Con un censo de incidencia que afecta a 1 de cada 2.000-4.000 recién nacidos, según la Asociación Síndrome 22q11 de España, puede decirse, sin miedo a equívoco alguno, que a esta enfermedad aún le quedan mucho camino por recorrer para que sea muy conocida, socialmente, a pesar de que tenga una frecuencia mayor aún pendiente de registrar.
¿Cuáles suelen ser las iniciativas más usuales que emprende la asociación?
La campaña ‘Haz Visible el 22q’, que suele desarrollarse en redes sociales; el ‘Encuentro de Familias con Hijos/Hijas con Duplicación 22q11’, que este año celebrará su segunda edición; ‘¿nos tomamos un café?’, donde conocer a otras personas y familias aquejadas de la misma dolencia, compartir el día a día, resolver dudas e intercambiar experiencias.
Mención especial a ‘Luces por el 22q’, o ‘Lighting the 22q’, donde los monumentos y edificios más emblemáticos del país se iluminan en color rojo, rompiendo fronteras en su brillo e involucrando en su participación a otras regiones internacionales, como Alemania, Finlandia, Bélgica o la estadounidense Filadelfia.
Amén de varias charlas informativas sobre el síndrome en universidades, institutos, centros de primaria y otros centros educativos; y ponencias de profesionales expertos en la terapia ocupacional, hablando acerca de las dificultades sensoriales a las que se enfrentan las personas que padecen esta enfermedad.
¿Y qué es exactamente el Síndrome 22q11?
Se trata, pues, de un síndrome que aparece ante la pérdida de un fragmento o región específica del cromosoma 22, acarreando un compendio de trastornos que al final presentan rasgos muy característicos, desde defectos cardiacos y anomalías en el paladar, hasta ciertos rasgos faciales muy concretos como la predisposición a infecciones en la infancia, , pasando por revelar un retraso en el desarrollo y una manifiesta inmunodeficiencia.
