¿Sabe qué es el síndrome Marfan y cómo afecta al organismo?

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El síndrome Marfan es un declarado enemigo de esas proteínas que se unen para formar un tejido con el que proteger los huesos, la piel y los vasos sanguíneos.

Genético y hereditario, sin cura pero con un tratamiento que ayuda a prevenir complicaciones, el síndrome de Marfan es bastante característico, físicamente hablando, aunque para ello hay que saber primero en qué consiste, cuáles son sus síntomas y a quiénes afecta.

¿Qué es el síndrome Marfan?

Nos encontramos ante un trastorno genético que actúa directamente contra el tejido conectivo, poniendo patas arriba a las fibras que sostienen las estructuras del cuerpo, empezando por los propios órganos, y continuando por la aorta, el vaso sanguíneo de gran tamaño que impulsa la sangre desde el corazón hacia el resto del cuerpo; la afectación de la enfermedad en esta zona vital es bastante delicada, pues llega a poner en riesgo la propia vida.

La aparición de este trastorno se ve propiciado por un defecto anormal en uno de los genes, el que precisamente está encargado de producir la proteína que brinda elasticidad y fuerza al tejido conectivo del cuerpo, sí, el gen vinculado a la fibrilina.

Severa o ligera o leve o grave, según cada caso clínico y cada paciente, se dice que esta enfermedad es hereditaria porque la mayoría de quienes la padecen la ha adquirido del legado genético de uno de sus progenitores, uno ya con el trastorno.

De ello se deduce que la probabilidad de recibir el gen defectuoso que contiene la carga genética del síndrome Marfan es de un 50 por ciento entre los hijos de los afectados, habiendo un 25 por ciento de pacientes con un gen anormal no heredado de los padres; en tales casos, la enfermedad brota como una nueva mutación que se ha desarrollado de forma espontánea.

Se sabe, asimismo, que el síndrome de Marfan afecta por igual tanto a hombres como a mujeres, mostrándose tan democrático y generoso con todas las razas y con todos los grupos étnicos.

¿El síndrome Marfan causa muchas complicaciones?

Ciertamente sí, como bien apunta la Fundación Española del Corazón. Son muchas las dificultades severas en las que puede desembocar esta enfermedad genética. Desde anomalías en el tórax y un aneurisma en la raíz aórtica, hasta complicaciones cardiovasculares y una malformación en las válvulas del corazón.

Además de pasar por complicaciones oculares de la talla de unas cataratas tempranas y un glaucoma aún primerizo, una luxación del cristalino y un desprendimiento de retina… por citar unos pocos problemas, amén de los generados a nivel óseo, con dolor habitual en pies y espalda, una escoliosis, y un desarrollo anormal de las costillas.

Otro riesgo añadido aparece durante el embarazo, cuando el corazón bombea más sangre de lo habitual; una cantidad extra que puede presionar hasta debilitar las paredes de la aorta, incrementando así el riesgo de ruptura de la arteria principal del corazón, empujando a una disección mortal.

¿Cuáles son los signos que delatan la presencia del síndrome Marfan?

Hablar de este trastorno es aludir a una enfermedad cuyos síntomas tienden a variar continuamente, diferenciándose incluso entre los miembros de una misma familia que comparte la patología; una disparidad que no es de extrañar, si se tiene en cuenta que esta dolencia no se limita a concentrarse en un área concreta del cuerpo; más bien prefiere afectar a muchas zonas distintas del organismo.

No obstante, entre las señales más habituales de la presencia del síndrome de Marfan en el organismo destaca principalmente la altura, y es que entre el perfil de quienes lo padecen se encuentra una figura alta y delgada, con brazos y piernas desacostumbradamente largas, extensión inusitada que se repite también en los dedos de las manos y de los pies.

La lista de síntomas lo completa la presencia de un esternón peculiar, que o bien sobresale o bien se hune; una miopía bastante aguda, pies planos y soplos cardíacos; y, junto a todo ello, la presencia de dientes apiñados en un paladar alto y arqueado, y una espina dorsal curvada de forma anormal.

En cualquier caso y por norma general, el tratamiento sanitario del síndrome Marfan es muy sencillo, con terapias y medicamentos ingeridos a fin de mantener una presión arterial baja, reduciendo con el fármaco la tensión sobre la aorta. Resulta vital, de igual forma, realizar controles regulares, manteniendo un ojo en los daños surgidos y en su progresión.

Este paso es muy importante y no debe saltarse, ya que en muchos casos los pacientes con síndrome de Marfan acaban requiriendo el auxilio de la intervención de una cirugía preventiva que repare la aorta.

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