Hoy, 3 de julio, es el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi, también conocido como el ‘síndrome de los pulgares anchos’. ¿Qué lo caracteriza? ¿Cómo se descubrió? ¿Cuál es su pronóstico médico? ¿Cómo se genera? Aprende todo eso y más en este Día Mundial de una de las enfermedades más raras que implica discapacidad intelectual al instante de nacer.
Pulgares anchos y arriba en el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi
Rubinstein-Taybi es un síndrome malformativo de origen genético poco frecuente que se presenta cuando coinciden en un mismo individuo un grupo de diferentes anomalías congénitas, donde el retraso en el crecimiento posnatal y diversos grados de discapacidad intelectual son sus características más resultonas para los expertos, y donde la microcefalia o cabeza excesivamente pequeña, la talla baja, el poco tono muscular y los rasgos faciales específicos resultan ser su santo y seña de reconocimiento visual, junto a los pulgares de pies y manos anormalmente anchos.
Hablamos de un síndrome cuya herencia es de carácter autosómico dominante o desconocido, y al que los médicos estiman una prevalencia al nacer de 1/100.000 a 125.000.
En este síndrome marcado y repleto de anomalías, resulta importante, trascendente incluso, el papel del screening o cribado genético, puesto que es lo que ayudará a diferenciar el síndrome de Rubinstein-Taybi de otras patologías similares, de la misma forma en que puede ayudar a determinar el lugar y zona donde difiere la enfermedad, generando así un diagnóstico médico más correcto y exacto.
En otras palabras: el diagnóstico médico debe basarse en un examen clínico, bien hecho, exhaustivo y fundamentado. Pruebas que el proveedor de atención médica puede completar con un examen físico, uno de sangre, y tomar radiografías. Hasta se pueden hacer pruebas genéticas con el fin de determinar si los genes involucrados en esta enfermedad y que han causado el síndrome faltan o cambiaron.
¿Cómo se descubrió?
Fue en 1957, bajo las directrices de los doctores Matsoukas y Theodoru, cuando comenzaron a realizarse los primeros estudios de esta enfermedad, aun cuando el artículo que lo desglosaba y al que ellos pusieron su firma no obtuvo la trascendencia merecida.
Tuvieron que pasar otros seis años para que captara la atención pública, gracias al pediatra Jack Rubinstein, al radiólogo Hooshang Taybi y a los casos que ambos describieron en su artículo publicado en la American Journal of Diseases of Children de junio de 1966, bautizando a este síndrome con sus nombres; informes donde ambos expertos detallaban más casos de niños con las mismas características señaladas años antes por Matsoukas y Theodoru.
¿Cuáles son los síntomas más notables que definen esta enfermedad?
El síndrome de Rubinstein-Taybi cuenta a su favor que sus síntomas pueden reconocerse a ojos vista, aun cuando uno no sea médico ni se considere ducho en la materia, de la misma manera en que se reconoce la discapacidad sensorial del invidente que va con perro guía o bastón blanco, por ejemplo, o a la discapacidad motriz de esa persona que va en silla de ruedas por tener movilidad reducida, sin ir más lejos. La descripción clínica que los doctores dan sobre los síntomas de esta enfermedad puede concretarse en:
- Rasgos faciales, con cejas muy arqueadas, pestañas largas y un tabique nasal convexo.
- Anomalías oculares: las personas diagnosticadas con el síndrome de los pulgares anchos pueden presentar obstrucción del conducto nasolacrimal, errores en la refacción, y desarrollar incluso glaucoma congénito.
- Anomalías cardiacas congénitas: tener síndrome de Rubinstein-Taybi suele implicar tener también el conducto arterioso persistente y, a veces, descubrirle una comunicación interventricular o interauricular; todo depende del caso del paciente.
Para golosina de doctores y otros sanitarios en la sala, hay que especificar que los rasgos faciales de este síndrome de Rubinstein-Taybi también se asocian con la micrognatia, fisuras palpebrales y una inclinación descendente y de forma lateral, una cúspide en garra en los incisivos definitivos, y un paladar ojival.
A ello se suma igualmente la dismorfia facial, hirsutismo o exceso de vello, fisura del paladar, baja estatura con retraso de la edad ósea, focomelia o de oligodactilia… rasgos últimos que el síndrome Rubinstein-Taybi también comparte con los diagnósticos de síndrome de Floating Harbor y síndrome de Cornelia de Lange.
Otras peculiaridades por señalar en el síndrome de Rubinstein-Taybi son las anomalías cutáneas, con formación de queloides; convulsiones; defectos cardíacos que más tarde requieren cirugía (generalmente); infecciones respiratorias, comúnmente en la etapa postnatal y la niñez; problemas gastrointestinales durante toda la vida, con cierta inclinación al estreñimiento crónico, el mismo que más adelante puede degenerar en sobrepeso.
Y comportamientos sociales que empiezan dando individuos muy sociales y de buen temperamento en la infancia, para luego dar un giro y comenzar a sufrir repentinos cambios de humor en la adultez, así como evidentes síntomas del trastorno obsesivo compulsivo.
