Síndrome de Down: grados y causas, mitos y realidades

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¿Qué es el síndrome de Down? ¿Cuáles son sus causas, síntomas, grados y características? Y más importante… ¿Cuál es la auténtica cara de esta enfermedad?

El síndrome de Down es una condición genética que no se esconde, pues todo el mundo ha oído hablar de él. Pero como siempre ocurre cuando la información es abundante, se hace muy necesario separar la paja del trigo, el mito de la realidad, la verdad de la mentira. Y más hoy, en su Día Mundial.

Llamado también trisomía 21, más de ocho millones de personas en el mundo la padecen, y cada 21 de marzo marca su fecha especial en el calendario internacional de los días mundiales, hechos a conciencia para clamar contra los estigmas, captar visibilidad, pedir inclusión y demostrar su hambre de igualdad.

Así, interesar a la gente sobre todo lo que rodea a la trisomía 21 es el principal sentido de ser y existir de esta fecha conmemorativa marcada por la Asamblea General de la Organización de las Naciones Unidas, y celebrada por vez primera en diciembre del 2011.

El síndrome de Down se presenta con la aparición de un cromosoma superfluo en un par; una alteración congénita ligada a la triplicación total o parcial del cromosoma 21 (de ahí su nombre de trisomía 21 o 3/21). Hablamos, por tanto, de un síndrome Que provoca retraso en el crecimiento, a la par que causa deficiencia mental, amén de anomalías físicas bastante distintivas.

Mientras su presencia responde a un exceso de material genético del cromosoma 21, o así afirman los entendidos en la materia, sus síntomas afectan al desarrollo físico, conductual y cognitivo del organismo, generando así una de las alteraciones genéticas más comunes en la actualidad, con una incidencia de 1 entre 600 y 700 embarazos, aproximadamente.

¿Es cierto que esta enfermedad tiene grados?

Es común escuchar que el síndrome de Down se divide en distintos grados, siempre en función de su nivel de gravedad. Pero esta es una afirmación incorrecta, según consenso de especialistas, por la sencilla razón de que se trata de una condición genética que bien se tiene o no se tiene, de ahí que sea incorrecto hablar de grados en lo que se refiere a esta condición clínica.

La confusión aparece al percibir que sus afecciones no impactan de la misma forma a todos los aquejados con esta específica discapacidad intelectual. Son, no obstante, la misma tipología y nivel de la enfermedad, con la salvedad de que esta se manifiesta en rasgos fenotípicos bastante variables, como ocurre, vaya, con cualquier grupo de personas.

Asociado a rasgos muy característicos, y a alteraciones en las áreas motoras, lingüísticas y cognitivas, la atención temprana, brindada para favorecer el desarrollo cognitivo, resulta no obstante un pilar fundamental en la integración social de los afectados por esta condición médica; igual que lo hace la estimulación sensorial y motora, el aprendizaje en un contexto óptimo, las terapias físicas, ocupacionales y del habla, y la orientación especializada que trabaje su discapacidad cognitiva y le brinde mecanismos de aprendizaje y de comportamiento.

Cuanto más estimulantes reciban los niños con síndrome de Down, especialmente si derivan de la genética y del ambiente educativo y social, más se podrá potenciar sus conductas de superación, algo que es clave a la hora de impulsar su desarrollo.

Mitos y verdades de la trisomía 21

El síndrome de Down no es una enfermedad, realmente, aunque la mayoría de las personas crean que sí; por tanto, quienes la padecen no están enfermos, exactamente. Este no es un trastorno que implica sufrimiento personal, malestar físico, ni siquiera es determinante para valorar el bienestar de la persona. De hecho, las personas con este trastorno gozan de buena salud física y mental, más si recibe los apoyos necesarios y la adecuada atención especializada. La única relación que tiene esta discapacidad intelectual con las patologías es su tendencia a favorecer la aparición de otras enfermedades.

¿Es verdad que la trisomía 21 es un síndrome infrecuente? Ciertamente no; Las personas con síndrome de Down constituyen, de hecho, el 25 por ciento de la población de personas con discapacidades intelectuales, aproximadamente, según datos reflejados en las encuestas del Instituto Nacional de Estadísticas (INE) en España.

Otro mito que es preciso destruir es la creencia de que esta alteración cromosómica tiene cura. ¡Falso! Mucho se ha avanzado en el campo de investigación genética de este trastorno, cierto, pero actualmente no existe ningún tratamiento genético ni farmacológico que pueda “sanar”, siquiera “paliar”, las manifestaciones del síndrome de Down, y menos cuando se los pone bajo el filtro microscópico y analítico de demostración que requiere la ciencia.

Según las leyendas, existe una predisposición genética a tener hijos con síndrome de Down, siendo éste un trastorno hereditario. Esto no es cierto, para nada, porque en el 99 por ciento de casos con Trisomía 21 el síndrome se produce de manera aleatoria, tanto así que la literatura científica afirma que no está demostrada la existencia de algún factor genético que predisponga a que los hijos hereden el síndrome de Down; son pocos los casos que implican un componente hereditario, y corresponden a casos por translocación.

Pero la realidad es que el síndrome de Down aparece en todas las razas, sexos, culturas y estamentos sociales, siendo que todos los progenitores tienen la misma posibilidad de concebir un hijo con esta afección.

En cuanto al mito que afirma que el síndrome de Down se produce como consecuencia de malos hábitos de la madre durante el embarazo, cabe esclarecer que es absolutamente falso, pues nada de lo que los padres hayan hecho o no antes y durante el embarazo provoca la aparición de este trastorno. De hecho, el único factor demostrado que aumenta el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down es la edad de la madre, especialmente a partir de los 35 años.

Por otra parte, el bulo popular de que las personas con esta afección nunca maduran, comportándose siempre como niños es eso, un bulo. La realidad es que su desarrollo personal no difiere del de otra persona sin esta trisomía, pues la madurez no está ligada a las dificultades de aprendizaje.

Ello significa que es absolutamente injusto (y hasta discriminatorio) tratar y considerar a los adultos con Down como a niños. Su esperanza de vida, por cierto, no es tan corta como la creencia popular asegura, ya que ha aumentado notablemente en las últimas décadas y ahora se sitúa en los 65 años, gracias sobre todo a una mayor y mejor prevención y tratamiento de los problemas de salud que pudieran tener. Tanto es así que se espera que dicha edad aumente más incluso en el futuro.

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