El Parlamento de Navarra ha aprobado la ley foral que regula el derecho al cribado neonatal sumando 21 patologías genéticas a las 10 que ya se venían detectando.
Se trata de «un programa basado en la evidencia científica y en las recomendaciones de comités investigadores nacionales e internacionales», según se hace constar en el texto legal.
La nueva ley foral, iniciativa de Navarra Suma, apunta que en enero de 2022 «como muy tarde», deberán incluirse en el programa poblacional de cribado neonatal las nuevas patologías.
Se suman 21 nuevos parámetros al cribado neonatal
Éstas son las nuevas enfermedades que se buscaran en los futuros cribados neonatales : tirosinemia tipo I, II y III, citrulinemias tipo I y II, acidemia propiónica, acidemia metilmalónica, défitcit de ketotiolasa, déficit de proteína trifuncional mitocondrial, aciduria 3-metilcronotil-CoA carboxilasa, aciduria 3-metilglutacónica, isobutinilglicinuria, deficiencia de carnitina palmitoil transferasa I, deficiencia de Acil-Coa deshidrogenasa de cadena muy larga, deficiencia de Acil-Coa deshidrogenasa de cadena corta, deficiencia múltiple de acil-Coa deshidrogenasa, galactosemia GALT, galactosemia GALK, inmunodeficiencias combinadas, adrenolecucodistrofia asociada al cromosoma X, síndrome de Pompe, Mucopolisacaridosis tipo 1 y academia isovalérica.
De este modo, se amplía de 10 a 31 las pruebas de detección que se realizan en la Comunidad Foral.
Un equipo multidisciplinar tomará las decisiones
Del mismo modo, se plantea la creación de un Comité de Expertos Multidisciplinar que, con entre 6 y 9 miembros procedentes del Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra, de los servicios de Pediatría, Genética, Medicina Interna, Endocrino-Nutrición e Inmunología del Complejo Hospitalario de Navarra (CHN) y de las asociaciones de pacientes relacionados con dichas patologías -no más de dos-, se ocuparía de «reunir y valorar las evidencias científicas sobre las que basar sus recomendaciones, incluidas las relativas a la inclusión de nuevas patologías en el programa de cribado»..
La opinión de los políticos
En las intervenciones de los grupos, la parlamentaria de Navarra Suma, Cristina Ibarrola, ha señalado que «nos ha movido la convicción de que en Navarra no se estaba haciendo lo que se puede hacer, la plena convicción de que una prueba sencilla, económica y segura puede evitar muertes y discapacidad infantil en Navarra, sufrimiento innecesario a las familias navarras».
Según ha señalado Ibarrola «hablamos de una prestación que puede evitar muertes, discapacidad física, discapacidad psíquica o alteraciones en el desarrollo de niñas y niños».
Finalmente, Marisa de Simón,, de Izquierda-Ezkerra, ha afirmado que «hoy tenemos una ley que aprobamos 50 años después de que se introdujera el cribado neonatal y que permite detectar 20 enfermedades más, un gran logro porque permite mayor identificación de las enfermedades para tratar precozmente a la población infantil».
En esta línea de trabajo, se prevé la creación de una Unidad de Enfermedades Raras-Metabolopatías compuesta por los servicios de Genética, Pediatría y Medicina Interna, Endocrino-Nutrición e Inmunología del CHN.
Se ocupará de asistir a pacientes en edad pediátrica, a los que se valorará también en su etapa adulta mediante una consulta de transición a través del servicio de Medicina Interna.
