¿Cuáles son las características que identifican al síndrome de Usher? ¿Cómo se diagnostica y trata? Aprenda todo sobre un trastorno que impone la sordoceguera.
Grave y hereditaria, el síndrome de Usher es una de las enfermedades más frecuentes que arremeten contra dos de los sentidos más importantes, la vista y el oído. Y es que ciega la visión y silencia los sonidos. ¿Pero en qué consiste realmente este trastorno? ¿Qué lo causa y cuáles son sus orígenes?
¿Qué es el síndrome de Usher?
Se trata de una patología fulminante, sensitivamente hablando, ya que por un lado causa una pérdida grave de la audición, a la par que genera un trastorno ocular en quien la padece, la llamada retinitis pigmentosa, reconocida por provocar un deterioro de la visión que va a peor con el tiempo. Estas consecuencias convierten al síndrome de Usher en la afección más común que afecta tanto a la visión como a la audición.
El síndrome de Usher se hereda como un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que hombres y mujeres reúnen la misma probabilidad de heredarlo y de transmitirlo a sus descendientes, independientemente del sexo. Es un síndrome recesivo, además, que se recibe cuando un niño hereda dos copias del mismo gen defectuoso por parte de sus dos progenitores.
¿Qué ocurre con las personas que solo tienen un gen anormal del síndrome de Usher? Que no padece del trastorno, aunque sí es su portador y, por tanto, tiene un 50 por ciento de probabilidades de transmitirle el gen anormal de la enfermedad a cada uno de los hijos que tenga.
La incidencia mundial de esta patología bascula entre 4 a 17 personas por cada 100,000 habitantes, representando además el 50 por ciento de todos los casos hereditarios de sordera con ceguera, aproximadamente. En otras palabras, esta dolencia es responsable de entre el 3 y el 6 por ciento de todos los niños sordos del mundo, o eso se estima; misma tasa que se mantiene con los niños con dificultad para oír.
Según médicos y especialistas, este trastorno se transmite de padres a hijos a través de los genes, arrebata vista y oído, carece actualmente de cura, convierte a los pacientes en personas con sordoceguera, y se divide en tres clasificaciones:
El síndrome de Usher con tipo I, con pacientes sordos de nacimiento que presentan graves problemas de equilibrio ya desde una edad temprana, y problemas de visión que aparecen más adelante, en torno a los 10 años, conduciéndoles a una ceguera irrevocable.
Los aquejados de síndrome de Usher tipo II, en cambio, muestran un equilibrio normal, si bien oscilan de una sordera moderada a una severa, con problemas de visión que surgen a principios de la adolescencia, empeorando más lentamente, eso sí.
Las personas con tipo III, por su parte, tienen una audición normal al nacer y un equilibrio casi común; son pacientes que primero revelan problemas en la vista y más tarde desarrollan una pérdida de la audición.
¿Cómo se diagnostica y trata el síndrome de Usher?
Detectar a tiempo esta enfermedad implica aumentar las probabilidades de éxito del tratamiento. En este sentido, las pruebas genéticas pueden ayudar en el diagnóstico del síndrome de Usher, y más cuando actualmente ya se han descubierto hasta nueve genes que originan la enfermedad, con pruebas genéticas para todos ellos.
Una vez nacido el niño, los médicos suelen diagnosticar el síndrome realizando preguntas sobre la historia médica de la persona y la familia, por un lado, sometiendo al paciente además a diversas pruebas de audición, equilibrio y visión, después.
Tanto los audífonos como los implantes cocleares y otros aparatos de ayuda auditiva representan la mejor ayuda para algunas personas que sufren esta enfermedad que aún hoy carece de cura, igual que un aprendizaje en el alfabeto Braille, entrenamientos auditivos y una capacitación en los servicios de baja visión es bien recibida y absolutamente necesaria para ellos.
Lo que está claro, en cualquier caso, es que cuanto antes empiece un infante a adiestrarse en las opciones de comunicación acorde a su discapacidad generada por el síndrome de Usher, mejor. Una intervención que debe comenzar de inmediato, por cierto, cuando el cerebro es más receptivo al aprendizaje del lenguaje hablado y la lengua de señas.
El tratamiento de la enfermedad implica precisamente esto, de hecho, un manejo dirigido y centrado en los problemas de audición, visión y equilibrio.
Así, los niños con síndrome de Usher requieren de un diagnóstico que incorpore en su tratamiento la ayuda adaptativa de los programas educativos, a fin de facilitar que tomen conciencia lo antes posible de su condición clínica, ayudándoles en el proceso a actuar en consecuencia de su situación. Para ello toman en cuenta la capacidad del pequeño, su edad y la gravedad que presenta en la pérdida de audición y visión.
Son servicios de tratamiento y comunicación que incluye un aprendizaje para vivir lo más independiente posible, desde la capacitación para orientarse y movilizarse pese a sus problemas de equilibrio, por ejemplo, hasta una enseñanza en los existentes y diversos servicios de baja visión, sin ir más lejos; pasando, cómo no, por probar además estrategias de intervención innovadoras para ayudar a conciliar una vida más autónoma y una mejor aceptación psicosocial de su entorno.
Entre tanto, las investigaciones que estudian el síndrome de Usher se basan más en intentar identificar otros genes adicionales que sean responsables de la aparición de la patología, o en buscar cómo frenar o detener el avance de la propia retinitis pigmentaria, teniendo en cuenta que los esfuerzos científicos le abrirán la puerta a una mejor asesoría genética y, por consiguiente, también a un diagnóstico más temprano, dando lugar a opciones de tratamiento que vayan ampliando su abanico de actuación.
