También llamada cribado neonatal, esta prueba del talón es la forma en que Sanidad ayuda a los padres a detectar enfermedades raras en sus hijos recién nacidos.
Durante la presentación del proyecto ‘Únicas’ ante el Congreso de los Diputados, iniciativa expuesta con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, este 28 de febrero, y que aúna en la red de su empuje a 25 hospitales españoles comprometidos para mejorar la atención de los niños con enfermedades poco frecuentes, por cierto, la ministra de Sanidad, Carolina Darias, ha anunciado que la prueba del talón empezarán a incluir otras cuatro nuevas patologías anómalas y con baja incidencia entre la población.
Abriendo la prueba del talón a la detección a tiempo de otras rarezas patológicas
Según ha resaltado la titular del ministerio de Salud, desde este despacho se va a «seguir reforzando» la Cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud (SNS), a fin de conseguir que España avance hacia una «prestación homogénea» de todos los medicamentos y productos sanitarios, con independencia del lugar de la comunidad o ciudad autónoma del país en la que uno resida.
Así que, con esta meta en mente, el SNS ha añadido la enfermedad rara de homocistinuria y la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce a la lista de patologías a revisar durante las pruebas del cribado neonatal, junto con la dolencia de déficit de biotinidasa y de la hiperplasia suprarrenal congénita, comprobando aplicándolo a todos los niños al nacer, y comprobando si padecen o no de estas extrañas patologías.
Pero no solo eso. Darias también confirmó que el ministerio que aún lidera va a optar por homogeneizar el catálogo de prestaciones ortoprotésicas en todo el territorio nacional, así como fomentar los programas de cribado neonatal y apostar por la «extensión» del diagnóstico genético. De esta manera, estas nuevas enfermedades raras recién incluidas se incorporarán en una nueva actualización de la Cartera de Servicios que el Ministerio está «tramitando», actualmente.
Como ejemplo de este propósito se encuentra el desarrollo del Plan 5P, que llega con una inversión de 100 millones de euros bajo el brazo, y con el propósito de implantar homogéneamente una cartera común de pruebas genéticas en todo el país. Un programa bautizado como ‘Plan GenES’, por cierto, y que en palabras de Darias, va a permitir «garantizar no solo el acceso al diagnóstico genético, sino también mejorar el almacenamiento, procesamiento y análisis de los datos; lo que redundará en la generación de conocimiento y la mejora de la asistencia».
De igual manera, entre los objetivos del Ministerio de Sanidad figura el reforzar otras acciones importantes, según Darias, desde la «necesaria mejora en el acceso a tratamientos innovadores», por ejemplo, hasta el «facilitar la posibilidad de acceso a ensayos clínicos en las enfermedades para las que no hay tratamientos autorizados». Y es que el abordaje de las EERR y su visibilización es «uno de los retos más importantes como país» que tiene España, a fin de alcanzar la meta de «mejorar la situación de los pacientes con enfermedades raras y sus familias». Razón por la que Darias apostilló que «tenemos que seguir avanzando juntos, que es la tarea compartida que tenemos».
Porque detectar a tiempo las enfermedades raras con la prueba del talón, es ayudar a salvar o mejorar vidas
Asimismo, la líder de Sanidad ha admitido que las patologías poco frecuentes suponen un reto; desafíos que «muchas veces van más allá del ámbito asistencial», tal y como detalló, haciendo alusión a que dos de cada tres pacientes con alguna EERR empiezan a dar muestras de su dolencia antes de los 2 años de vida.
«Es un colectivo especialmente vulnerable que hay que proteger», aseveró Darias, remachando a renglón siguiente que lo importante es conseguir «que el paciente no se desplace, y que el que viaje sean los datos y no las personas».
Una línea de actuación y de pensamiento con la que ha concordado Meritxell Batet, presidenta del Congreso, quien aprovechó su intervención ante la Cámara Baja para reivindicar la importancia de alcanzar la equidad en el tratamiento de los pacientes con inusuales patologías.
«Una sociedad digna no puede dejar que del lugar de nacimiento o los recursos dependa la atención que reciba un niño para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento», defendió, instando a concienciar a la sociedad sobre el impacto de estas «terribles» patologías, por un lado, y admitiendo con las mismas que las EERR «son numerosas en su conjunto, pero tan heterogéneas que, prácticamente, cada una es única».
A su juicio, «la singularidad de las más de 8.000 enfermedades minoritarias debilita la capacidad del sistema para afrontarlas en su totalidad». Y es precisamente por culpa de esta heterogeneidad que «cuesta alzar la voz para cada una» de estas patologías.
