Síndrome de Prader-Willi, la historia del pequeño Héctor

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Héctor, niño con Síndrome Prader-Willi. Foto cedida por la familia

Recientemente la Asociación Española Síndrome de Prader-Willi (AESPW) ha lanzado una campaña de concienciación con el lema ‘No es porque quiero’. Pretende poner de manifiesto los retos a los que se enfrenta este colectivo como es la ausencia de información y la falta de apoyo por parte de las administraciones.

El Síndrome Prader-Willi es una rara enfermedad que tiene una incidencia estimada de 1 por cada 15.000 recién nacidos.

El pequeño Héctor, a sus casi cuatro años, es uno de esos casos poco frecuentes, pero que suceden. Desde que nació en la localidad madrileña de Torrejón su entorno familiar tuvo que adaptarse a la nueva situación.

Recientemente la Asociación Española Síndrome de Prader-Willi ha lanzado una campaña para da a denunciar la falta de apoyo e información sobre esta enfermedad.
Héctor junto a sus padre. Foto cedida por la familia

«Este es un trabajo sobre todo de la familia. Hay que trabajar desde el amor porque son niños que necesitan mucho cariño y que se les enseñe mediante el juego, porque yo creo que es un síndrome muy duro», afirma Jennifer, la madre del pequeño.

Cuando Héctor vino al mundo ni su madre, ni los pediatras supieron detectar la enfermedad.

«Aparentemente no se apreciaba nada extraño. Pero tras cuatro días sin comer ni beber se deshidrató», relata la joven madrileña a Prensa Social.

«Gracias a que mi marido trabajaba en los laboratorios de aquel hospital propusieron hacer un estudio genético. Y en tan sólo quince días dieron con el diagnóstico correcto», recuerda con cierto alivio Jennifer.

El síndrome de los 1.000 síntomas

Esta patología presenta unas manifestaciones características, pero existe mucha variabilidad de presentación en cada persona.

«Se llama el síndrome de los 1.000 síntomas porque en cada niño se presenta de una forma totalmente diferente. Y esto es una pesadilla porque realmente estás siempre en guardia esperando a que algo suceda», asegura la madre del pequeño.

Cuando son bebés es habitual que muestren poca fuerza al succionar e hipotonía, excesivo letargo y crecimiento insuficiente.

Posteriormente aparecen otras manifestaciones como son retraso del desarrollo, dificultades de aprendizaje y trastornos de la conducta como rabietas y actitudes obsesivas y poca tolerancia la frustración.

Para acercar esta rara enfermedad a la población la Asociación Española de Síndrome Prader-Willi ha publicado esta campaña tan descriptiva #NoesPorqueQuiero

Campaña #NoesPorqueQuiero de la Asociación Española de Síndrome Prader-Willi. Fuente:©Youtube

Contar calorías, una posible solución

A medida que la persona afectada se va haciendo mayor suele manifestar un apetito insaciable, lo que se conoce como hiperfagia; y ausencia de sed.

Jennifer asegura que conoce casos en los que las familias han adoptado medidas extremas.

«Hay padres que ha colocado una alarma en la puerta de la cocina para impedir el acceso a su hijo. Nosotros con Héctor aún no hemos llegado a ese punto, pero nos estamos preparando para cuando toque», confiesa Jennifer a prensa social.

A las familias se les plantea dos opciones: que el niño siga una dieta estricta, lo que afectaría a su vida social como renunciar a su vida social, acudir a cumpleaños, fiestas, etc.; o el camino que decidió seguir la familia de Héctor.

«Vives contando calorías toda tu vida. Y si un día merienda tarta con sus amigos, esa noche tienes que compensarlo con una cena hipocalórica», reconoce su madre.

Las familias se sienten abandonadas

«Yo estoy en contacto con madres de todo el mundo, y aquí en España nos hemos sentido muy abandonadas, sin casi ayudas porque yo con 100 euros al mes ¿Qué hago?», se lamenta Jennifer.

Esta madre, como tantas otras familias, deberán llevar a sus hijos de por vida a sesiones de fisioterapia, hidroterapia y logopedia. Y no todas, se lo pueden costear.

Las asociaciones de pacientes y familiares son un apoyo fundamental que trabajan para defender los derechos de las personas que conviven con Síndrome Prader-Willi.

La entidad española acaba de adquirir un local que pretende convertirse en la primera vivienda tutelada para adultos con esta enfermedad, promoviendo, de este modo, su independencia e integración en la sociedad.

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