Síndrome de Dravet, la epilepsia mortal de la infancia

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Destinado a dar a conocer, visibilizar y concienciar a la sociedad sobre una enfermedad rara, el Día Mundial del Síndrome de Dravet habla y se viste de morado.

Una efeméride que subraya la importancia de hacer visible lo invisible a partir de generar conocimientos, los cuales pueden traer favorables olas de cambio. Hablamos del 23 de junio, fecha internacional (desde 2014) reservada para una de las enfermedades raras más poco frecuentes, pero discapacitantes de las que actualmente se sabe.

Conocido también como epilepsia mioclónica severa de la infancia (SMEI), el síndrome de Dravet se simboliza con el color lila o morado, se trata en unidades de epilepsia pediátrica, pese a que no recibe mucha investigación científica.

Pero, ¿qué es el síndrome de Dravet?

Resistente a los tratamientos, hablamos de una enfermedad que cuando llega se conserva activa durante el resto de la vida, habiendo solo unas pocas medidas médicas actuales capaces de disminuir algunas de sus crisis y los efectos que conllevan.

Genética, pero no hereditaria, esta enfermedad es epiléptica e infantil, fue descrita por primera vez en 1978 por la psiquiatra y epileptóloga Charlotte Dravet y, por ahora, carece de cura o tratamiento sanador, mostrándose incluso como una epilepsia que no responde a ningún tratamiento farmacológico actual.

Los medicamentos prescritos para esta enfermedad de poca prevalencia poblacional son de alto rendimiento, ciertamente, extraídos de la lista de los fármacos pensados para el control de la epilepsia; y los médicos especialistas suelen decantar sus recetas entre el valproato y las benzodiacepinas.

Aparece por primera vez a los pocos meses de vida, desencadenando fiebre y convulsiones en sus inicios, incluso al dormir o bañarse, y exigiendo mucha vigilancia adulta a partir de entonces y durante las 24 horas del día.

El síndrome de Dravet está catalogado como enfermedad rara, pero también como la epilepsia con mayor tasa de letalidad en la primera década de existencia, entre un 15 y un 20 por ciento de mortalidad, y su detección y diagnóstico se realiza a raíz de un test genético que implica una toma de sangre.

Su despertar biológico responde a una espontánea mutación del importante gen SCN1A, ubicado en el cromosoma 2, provocando con ello una modificación de la proteína; lo que a su vez desencadena las crisis epilépticas y de difícil control que tanto caracterizan a esta enfermedad, así como la aparición de diversos problemas en las neuronas del cerebro; complicaciones que derivan en muchos síntomas motores, cognitivos, de aprendizaje y comportamiento, y de afasia o imposibilidad de vocalizar palabra alguna.

Pese a que los niños que la sufren nacen sanos, el síndrome se va desarrollando paulatinamente durante el primer año de vida, manifestándose con síntomas severos como ciertos problemas de movilidad y equilibrio, retraso cognitivo grave, trastornos en el comportamiento y espectro autista, y desarrollo tardío del lenguaje.

Amén, cómo no, de convulsiones prolongadas y frecuentes, y crisis epilépticas sin control con forma de convulsiones clónicas o tónico-clónicas generalizadas o unilaterales que, además, duran bastante en cada episodio, pudiendo despertar con o sin fiebre de por medio.

Actualmente no hay datos epidemiológicos exactos sobre el síndrome de Dravet, si bien la ciencia oscila su incidencia mundial entre 1 caso por cada 20.000 nacimientos, e incluso 1 por cada 40.000 habitantes. Se dice, de hecho, que un 25 por ciento de sus pacientes reúnen antecedentes familiares de epilepsia o crisis convulsivas, derivadas de procesos febriles, aunque la mayoría de los casos registrados se deben a la mutación genética antes comentada.

Dicho de otra forma, las estadísticas apuntan a que en España podría haber unos 1.000 casos al año con esta patología; y si bien no se conocen todos los casos diagnosticados en el país, la Fundació Síndrome de Dravet (FSD) se encarga de llevar un registro más o menos ajustado sobre el número de afectados que la sufren, en colaboración además con la Asociación ApoyoDravet, entidad de voluntarios que trabajan en favor del Síndrome de Dravet.

«Varias organizaciones internacionales nos hemos unido para concienciar y dar a conocer el Síndrome de Dravet a la sociedad, además de conseguir financiación para avanzar en su investigación, con el fin de mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias», en palabras de la Fundación. «Y si bien somos conscientes de que la batalla frente a la enfermedad es una larga lucha, la venceremos si lo hacemos todos juntos».

Una epilepsia que lastra

Convivir con el síndrome de Dravet supone afrontar regularmente muchos retos y dificultades, ciertamente, tanto para los niños que la padecen como para sus progenitores o tutores que los cuidan, ya que equivale a tener pegado a los talones una enfermedad hambrienta de inversión e investigación científica; una patología que, por otra parte, condena la calidad de vida de sus pacientes, que no encuentran muchas opciones para paliar los efectos de este trastorno.

Según los datos más recientes de la Fundación, el 20 por ciento de los niños que la sufren fallecen por muerte súbita. Y el 100 por ciento de los senos familiares afectados se ven marcados por consecuencias muy negativas causadas por esta enfermedad rara, desde profundas alteraciones en el plano profesional y personal, hasta un impacto directo en la calidad y nivel de vida.

Edificios y monumentos de España se iluminarán de morado el próximo domingo para visibilizar esta enfermedad.

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