Síndrome de Angelman, ese olvidado por las instituciones

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5-year-old Mexican girl with Angelman syndrome (cropped), imagen cortesía Wikimedia Commons.

Genético y de nacimiento, el síndrome de Angelman es una enfermedad tan rara que solo la padecen 1 entre 20.000 nacidos. ¿Pero en qué consisten sus síntomas?

Una sonrisa permanente y un estallido de risotada a flor de los labios. Así son los pacientes con síndrome de Angelman, curiosamente; personas que pese a tener una enfermedad rara, o quizá precisamente por ello, encuentran deseos para verle el lado bueno a la vida, mostrándose felices y excitables.

¿Qué es el síndrome de Angelman?

Se trata de un trastorno genético y congénito que provoca un retraso en el desarrollo en los niños que lo padecen, y así lo señalan en esta enciclopedia médica, donde detallan que la enfermedad rara también causa problemas del habla, dificultades en el equilibrio y discapacidad intelectual; hay veces, de hecho, en que el síndrome llega a descargar en el paciente episodios de convulsiones, incluso.

Hablamos de una patología congénita que no se detecta al nacer, pese a venir con ello a la vida, y cuya esperanza de vida es normal, o casi, indemne al hecho de que la enfermedad no se puede curar, y a la regla general de que buena parte de los bebés que nacen con ello no muestran las señales propias de esta dolencia hasta más adelante, transcurridos los primeros meses de existencia.

Según las evidencias científicas, el síndrome de Angelman aparece cuando uno de los genes ubicados en el cromosoma 15, el denominado gen productor de proteína ubiquitina ligasa E3A (UBE3A), tiene problemas en su desarrollo. Un gen faltante o defectuoso, especialmente cuando la copia materna del citado gen está ausente o dañada, y eso que es la única de este par legado que suele estar activa en el cerebro.

Hay casos, sin embargo, en que el síndrome de Angelman se produce al heredar dos copias del gen paterno del UBE3A, en lugar de una de cada progenitor. Aunque la mayoría de los pacientes con este trastorno cumplen los requisitos de la primera causa, persisten unos pocos a los que la enfermedad se les presenta con este segundo factor.

Cabe aclarar, ahora bien, que aún hoy los investigadores desconocen qué causa exactamente dichos cambios genéticos que propician la aparición de esta rara enfermedad de poca frecuencia poblacional. Y es que buena parte de quienes conviven con este trastorno no tienen antecedentes familiares ni ningún progenitor, abuelo, tío o hermano que también la padezca.

Pese a ello, hay veces en que la patología se hereda directamente de uno de los padres, dado que un antecedente familiar equivale a un aumento de probabilidad y riesgo de que el bebé acabe desarrollando este síndrome.

¿Cuáles son los síntomas más frecuentes del síndrome de Angelman?

Tanto la discapacidad intelectual como la ausencia de habla o habla mínima representan las migas de pan que conducen hacia el diagnóstico de esta enfermedad, igual que la dificultad para caminar, moverse o equilibrarse bien, problemas para conciliar el sueño o mantenerse dormido, chupar o alimentarse.

De igual forma, en el inventario clínico de esta enfermedad se señala que las personas que la sufren lucen siempre una sonrisa y risa frecuentes, y hacen gala de una personalidad alegre, llena de entusiasmo; características que surgen más adelante al crecer, después de pasar por una fase de agudos retrasos en el desarrollo, lo que en la práctica equivale a no gatear ni balbucear cuando se cuenta con entre 6 o 12 meses, periodo en el que los bebés empiezan a ejercitar estas facultades.

No obstante, los retrasos madurativos constituyen los primeros signos del síndrome de Angelman, por lo que es absolutamente recomendable acudir a la consulta médica si se sospecha que el perfil del bebé coincide con este retraso madurativo señalado, o si tiene otros signos o síntomas del síndrome de Angelman.

