Poco común, aunque últimamente con diagnósticos más frecuentes, el síndrome de Arnold Chiari cumple hoy su Día Mundial, así que ahora se lo vamos a presentar.

Pese a existir una amplia evidencia científica de que esta enfermedad rara es un legado familiar, hay que decir que la investigación sobre su posible componente hereditario se halla en fase inicial. Nos referimos al síndrome de Arnold Chiari, por supuesto, una extraña dolencia que cada 28 de septiembre se viste de visibilidad mundial y apoya la importancia de instigar a su estudio y comprensión entre la ciencia y la sociedad.

Pero ¿qué es exactamente el síndrome de Arnold Chiari?

Llamada también malformación de Chiari, únicamente, este trastorno tiene forma de afección y se caracteriza porque consigue que el tejido cerebral se extienda hacia el canal espinal.

Hablamos de una patología bastante peculiar, ciertamente, que se presenta cuando parte del cráneo es deforme, o sencillamente más pequeña de lo normal; lo que somete al cerebro a mucha presión física, hasta forzarlo hacia abajo.

En función de la anatomía del tejido cerebral que se desplaza hacia el canal espinal se habla de hasta tres tipos de síndrome de Arnold Chiari, una clasificación también sujeta a si existen o no problemas en el desarrollo del cerebro o de la columna vertebral.

Así, está la malformación de Chiari tipo 1, desarrollada conforme el cráneo y el cerebro crecen, causando en su evolución que los signos de esta dolencia no se presenten hasta la niñez tardía e incluso hasta la edad adulta. Por su parte, tanto la malformación de Chiari tipo 2 y tipo 3 son también pediátricas, con la diferencia de que son congénitas, ya que aparecen nada más nacer.

El uso, cada vez más recurrente, de las pruebas por imágenes por parte de los especialistas, ha llevado a que esta dolencia se diagnostique con más frecuencia, si bien continúa encasillada dentro de las enfermedades raras por su poca incidencia.

En cualquier caso, el síndrome de Arnold Chiari cuenta con un tratamiento variable, sujeto sobre todo a la forma, la gravedad y los síntomas que lo asocian, siendo los medicamentos, el monitoreo regular y la cirugía las opciones más habituales que más se dispensan a los pacientes que la sufren.

Con todo, y aunque no son la mayoría, existen personas afectadas con este trastorno que no necesitan de tratamiento alguno, afortunadamente, por lo que detectan su afección cuando se realizan pruebas para trastornos no relacionados con el de Chiari, únicamente.

¿Cuáles son los síntomas más habituales del síndrome de Arnold Chiari?

Son bastantes los aquejados de esta patología que no presentan signos de advertencia, aunque entre los que sí lo manifiestan se puede llegar a diferenciar diversos problemas que lo señalan, todo un arcoíris cambiante que varía según el tipo y la gravedad de la enfermedad, eso sí, llegando a afectar negativamente a la vida.

El dolor de cabeza es el síntoma más clásico del síndrome de Arnold Chiari, manteniendo a menudo una intensidad grave. Un malestar que aparece después de toser, generalmente, e incluso después de estornudar o hacer esfuerzos repentinos.

A ello se suman la debilidad y un ritmo cardíaco lento, los acúfenos o Campanilleo o zumbido en los oídos, mismamente, así como parálisis, una escoliosis causada por el deterioro de la médula espinal, siringomielia o quiste en la columna vertebral, hidrocefalia o acumulación de exceso de líquido dentro del cerebro.

Y, cómo no, ciertos problemas respiratorios de la talla de la apnea central del sueño, e incluso una adhesión de la médula espinal a la columna vertebral, despertando con ello daños graves en los músculos de la parte inferior del cuerpo, amén de en los nervios.

De igual forma, los pacientes con malformación de Chiari tipo 1 también pueden llegar a presentar mareos y dolor de cuello, ronquera y/u otros problemas del habla, náuseas y vómitos, dificultad para tragar y atragantamiento, entumecimiento y hormigueo en las manos y en los pies… extremidades que asimismo acumulan una motricidad fina que deriva en una mala coordinación de las manos, junto a problemas de equilibrio que toman forma de marcha inestable.

Los aquejados del síndrome de Arnold Chiari tipo 2, por su parte, muestran problemas de deglución tales como arcadas, cambios en el patrón respiratorio, debilidad en los brazos, movimientos oculares rápidos hacia abajo y, sobre todo, el mielomeningocele; es decir, una forma de espina bífida causada porque ni la columna vertebral ni el canal espinal han alcanzado a cerrarse correctamente antes de nacer.

Este nivel de malformación de Chiari se detecta generalmente con una ecografía durante el embarazo, por cierto, aunque también se puede diagnosticar nada más nacer o a lo largo de la primera infancia.

La malformación de Chiari tipo 3 sigue la misma línea de detección al llegar a la vida, con la diferencia de que aquí, el tronco encefálico o el cerebelo, una porción inferior del cerebro, se prolonga más de lo debido y atraviesa una abertura en la parte posterior del cráneo, razón por la que este tipo es considerado la clasificación más grave de esta patología; además puede causar problemas neurológicos y, como tal, tiene una tasa de mortalidad más alta que las de tipo 1 y 2.

En cualquier caso, el consenso de los especialistas de esta enfermedad indica que es importante realizar una evaluación médica completa cuando hay por medio una sospecha de la patología, ya que muchos de los síntomas del síndrome de Arnold Chiari están ligados también a otros trastornos.

Cabe añadir, por último, que esta enfermedad rara es Más femenino que masculino, muy congénita e insidiosa, actualmente carece de cura o modo de prevención, y la entidad que más y mejor lo representa en España es el Institut Chiari de Barcelona.

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