Síndrome de la hemiplejía alternante, la epilepsia de la infancia

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Raro, genético y con una etimología desconocida, el síndrome de la hemiplejía alternante está de celebración hoy, 18 de enero, al ser su Día más Internacional.

Con clasificación de trastorno y con una prevalencia exacta muy desconocida entre la población, esta dolencia aprovecha su Día Mundial para demandar más visibilidad mediática, restaurar más apoyo social hacia los enfermos y sus familiares, e inducir a más investigaciones científicas que la destripen y la pongan del derecho y del revés.

¿Pero qué es el síndrome de la Hemiplejía Alternante, exactamente?

Símbolo de las enfermedades raras más desamparadas actualmente, ya que se descubrió hace poco, justo en el 2012, se trata de una patología con diagnóstico diferencial y prenatal, cuya edad de inicio o de primera aparición ronda la etapa neonatal o de lactancia, mientras además se mantiene como una herencia autosómica, dominante o No aplicable.

Según estimaciones aproximadas, el síndrome de la Hemiplejía Alternante (HAI) se trata actualmente como una epilepsia infantil, y tiene una prevalencia de entre 1/ 100.000 menores de 16 años en todo el mundo; una tasa muy infradiagnosticada, probablemente, que cuenta con su propio puñado de afectados en España. En el territorio nacional, de hecho, es la AESHA o Asociación Española del Síndrome de la Hemiplejia Alternante quien más apoyo institucional y cobijo experto está brindando por ahora a los afectados de esta rareza.

Se trata, en suma, de un trastorno genético y poco frecuente que aqueja al neurodesarrollo, lo que implica pacientes con tetraplejia. Todo ello mientras desata en quien lo sufre un inicio temprano de episodios recurrentes y transitorios de hemiplejía, los cuales desaparecen durante el sueño, por norma general, si bien reaparecen al despertar.

Se dice, de hecho, que la Hemiplejía Alternante se deja reconocer también por los episodios recurrentes de hemiplejía que regala al paciente, amén de unas crisis tónicas y/o distónicas y trastornos de la motilidad ocular que comienzan precozmente, para luego evolucionar hacia una encefalopatía grave.

Una enfermedad que, en suma, tiene costumbre de evolucionar al retraso cognitivo y hacia la disartria, abriendo las puertas hacia las dificultades en la marcha.

¿Se puede curar el síndrome de la hemiplejía alternante?

Por ahora no, desafortunadamente, aunque sí se sabe que la mutación del gen ATP1A3 es el culpable del 80 por ciento de los casos de HAI rastreados hasta la fecha, por lo que los llamamientos a la investigación científica se enfocan en conseguir como mínimo un tratamiento eficaz.

Tanto los ataques distónicos como la parálisis en un lado del cuerpo o en ambos representan dos de los rasgos más característicos de esta enfermedad, y más si se inician antes de que el niño cumpla los 18 meses de vida.

Sintomatológicas migas de pan que conducen al diagnóstico de la enfermedad, y a la que también se suman los trastornos vegetativos, los movimientos oculares anormales, la rigidez y la ataxia, el retraso mental y otras complicaciones de talla similar.

Según consenso de los especialistas, los síntomas clínicos característicos de este síndrome constituyen la clave principal para alcanzar una detección adecuada, siendo que el diagnóstico precoz evita la realización de pruebas invasivas, por un lado, así como la repetición de exámenes y el uso de fármacos ineficaces y potencialmente tóxicos que van en detrimento del paciente.

Después de todo, la hemiplejía alternante aún demanda más realización de estudios genéticos a su favor; trabajos de investigación que incluyan una amplia serie de aquejados entre sus partícipes, más cuando estos pacientes andan muy huérfanos de marcadores genéticos, bioquímicos, radiológicos y neurofisiológicos. Un grosor de muestreo que es bastante difícil de alcanzar, dicho sea de paso, dada la muy baja frecuencia de la enfermedad entre la población, por un lado, y a que la mayoría de los casos diagnosticados de HAI corresponden más bien a formas esporádicas de esta rareza patológica.

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