Entre los rasgos físicos más identificativos del síndrome de Angelman figura la escoliosis o espina dorsal curva, una curvatura anormal de la columna vertebral que va de lado a lado y que aparece con el tiempo; a ello se suma la interposición lingual, una cabeza pequeña y plana por atrás, e incluso una tonalidad clara en piel, pelo y ojos.

Se trata de una enfermedad rara que también conlleva otras señales físicas, como Comportamiento inusual, como aleteo de manos y brazos levantados al caminar; movimientos rígidos o espasmódicos, problemas de sueño; y convulsiones, que por norma general comienzan entre los 2 y 3 años.

Complicaciones y tratamientos terapéuticos del síndrome de Angelman

Según el consenso literario y especializado de esta enfermedad, existen ciertas complicaciones asociadas al despertar de la dolencia; desde una dificultad para alimentarse, con severos problemas para coordinar la succión y la deglución, hasta una manifiesta hiperactividad que empuja a los niños con síndrome de Angelman a pasar en un pestañeo de una actividad a otra, con cortos periodos de atención y la repetida costumbre de llevarse algo a la boca, ya sea un juguete o las manos.

¿Lo bueno? Que es una hiperactividad que disminuye con la edad, casi siempre, por lo que no demanda medicación extra para combatirla. Y otro tanto de mejora progresiva sucede con los trastornos del sueño, con anormales patrones de descanso y vigilia, a la vista de que quienes sufren esta extraña enfermedad no necesitan de tantas horas para reponer energía.

Cabe puntualizar, ahora bien, que tanto los medicamentos como la terapia conductual ayudan a controlar los trastornos del sueño, para alivio de los padres. Quienes también han de saber que sus hijos mayores con este trastorno tienden a desarrollar una obesidad, nacido de un gran apetito.

Expuesto todo lo de arriba, la pregunta que cabe hacerse es: el síndrome de Angelman ¿se puede prevenir?

Sí… y no. No, por norma general, al ser cosa de genes sin antecedentes familiares; y sí, cuando la enfermedad surge en un bebé como consecuencia de haber heredado el gen defectuoso desde un padre o madre que lo padezca, por lo que también se aconseja hablar con un consejero genético para que ayude a planificar futuros embarazos si la enfermedad ya se ha dado en algún miembro de la familia.

En cuanto a su tratamiento médico, cabe explicar que las terapias prescritas en el síndrome de Angelman orientan su efectividad en aprender a manejar los problemas de sueño, de desarrollo e incluso médicos que genera en quienes la sufren.

¿Cuál es la actitud de las instituciones ante esta enfermedad rara?

A pesar de haberle dado un Día Internacional, el 15 de febrero, para ser exactos, son muchos los padres que denuncian el abandono de las instituciones ante el diagnóstico de la enfermedad. Un abandono que se traduce en falta de ayuda, una ausencia de apoyo que crea desolación, desesperanza y soledad.

«Cuando llegó fue como si nos dejaran en una isla desierta, te buscas la vida», en palabras de Soraya, una de las pocas madres de España que tienen a una hija con esta dolencia.

«Te dicen que tu hija no va a caminar nunca, que no va a hablar, que va a tener un retraso mental severo, problemas para alimentarse, dormir… Todo eso por teléfono», ha lamentado en una entrevista. «No te ofrecen ni siquiera las terapias que necesita. Te dicen: «Va a necesitar mucho fisio y logopeda. Búscate la vida»», añadió.

Concha, por su parte, denuncia que «se lleva muy mal. Yo no quiero una ayuda, con que el Estado cubra las necesidades de mi hija bastaría, pero no es así».

Para mostrar los pequeños avances que se han conseguido arañar sobre el síndrome de Angelman, Concha organiza la cuenta de Instagram @entresilenciosconclaudia, a fin de animar a otras madres en el largo y duro camino.

«Lo hacemos para no deprimirles. Es mucha información de golpe y te aturullas. Si ya es duro al principio, imagina que encima vea en otras personas qué pasará», explicó al respecto de su grupo creado.

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