El lupus es una enfermedad causada por un sistema inmunitario que ataca sin razón al tejido sano, el lupus es una enfermedad rara que afecta a diferentes órganos.

Esta una patología de poca frecuencia entre la población cuyas causas genéticas han estado envueltas por un aura de misterio y desconocimiento parece que alberga un rayo de esperanza gracias a la investigación. Y es que el ADN de una niña española ha permitido detectar recientemente «la causa genética» de esta enfermedad rara, la más buscada de su categoría por los internautas.

El lupus eritematoso sistémico ilumina el enigma de una de sus causas genéticas

El hallazgo llega de la mano científica de un equipo codirigido desde el australiano Centro de Inmunología Personalizada, bajo el liderazgo de la española Carola Vinuesa; un trabajo de investigación internacional que ha abierto la puerta a un mejor conocimiento de la enfermedad del lupus, cediendo espacio además al futuro desarrollo de posibles terapias.

Durante su investigación, el equipo de científicos han identificado una serie de mutaciones en el ADN de un gen que detecta el ARN viral; esto es importante porque, según sus propias observaciones, tales ADN y ARN guardan una relación directa con el desarrollo de la patología del lupus.

Los detalles de la investigación pueden consultarse a través de la reconocida revista internacional ‘Nature’, la cual dedicó uno de sus artículos divulgativos de ayer miércoles a los pormenores y matices de este trabajo científico, revisado por pares y realizado a partir de la secuenciación del genoma completo del ADN de una niña española, diagnosticada de lupus a los 7 años.

El lupus no suele manifestarse a una edad tan temprana; de hecho, son raros los casos que presentan síntomas de manera tan precoz. No obstante, su aparición en este caso específico hizo sospechar a los investigadores de la existencia de «una única causa genética». Un análisis genético que permitió localizar una mutación única puntual en el gen TLR7, basándose para ello en diferentes referencias de Estados Unidos.

La primera revelación se llevó a cabo en Australia; más tarde, centros de inmunología personalizada ubicados en el Hospital Renji de Shanghái, en China, identificaron otros casos de lupus grave, revelando que en su aparición también estaba implicado el mismo gen. Pero la prueba definitiva llegó posteriormente, cuando El equipo recurrió al uso del sistema de edición de genes CRISPR, a través del cual pudieron introducirles a diferentes ratones esta mutación en concreto, al ser sospechosa de generar el lupus.

¿Cuál ha sido el resultado?

Ratones que desarrollaron la enfermedad, mostrando además síntomas que se asemejaban a los manifestados entre las personas aquejadas de la patología. Una evidencia que, por descontado, les permitió relacionar el lupus con la mutación TLR7.

Este hallazgo es todo un paso adelante dado por la ciencia, ciertamente, una revelación que «allana el camino para el desarrollo de nuevos tratamientos», en palabras de los investigadores responsables. ¿Lo mejor? Que otro equipo de investigación independiente ha repetido el trabajo en idénticas circunstancias y obtenido los mismos resultados, siendo éste un método de verificación científica con el que cuenta el presente estudio.

¿Qué es el lupus?

Considerada una enfermedad rara por la baja incidencia de casos en la población general, el lupus se hace distinguir a ojo experto por localizarse en el sistema inmunológico, dañando la epidermis y atacando sin razón a órganos como el riñón y el cerebro, así como al tejido sano de la piel y las articulaciones.

En el desarrollo de esta enfermedad es habitual encontrar que las defensas del cuerpo han dejado de funcionar ordenada y debidamente, pasando así de proteger a atacar directamente a cualquier órgano, ya que no las reconoce como propios.

Hablamos de una patología bautizada así en clara alusión a las manchas, en forma de dentelladas de un lobo, con el que la enfermedad lesiona la piel de sus afectados, grabando así su seña de identidad. Pese a no ser una dolencia muy común, está bastante extendida, tanto que actualmente está considerada como un importante problema de salud.

La fatiga y la debilidad forman parte de la carta de presentación de los síntomas más comunes del lupus, una mínima parte de males que solo es la punta del iceberg; una montaña de complicaciones de salud que pueden resultar muy debilitantes, llegando a desembocar en un fatal desenlace al tratarse de los casos más severos.

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