todo momento a cualquiera de los órganos vitales»
Patricia Fernández, madre de Lucía
Puede escuchar el testimonio completo de Patricia Fernández en el que cuenta todo el proceso que ha vivido y las circunstancias más destacadas de lo que le ocurre a su hija Lucía, uno de los pocos casos que hay con linfangioma quístico cervical.
