El síndrome de Coffin-Siris es un desconocido incluso entre las propias EERR o enfermedades raras, así que vamos a romper esa capa de invisibilidad que la rodea.
Muchas son las enfermedades raras, aunque aún más raro es conocerlas todas. ¿Alguna vez han oído hablar del síndrome de Coffin-Siris? Probablemente no. Así que en este artículo vamos a intentar darle su justa visibilidad y acabar con la tendencia repetida de que sea una dolencia desapercibida entre las propias enfermedades raras que, de por sí, ya pasan inadvertidas.
¿Qué es el Síndrome de Coffin-Siris?
Llamado también CSS, según esta enciclopedia virtual para el público en general, y caracterizado por generar una discapacidad intelectual clínica y poco frecuente en quienes lo padecen, el Síndrome de Coffin-Siris es una enfermedad rara, de carácter sindrómica y genética, que se presenta en forma de rasgos faciales toscos, retraso psicomotor, amén de otras manifestaciones clínicas variables como la aplasia o hipoplasia en la uña del quinto dedo o en la falange distal.
Esto último es una peculiaridad que buena parte de los pacientes de esta enfermedad rara traen consigo al nacer o la sufren al poco tiempo de llegar al mundo.
Se trata de un trastorno heterogéneo, genéticamente hablando, donde las secuelas clínicas mayores y menores se entremezclan estrechamente cual si fueran mechones de un mismo cabello, conformando una sola trenza o bien grave o bien leve de retraso cognitivo o del desarrollo.
Y marcando a quien lo padece con rasgos faciales bastante distintivos que aparecen avanzado el tiempo, como un puente nasal ancho, pestañas muy largas, cejas espesas, boca ancha, pabellones auditivos formados o posicionados anómalamente, y labios gruesos y evertidos, es decir, puestos del revés.
Es un trastorno extraño con involucración genética, ciertamente, según afirma la Federación Española de Enfermedades Raras. Una enfermedad tan rara que su conteo de casos clínicos registrados hoy en día no llega ni a 200 casos confirmados; 150, para ser exactos. Aunque seguramente sea una de esas patologías infradiagnosticadas, ya que realmente se desconoce su nivel exacto de prevalencia e incidencia actual.
Hablar del síndrome de Coffin-Siris es aludir a una patología con un pronóstico pobre y desalentador, al menos para los afectados más graves, ya que suelen acabar enfrentándose a una neumonía adquirida al aspirar, convulsiones en la infancia, e incluso desarrollando tumores de la talla de la schwannomatosis, es decir, una rara neurofibromatosis caracterizada por tumores benignos que aparecen en los nervios periféricos y espinales.
Entre las habituales características menores del síndrome de Coffin-Siris se distinguen la microcefalia, dificultades en la alimentación, laxitud en las articulaciones, una talla baja, problemas oculares, afectaciones neurológicas, pérdida auditiva, malformaciones genitourinarias y renales, anomalías cardiacas, escaso cabello e hipertricosis en espalda, brazos y cara. La escoliosis y el retraso psicomotor, por su parte, surgen por vez primera durante la lactancia o la infancia.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Coffin-Siris?
A pesar del esfuerzo médico, esta enfermedad rara carece de criterios clínicos, hasta la fecha, falto de un discernimiento especializado capaz de consolidar y apoyar de una sola sentada el dictamen médico. La pregunta del millón: ¿cómo se detecta, entonces?
La respuesta es simple: a través de la manifestación de varios signos clínicos mayores y al menos uno menor, es decir, la revelación de alguno de los síntomas que ya hemos señalado anteriormente. Y a través también de un diagnóstico diferencial, donde el especialista recurre a comparar la enfermedad con otros síndromes y, a partir de sus síntomas, ir descartando otras enfermedades, consiguiendo cerrar el cerco del dictamen.
En cualquier caso, la confirmación final de la presencia del síndrome de Coffin-Siris la brinda la realización especialista de pruebas genéticas moleculares, donde se presta atención a los genes causantes de la patología.
Y es que la aplasia o hipoplasia en la uña ha dejado de ser una señal inequívoca de esta enfermedad, como se creía anteriormente, tal y como advierten los estudios más recientes de este trastorno; y lo mismo reza para la hipoplasia o aplasia en la falange distal del dedo meñique, ya que no todas las personas que se adolecen de esta enfermedad acaban desarrollando este rasgo.
¿En qué consiste el tratamiento del síndrome de Coffin-Siris?
El síndrome de Coffin-Siris no tiene cura ni un tratamiento que refrene su progresión. El único paraguas con el que los médicos tratan de resguardar la vida de los pacientes de este trastorno se basa fundamentalmente en echar mano de un tratamiento sintomático y de soporte. ¿Traducción? Que la recomendación médica implica la fisioterapia, la terapia ocupacional y la logopedia, sin descuidar entre medias el sometimiento de pruebas oftalmológicas y audiológicas aplicadas con regularidad. Asimismo, aconsejan llevar un seguimiento constante y firme del desarrollo, por un lado, y de la alimentación, por otra parte.