¿Cuál es su pronóstico?
¿Las buenas noticias? Los expertos sanitarios aseguran que el tener síndrome de Rubinstein-Taybi no afecta a la esperanza de vida del paciente. A no ser, claro está, que la enfermedad genere otras anomalías de carácter cardíaco, complejas y no compatibles con la vida. En tales casos, las personas afectadas por esta patología suelen fallecer por afecciones respiratorias y por cáncer, desarrollando además la leucemia (en el caso de los niños) y meningioma (en adultos).
¿En qué consiste su tratamiento?
Todavía no existe un tratamiento específico para esta patología de los pulgares anchos. Sin embargo, otros tratamientos médicos más comunes sí pueden ayudar a controlar los problemas que derivan de esta enfermedad. Así, los pacientes de síndrome de Rubinstein-Taybi pueden someterse a una cirugía para reparar los huesos en los pulgares o los dedos del pie, con el fin de mejorar el agarre o aliviar la molestia que provocan.
Asimismo, deben someterse a una evaluación cardíaca al diagnóstico, siendo monitorizados para poder detectar una pérdida auditiva o visual. La frecuencia de estas revisiones debe oscilar en torno a cada 3 años en niños y cada 5 en adultos.
En el campo de la discapacidad intelectual, el tratamiento de esta enfermedad requiere programas educativos especializados, especialmente la logoterapia y aquellas terapias que ponen énfasis en el desarrollo psicomotor, ya que el desarrollo en niños debería ser evaluado a intervalos regulares, según un protocolo sistematizado establecido a partir de los 3 o 4 años. ¿Y por qué?
Para así garantizar un apoyo educativo adecuado compatible con el potencial de cada niño, redirigiendo así la discapacidad del desarrollo mediante las técnicas de los programas de educación temprana.
Tampoco estaría mal acudir a los tratamientos psicológicos de los grupos de apoyo, donde tanto el paciente como sus familiares podrán encontrar consuelo, apoyo y absoluta empatía.
¿Es una enfermedad hereditaria?
Aunque el síndrome de Rubinstein-Taybi tiene un origen genético, éste suele ser poco frecuente y casi siempre se presenta de forma esporádica. ¿Traducción? No, no es una enfermedad que se transmita de padres a hijos. En la mayoría de los casos, de hecho, se produce por mutaciones ex novo.
Actualmente, la opinión más generalizada entre los expertos defiende que la aparición del síndrome de Rubinstein-Taybi se debe a un defecto genético nuevo, probablemente algo que ocurre en el espermatozoide, en los óvulos o en el momento de la concepción.
Tener un primer hijo con esta patología no implica que todos los demás hijos futuros vayan a desarrollarlos también. Es más, la evidencia acumulada de los médicos sugiere que, para una pareja con un hijo afectado, el riesgo de recurrencia del síndrome en futuros embarazos es del 0,5%, aproximadamente.
En el caso de esas personas con síndrome de Rubinstein-Taybi que se plantean tener descendencia, cabe aclarar que el riesgo de recurrencia en este caso es del 50%, puesto que la transmisión es de carácter autosómico dominante.
De todas formas, y ya que nunca está de más, se recomienda la asesoría genética para las parejas con antecedentes familiares de esta enfermedad que estén planeando un embarazo, ya que allí se podrá conseguir una mejor prevención médica.
La discapacidad intelectual en la enfermedad de los pulgares anchos
Se considera que el síndrome Rubinstein-Taybi supone tener también una discapacidad intelectual, dado que la mayoría de los niños y adultos que lo padecen suelen tener retraso en el desarrollo motor; entrando en detalles, esto significa que aprenden a caminar a la edad aproximada de 3 años. Y en lo referente a lo intelectual, aprenden a leer a un nivel elemental, debido al lento desarrollo de sus habilidades cognitivas.
¿A qué se debe su reconocimiento global en los calendarios?
El Síndrome de Rubinstein-Taybi está considerada una enfermedad rara, de ésas que se dan tan pocas veces que casi ni da tiempo a llevar un control de sus estudios e investigaciones. Es una patología cuya presencia nadie desea que aumente entre las personas, pero que, por su misma escasa prevalencia, suele ser muy desconocida para la mayoría del personal sanitario quienes, obviamente, son los primeros que deben estar capacitados para realizar el adecuado diagnóstico y seguimiento.
De ahí que el 3 de julio sea su fecha de reconocimiento, tributo y recordatorio por parte de la comunidad médica hacia la propia comunidad médica y el resto de la población. El Día Internacional del Síndrome Rubinstein-Taybi se celebra a nivel mundial con el propósito de difundir información sobre esta patología, darle visibilidad mediática y crear conciencia social sobre su existencia, llamar la atención de científicos, Gobiernos y organizaciones, e impulsar por tanto a que se invierta en su investigación.
El conocimiento es poder, después de todo; el poder es control, y el control, una suerte de rienda con la que mantener vigilada una enfermedad que tantos malestares puede acarrear después a quienes la sufren.
