Niños mariposa: avanza la primera terapia génica

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Aplicándose sobre los llamados ‘niños mariposa’, reconocidos por llevar años con heridas que no se cicatrizaban, la primera terapia génica ha hecho historia.

Después de coronar a la Comunidad Autónoma de Madrid como la región que guarda el hospital que realizó la primera terapia génica en toda España, ahora esta novedosa receta médica ha vuelto a dar de qué hablar. ¿Cómo? Poniendo en marcha un tratamiento experimental con nombre de primera terapia génica en toda España… aunque aplicada en esta ocasión sobre la piel, para variar, el cual ha logrado salir victorioso al aplicarse en nueve pacientes aquejados de una rara enfermedad genética llamada epidermólisis bullosa.

¿Cómo funciona el tratamiento con esta primera terapia génica descargada directamente sobre la piel?

La curiosidad es grande, más si se tiene en cuenta que esta terapia génica ha curado a nueve personas aquejadas de una enfermedad muy peculiar, reconocida por provocar en quienes la sufren terribles heridas al menor contacto.

Característica patológica que sobresale al señalar que tal remedio se aplicó directamente sobre la piel de los pacientes, siendo que muchos presentaban, además, diversas lesiones que llevaban años abiertas, sin cicatrizar.

El estudio responsable de esta proeza curativa estuvo liderado por investigadores de la Universidad de Stanford, en EE UU, y su trabajo en sí, publicado por cierto este mismo lunes en la revista Nature Medicine, se basa en la modificación de un virus del herpes, portador de dos copias sanas del gen ‘COL7A1’.

Captar su funcionamiento terapéutico es fácil. Basta entender que las células comienzan a producir la proteína que corrige la enfermedad, aunque solo después de que el patógeno desactivado se introduzca finalmente en esos pequeños cuerpos moleculares.

¿Lo más llamativo de esta terapia génica? El hecho sorprendente, como ya hemos señalado, de que se aplica directamente sobre la piel; en cantidades pequeñas, dosificadas y a gotas, cierto, pero no por ello menos notorio, y más al constatar que ni siquiera llegan a tocar las lesiones. Para Peter Marinkovich, autor principal del estudio y dermatólogo de la Universidad de Stanford:

«Esta terapia refuerza la piel y rompe el ciclo de apertura y cicatrización crónica de heridas en los pacientes». Hablamos de una enfermedad de lo más extraña, llamada epidermólisis bullosa, y reconocida médicamente por presentarse en forma de un conjunto de trastornos genéticos que provocan una hipersensibilidad de la piel.

¿De qué trata la enfermedad?

Se trata de una dolencia con diferentes niveles y grados de afección, aunque todos comparten un mismo defecto en el gen COL7A1, al cual se le responsabiliza de impedir que los pacientes de esta enfermedad rara puedan sintetizar la proteína colágeno 7, precisamente la encargada de mantener unidas la epidermis y la dermis, justo las dos capas más externas de la piel.

Una desunión que causa, en suma, que a los pacientes se les abran llagas y heridas por todo el cuerpo al más leve contacto; que se lo pregunten, si no, a los nueve pacientes tratados con esta innovadora terapia génica sobre la piel, tres de los cuales eran niños y adolescentes, dicho sea de paso; todos, no obstante, sufrían las versiones más graves de esta extraña patología.

El apodo de ‘niños mariposa’ que se les aplica a las personas afectadas con la dolencia de la epidermólisis bullosa responde más bien al hecho de que la enfermedad comienza a desarrollarse nada más nacer uno, causando que la piel sea tan delicada como las alas del insecto homónimo, incluso en la franja de mucosas que recubren la boca y el tracto digestivo.

Los resultados del ensayo evidencian que la mayoría de las heridas tratadas con la terapia génica en estos nueve pacientes, no solo lograron curarse al gong del final del tratamiento, sino que también consiguieron permanecer cerradas durante un trimestre entero, y eso como mínimo. Las llagas no tratadas, sin embargo, cicatrizaron mucho menos, debiendo necesitar una segunda ronda del tratamiento en algunos de esos casos resistentes.

Cabe señalar que es la primera vez que se recurre a esta terapia génica para esgrimirla contra la epidermólisis bullosa, tal y como han resaltado los autores del trabajo, quienes también han apuntado que es la primera vez que se usa este formato terapéutico sobre la piel, directamente.

Y es que los tratamientos experimentales más exitosos de esta enfermedad rara se apoyaban principalmente en los autotrasplantes… hasta ahora. ¿El problema? Que se trataba de una intervención personalizada y complicada, y además bastante sujeta a importantes efectos secundarios para los pacientes.

La ventaja de la terapia génica es que no requiere hospitalización. Y si bien es incapaz de corregir el defecto genético de forma permanente, sí permite administrarse de manera periódica, por un lado, y sin efectos secundarios graves, por otra parte, y así lo explica el equipo médico responsable de este primer ensayo en España.

De hecho, las células de los pacientes sometidos al tratamiento ya producían el ansiado colágeno siete, sí, el que permite cerrar las heridas, y eso tan solo a los pocos días de probar en carne propia la terapia; una circunstancia que los investigadores pudieron constatar tras tomar biopsias sacadas directamente de las heridas de los voluntarios, después de esperar a que cada paciente terminara su tratamiento en cuestión.

¿Cuál es el siguiente paso de esta terapia génica?

Aplicar esta suerte de cura de la epidermólisis bullosa a la mucosa de la boca, el esófago, la faringe y los ojos, tal y como proyectan los autores del estudio, quienes resaltaron que «estos resultados tienen implicaciones muy importantes porque pueden transformar el campo de la terapia génica».

No en vano se ha presentado al fármaco bajo el amparo del próspero desarrollo de la empresa biotecnológica Krystal Biotech, cuya sede principal se encuentra en EE UU. De hecho, el equipo de investigadores de esta entidad ya ha comenzado a enrolarse en la última fase de ensayos clínicos de este medicamento tan prometedor.

Una postura similar y optimista es la que mantiene Fernando Larcher, experto en medicina regenerativa del madrileño Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas.

«Son unos resultados muy positivos», aseguró al respecto. «El único inconveniente de la nueva terapia desarrollada en EE UU es que es transitoria», lamentó. «El virus que transporta las copias sanas del gen no se incorpora al genoma de las células, con lo que los efectos son transitorios», razonó a tal aspecto de esta primera terapia génica de España aplicada sobre la piel de los enfermos. 

«Pero esto puede resolverse aplicando el tratamiento de forma periódica. Es posible que la nueva terapia pueda no solo funcionar contra esta enfermedad, sino también con otras dolencias raras de la piel», abundó el experto, reconociendo a renglón siguiente que «habrá que realizar los ensayos específicos».

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