Genético y discapacitante, el síndrome de Kleefstra celebra hoy su Día Mundial, reivindicando su derecho a ser más investigado, entendido e integrado en la sociedad.
Como cada 17 de septiembre, esta enfermedad rara de origen genético, y reconocida oficialmente como patología de poca frecuencia allá por abril del 2010, reaviva su necesidad de captar la atención médica y social, emprendiendo una campaña de concienciación en favor de las personas que la padecen, por un lado, y de la importancia de realizar más estudios genéticos sobre el tema, por otra parte.
Pero ¿qué es el síndrome de Kleefstra? ¿En qué consiste, exactamente?
Hablamos de una enfermedad que afecta negativamente al desarrollo de quien la sufre, desde el tono muscular, hasta una discapacidad intelectual, pasando por una falta o dificultad en el lenguaje, y arrastrando consigo el bienestar de muchas partes del cuerpo.
Pese a que aún se desconoce su origen, los expertos acusan la causa de esta patología en la deleción o falta de una pequeña parte de una región del brazo largo del cromosoma 9, lo que a su vez conlleva la ausencia del gen EHMT1, encargado de dar las pautas para crear la enzima ocupada del desarrollo normal del organismo. Se dice, no obstante, que esta dolencia también puede presentarse por una mutación del propio gen antes mencionado, si bien esto ocurre muy raras veces, aproximadamente en el 25 por ciento de los casos.
¿La buena noticia? Que el síndrome de Kleefstra no es potencialmente mortal, generalmente, con un pronóstico variable, basado principalmente en la incidencia del paciente, por un lado, pero sobre todo en la gravedad de las comorbilidades que la enfermedad desate en su organismo.
La herencia de este mal es más bien autosómica y dominante, dicho sea de paso, con cierta recurrencia familiar que además impide a los pacientes tener descendencia. Este trastorno se presenta generalmente en la edad neonatal, con una prevalencia mundial de un individuo por cada millón de personas. Recientes estudios de ampliación genómica han llegado a estimar, no obstante, que suele darse con algo más de frecuencia entre quienes tienen un trastorno del neurodesarrollo, aproximadamente en 1 de cada 500 personas.
¿Cómo se diagnostica y trata el síndrome de Kleefstra?
Esta condición médica tiene sus propias señales identificativas y síntomas típicos, por supuesto; signos de los que los especialistas se valen para rastrear la evolución de la enfermedad, como el retraso en el motor y en el desarrollo, así como la aparición de la hipotonía o tono muscular débil. Amén, cómo no, de una discapacidad intelectual que oscila de moderada a grave, según la persona; todo ello acompañado de un escaso desarrollo del habla donde, ahora bien, sí es posible establecer una comunicación no verbal.
Según esta enciclopedia médica, los aquejados del Síndrome de Kleefstra también pueden presentar microcefalia, es decir, una cabeza muy pequeña; obesidad infantil, anomalías estructurales en el cerebro, rasgos faciales toscos y distintivos, defectos congénitos del corazón, y hasta algunas peculiaridades propias del trastorno del espectro autista (TEA).
Se dice, además, que a esta lluvia de síntomas se suman asimismo las convulsiones, cejas con forma inusual, lengua protuberante, graves retrasos del lenguaje expresivo, algunas anomalías genitourinarias, trastornos de conducta, automutilaciones, déficit de atención, e incluso un mayor riesgo de acabar sufriendo infecciones respiratorias.
En cualquier caso, el diagnóstico de esta enfermedad rara no exige mucha ciencia, ciertamente, aunque sí una evaluación clínica que saque a relucir las características clínicas de esta patología, confirmadas después por las posteriores pruebas genéticas.
En cuanto al tratamiento, cabe señalar que hoy día no existe
Cura que sane esta dolencia, por lo que los especialistas dispensan un tratamiento enfocado en las señales y los síntomas de cada paciente, dejando la tarea a un equipo multidisciplinario especializado en el manojo de personas con deficiencias intelectuales.
Y dado que la discapacidad intelectual es el factor común que comparten todos los afectados de este mal, la terapia física (como la fisioterapia) y la terapia del habla (como logopedia) constituye uno de los principales e importantes métodos especializados que más se les recomienda, junto a recibir una terapia ocupacional, una formación profesional adecuada y una terapia de integración sensorial.
¿Lo más aconsejable? Iniciar todas estas terapias a una edad temprana, con el fin de mejorar los resultados intelectuales del paciente; una prontitud en la que también se contempla el recibir la atención psiquiátrica que muchos llegan a necesitar, combinándola con una terapia de intervención conductual.
Dentro del tratamiento estándar del síndrome de Kleefstra también se busca afrontar médicamente los problemas de riñón y de corazón que suele acompañar a la enfermedad, así como lidiar con las dificultades del tracto urinario y de la pérdida de audición. Un seguimiento médico que suele (y debe) durar toda la vida.
Le invitamos a conocer alguna de las organizaciones que más y mejor ayudan con el síndrome de Kleefstra
Son varias, e internacionales, pero todas y cada una de ellas sirven de apoyo entre los pacientes y sus familiares, frente a las posibles ayudas a las que pueden aspirar, orientándoles en todos aquellos valiosos servicios que pueden contribuir a mejorar la calidad de vida de quien lo sufre, brindándoles en el proceso mucha información y comprensión.
Se trata de organizaciones que, además, buscan desarrollar recursos y servicios relevantes, fomentar estudios de investigación que puedan encontrar posibles curas y mejores tratamientos en el futuro, y cuentan asimismo con asesores médicos duchos en el tema, amén de listas de médicos y de clínicas bastante especializadas en la materia.
En este sentido, son dignos de mencionar ‘Kleefstrasyndrome’, de Reino Unido, una organización benéfica que ofrece en un mismo lote tanto apoyo y educación como concienciación sobre este raro trastorno; y cuyo correo electrónico es el ‘info@rarechromo.org’.
Asimismo, nunca está de más animarse a presentar el caso de esta enfermedad que a uno le interese ante la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), o la Alianza Iberoamericana de Enfermedades poco Frecuentes (ALIBER), actualmente presente en hasta once países iberoamericanos.
