Conocido también como trisomía 18, el síndrome de Edwards lanza un toque de atención, petición, ayuda e investigación precisamente hoy, en su Día Mundial.
El síndrome de Edwards o trisomía 18 es una entidad compleja, ciertamente; un trastorno cuyos alcances se miden a nivel neurológico, craneofacial, cardiovascular y en los sistemas musculoesquelético.
¿De qué trata esta patología?
Genético y cromosómico, el síndrome de Edwards es el trastorno que surge a raíz de tener un cromosoma 18 de más en un total de tres, en lugar de las dos copias habituales, ya sea en algunas células o en todas las del cuerpo. Ello explica su sobrenombre de trisomía 18.
Existen tres tipos de trisomía 18 o síndrome de Edwards. Está el genérico, producido ante la presencia de un tercer cromosoma 18 en todas las células; el llamado mosaico, diferenciado al tener un cromosoma 18 adicional en alguna de las células, únicamente.
Y luego está la trisomía 18 parcial, distinguible por tener una parte de un cromosoma 18 adicional en las células. Hay casos, incluso, en los que parte del cromosoma 18 se adhiere a otro cromosoma, originando un síndrome de Edwards poco frecuente y lo que los especialistas llaman translocación.
¿Cuáles son las características o síntomas principales de este trastorno congénito?
Peso bajo al nacer, primero, y ciertos rasgos inusuales que se manifiestan en puños apretados con dedos superpuestos, piernas cruzadas, orejas de implantación baja, una mandíbula y boca pequeñas, una cabeza chica y de forma anormal, y los llamados pies en mecedora o pies convexos, reconocibles al tener un fondo redondeado.
En el desplegable de síntomas propios de este trastorno destaca también unas uñas insuficientemente desarrolladas, testículo no descendido, retardo mental, y una forma inusual del pecho, el llamado tórax en quilla.
Señales físicas a las que también se suman signos de enfermedad cardíaca congénita u otras consecuencias internas del organismo, véase defectos en algunos órganos vitales como el corazón, el estómago, los pulmones, los intestinos y los riñones.
Se trata, por ende, de un trastorno con material extra en los cromosomas, que, al estar multiplicado, afecta directamente al desarrollo normal del bebé.
Detectar el síndrome de Edwards no es complicado, médicamente hablando. Basta con realizar un examen durante el embarazo, al ser pruebas que pueden mostrar un útero inusualmente grande o reflejen que existe líquido amniótico de más. ¿Y al nacer?
Se recurre entonces a un examen físico del bebé, en busca de rasgos faciales o huellas dactilares con patrones desacostumbrados; las radiografías, por ejemplo, pueden evidenciar un esternón corto, y la placenta, mismamente, se presenta de un tamaño pequeño e inusual.
La separación entre el lado izquierdo y derecho del músculo abdominal, conocida como diástasis de rectos, por cierto, es otro signo de este trastorno cromosómico, de la misma forma en que lo es la hernia umbilical o hernia inguinal, los problemas renales, y el coloboma o agujero o división o hendidura en el iris del ojo.
¿Y qué hay de su prevalencia?
Cabe aclarar que el síndrome de Edwards o trisomía 18 no se transmite de padres a hijos, habitualmente, por tanto, no, no se la considera una enfermedad hereditaria; lo que sí es un hecho, es que los problemas que acarrea la propia patología en sí se originan en el espermatozoide u óvulo que forma el feto.
Hablamos de un trastorno que se presenta en 1 de cada 6000 nacimientos vivos, en cualquier caso, siendo tres veces más frecuente en las niñas que en los niños, tal y como apuntan desde esta enciclopedia médica.
Tanta es la severidad de esta enfermedad que muchos de los bebés que la padecen mueren en el útero o, si nacen, fallecen en el primer mes de vida; aunque también es cierto que algunos logran sobrevivir durante varios años.
La cruda realidad, empero, es que la mitad de los bebés con esta afección no sobrevive más allá de la primera semana de vida. Los datos que registran la prevalencia de este trastorno reflejan que nueve de cada diez niños con síndrome de Edwards terminan falleciendo antes de cumplir el primer año de existencia.
Y entre aquellos que sí han sobrevivido hasta la adolescencia, los índices estadísticos aseveran que lo hacen en condiciones difíciles, siempre bajo la presión de diferentes problemas de salud, manifestando en tal caso un desarrollo grave.
En cuanto al tratamiento del trastorno de la trisomía 18, ni siquiera ahora existe un tipo de tratamiento específico. ¿Traducción? Que las prescripciones médicas a este colectivo de pacientes varían según la afección individual de la persona, ya que las complicaciones dependen de los defectos y síntomas específicos que presente cada caso.
En este sentido, los expertos señalan que algunas personas con síndrome de Edwards tienen complicaciones que van desde la sordera o problemas en la vista, hasta compulsiones o insuficiencia cardíaca, pasando por problemas de alimentación o apnea, es decir, la falta de respiración o dificultad para respirar.
Por otra parte, y según los entendidos en la materia, se dice que el síndrome de Edwards contribuye a favorecer la posibilidad de acabar padeciendo el tumor de Wilms o el hepatoblastoma, dos variedades cancerígenas que se manifiestan en el riñón y en el hígado, respectivamente.
Por todo ello, es recomendable acudir a asesoría genética, en el caso de aquellos padres que ya tienen un hijo con este síndrome y que se están planteando tener más descendencia. Además, la asesoría genética puede ayudar a las familias a entender este trastorno, a decir verdad, explicándoles tanto los riesgos de heredarla cómo cuidar de la persona afectada.
